Retinoblastoma: cause, sintomi, trattamento

Il retinoblastoma (latino: retinoblastoma) è la neoplasia maligna intraoculare più comune nei bambini. Il primo sintomo della malattia è la comparsa di un bagliore bianco negli occhi, che è il modo più semplice per i genitori di vedere nelle foto scattate al bambino. Quali sono le cause e altri sintomi del retinoblastoma? Come viene trattato questo cancro agli occhi? Qual è la prognosi?

Sommario:

Retinoblastoma: la neoplasia maligna più comune del bulbo oculare nei bambini
Retinoblastoma - cause
Retinoblastoma - sintomi
Retinoblastoma - diagnosi
Retinoblastoma - trattamento
Retinoblastoma - prognosi

Il retinoblastoma (latino: retinoblastoma) è una neoplasia maligna dell'occhio, in particolare un tumore intraoculare, il cui sviluppo è causato da mutazioni che disattivano le copie del gene RB1, che codifica per la proteina del retinoblastoma. È un cancro geneticamente determinato.

Retinoblastoma: la neoplasia maligna più comune del bulbo oculare nei bambini

Il retinoblastoma si manifesta quasi esclusivamente nei bambini, rappresentando il 3% di tutte le neoplasie maligne nei bambini sotto i 15 anni di età. La sua incidenza è di circa 1 su 15.000 bambini.

Nel 60% dei casi, il retinoblastoma è una neoplasia che colpisce un bulbo oculare. Nel caso di un tumore unilaterale, i bambini all'età di 2 anni soffrono più spesso. Il 15% di questi casi sono tumori congeniti. I tumori bilaterali, che colpiscono entrambi i bulbi oculari, si verificano prima, intorno a 1 anno di età, i tumori bilaterali sono generalmente congeniti.

Retinoblastoma - cause

Il retinoblastoma è un cancro geneticamente determinato. Nel corpo umano ci sono geni che inibiscono lo sviluppo di alcuni tipi di cancro, i cosiddetti anti-oncogeni. Uno di questi è l'anti-oncogene RB1, situato sul cromosoma 13 del genoma umano.

Una mutazione di questo anti-oncogene causa lo sviluppo del retinoblastoma. Nel caso di una storia familiare di retinoblastoma, la probabilità di trasmettere la mutazione a un bambino è di circa il 50%.

Nonostante il fatto che il retinoblastoma sia una neoplasia geneticamente determinata, ben il 60% dei bambini malati sviluppa il cancro nonostante la mancanza di una storia familiare di questa malattia.

Questo perché una tale malattia genetica spesso insorge spontaneamente nel genoma del bambino nel corso della vita, nonostante l'assenza di un gene difettoso trasmesso dai genitori.

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Retinoblastoma - sintomi

Il primo sintomo del retinoblastoma è l'abbagliamento della pupilla bianca, il cosiddetto leucocoria. Nelle sue fasi iniziali, è visibile solo con una buona illuminazione e con una certa angolazione. Spesso, la leucocoria nelle prime fasi può essere vista nelle foto scattate con il flash.

Un altro sintomo precoce è lo strabismo che non si è verificato prima nel bambino. Altri sintomi del retinoblastoma includono essudato purulento o emorragia nella camera anteriore dell'occhio, così come il gozzo, cioè l'allargamento di un bulbo oculare dovuto all'aumento della pressione intraoculare.

Possono anche verificarsi infiammazione del tessuto connettivo orbitale ed esoftalmo.

I sintomi del retinoblastoma dipendono anche dal tipo di crescita del tumore, dalla durata della malattia o dal grado di infiltrazione dei tessuti circostanti.

Esistono 3 tipi di crescita del tumore:

Endofitico, quando il tumore si divide attorno allo strato interno della retina e cresce verso la parte posteriore dell'occhio, il cosiddetto vitreo
Esofitico, dove un tumore cresce nello strato anteriore dello strato interno della retina, provocandone il distacco, spesso con conseguente perdita della vista
Un infiltrato piatto, caratterizzato da una crescita disseminata sulla superficie della retina, un tale tumore viene diagnosticato molto tardi, sotto forma di infiammazione e complicanze post-infiammatorie.

