Anemia falciforme: cause, eredità, sintomi e trattamento

L'anemia falciforme è una malattia del sangue pericolosa per la vita. Provoca l'aggregazione delle cellule del sangue e la formazione di blocchi nei vasi. Di conseguenza, può verificarsi un attacco di cuore, cioè vari organi sono ischemici, il che può portare alla morte. Quali sono le cause e i sintomi dell'anemia falciforme? Qual è il suo trattamento?

L'anemia falciforme (anemia falciforme, drepanocitosi) è una malattia del sangue ereditaria geneticamente determinata che appartiene al gruppo dell'anemia emolitica. La sua essenza è la struttura anormale dell'emoglobina, una proteina che fa parte dei globuli rossi, responsabile del trasporto dell'ossigeno alle cellule.

L'emoglobina mutata non solo lega debolmente le molecole di ossigeno, ma contribuisce anche alla deformazione dei globuli rossi, che invece della corretta forma del disco assumono la forma di mezzelune - falce (i cosiddetti drepanociti). La