Il retinoblastoma tende a metastatizzare principalmente attraverso il flusso sanguigno, può anche invadere il nervo ottico e quindi diffondersi al cervello. Il tumore si infiltra anche nelle ossa orbitali. Le metastasi a distanza si trovano più spesso nel cervello e nelle ossa del cranio, nonché nei linfonodi cervicali.

Oltre al retinoblastoma, ci sono anche altri 3 tipi di cancro associati alla crescita all'interno della retina.

Il primo è il retinoma, una neoplasia benigna riscontrata in pazienti con mutazione RB1. È un tumore all'interno della retina che non si infiltra o si allarga e non tende a diventare maligno. È stata considerata una lieve manifestazione della mutazione RB1.

Il retinoblastoma trilaterale è un tipo di retinoblastoma che coinvolge il coinvolgimento simultaneo di entrambi gli occhi e la presenza di malattia pineale embrionale. È un tumore che si verifica nella ghiandola pineale, o la ghiandola di produzione interna, situata nel cervello.

Il compito principale della ghiandola pineale è produrre un ormone - la melatonina, che regola il ritmo circadiano umano. Il tipo e la struttura del tumore pineale embrionale assomigliano a un retinoblastoma.

La mutazione RB1 è presente in tutte le cellule dei pazienti, non solo nella retina. La sua presenza aumenta il rischio di sviluppare altre neoplasie, pertanto, se si riscontra un retinoblastoma, dovrebbero essere effettuati esami preventivi regolari fino alla fine della vita. Le posizioni più comuni dei tumori che coesistono con il retinoblastoma includono:

tessuti molli della testa (24%)
ossa del cranio (18%)
pelle (15%)
cervello (8%)

Retinoblastoma - diagnosi

Il metodo diagnostico di base è l'esame del fondo, ad es.speculum indiretto. Sulla base di questo esame, può essere diagnosticato fino all'85% dei casi di retinoblastoma. Anche un esame ecografico dell'occhio è utile, poiché consente di valutare la dimensione del tumore e il grado di distacco della retina.

La tomografia computerizzata consente di rilevare le calcificazioni caratteristiche all'interno del tumore e le infiltrazioni all'esterno del bulbo oculare. La risonanza magnetica non è un metodo utilizzato nella diagnosi del retinoblastoma, perché non rileva la presenza di calcificazioni, ma conferma solo la presenza di un tumore all'interno del bulbo oculare.

La risonanza magnetica è, tuttavia, utile nella diagnosi di infiltrazione nei tessuti al di fuori del bulbo oculare, nonché nella rilevazione di metastasi a distanza.

Poiché il retinoblastoma tende a metastatizzare alle ossa e al cervello, non è raro eseguire una biopsia del midollo osseo o un test del liquido cerebrospinale.

Quando si diagnostica il retinoblastoma, è anche importante identificare la presenza della mutazione RB1. Questo è importante per il trattamento del paziente, ma anche per la cura dei fratelli e, in futuro, dei bambini.

Se un bambino soffre di retinoblastoma e ha la mutazione RB1, si dovrebbe considerare un test genetico sui fratelli per escludere la mutazione RB1.

Retinoblastoma - trattamento

I moderni metodi di trattamento consentono non solo di preservare il bulbo oculare, ma spesso anche di mantenere una buona visione. Attualmente, non esiste un trattamento generalmente utilizzato per il retinoblastoma. Centri diversi hanno i propri regimi di trattamento in cui sono preferiti metodi diversi. Tuttavia, i principi generali di trattamento sono simili.

Esistono due metodi di trattamento di base: trattamento sistemico e trattamento locale.

Nella maggior parte dei casi, il trattamento inizia con la chemioterapia, ovvero un metodo sistemico volto a ridurre la massa tumorale, quindi implementa il metodo locale selezionato per distruggere i focolai tumorali rimanenti.

Le eccezioni sono i piccoli tumori situati intorno alla periferia della retina, nel qual caso i metodi locali vengono utilizzati immediatamente, senza chemioterapia.

Tra i metodi locali, si distinguono i seguenti:

crioterapia: questo metodo è efficace per piccoli tumori fino a 3 mm. Consiste nel rapido congelamento del tumore, che ne provoca la rottura
fotocoagulazione laser - un metodo simile alla crioterapia, ma invece della bassa temperatura, viene utilizzato un raggio laser, che distrugge ulteriormente la vascolarizzazione del tumore.
termochemioterapia laser - prevede l'uso di un laser a diodi e di un raggio laser simile agli infrarossi. L'alta temperatura provoca necrosi tumorale. Prima della procedura, viene inoltre somministrata la chemioterapia e il tumore viene fotocoagulato al laser al microscopio, ovvero la sua distruzione locale con l'uso di un laser.
Radioterapia: in questo gruppo si distingue la brachiterapia, ovvero una procedura che consiste nel cucire piastre con un isotopo radioattivo sul bulbo oculare. È un metodo utilizzato per i tumori di grandi dimensioni quando i metodi meno invasivi non hanno funzionato. La teleradioterapia, invece, consiste nell'irradiare il bulbo oculare dal campo esterno. Questo metodo viene utilizzato per i tumori di grandi dimensioni o quelli situati sul polo posteriore del bulbo oculare.

Il metodo più radicale per trattare il retinoblastoma è la rimozione completa del bulbo oculare, ad es. enucleazione. Questo metodo è usato molto raramente e in condizioni rigorosamente definite. Le indicazioni per la rimozione del bulbo oculare sono suddivise in

assoluto - quando la procedura deve essere eseguita indipendentemente dalle condizioni dell'altro occhio. Appartengono a loro:

infiltrazione retrobulbare riscontrata nella tomografia computerizzata
riempimento completo del bulbo oculare con un tumore con glaucoma secondario e disseminazione nella camera anteriore.

parente - quando l'altro occhio è sano o può essere trattato con successo. Tali indicazioni includono:

un tumore che riempie più della metà del globo
completo distacco della retina
recidiva del tumore lungo la base del vitreo
disseminazione nel vitreo.

In caso di rimozione del bulbo oculare in un bambino, è estremamente importante utilizzare un impianto orbitale, che consente il corretto sviluppo della cavità oculare e lo sviluppo simmetrico del viso.

Retinoblastoma - prognosi

La sopravvivenza per il solo retinoblastoma è ora molto buona nei pazienti con tumori unilaterali o bilaterali; nei paesi occidentali il tasso di guarigione è intorno al 95%.

La prognosi individuale dipende, tra l'altro, da sullo stadio dei cambiamenti neoplastici, la loro posizione, la suscettibilità al trattamento e l'insorgenza di neoplasie secondarie.

La prognosi molto migliore è sotto forma di malattia monoculare. Va ricordato che dopo il trattamento per il retinoblastoma, i bambini devono essere visitati da un oftalmologo ogni 3-6 mesi fino all'età di 6 anni e successivamente ogni anno.

È importante che avere la mutazione RB1 aumenti il rischio di sviluppare altri tumori, quindi dopo aver completato il trattamento, è necessario ricordarsi di sottoporsi a esami preventivi secondo le raccomandazioni del medico.

Il retinoblastoma è una malattia pericolosa, ma a causa dell'attenta osservazione del bambino, può essere notato con successo nelle prime fasi. Se noti un fastidioso bagliore negli occhi, soprattutto nelle foto con flash, o uno strabismo che non si è verificato prima, dovresti contattare un pediatra o un medico di base che esaminerà attentamente il bambino e ordinerà esami appropriati.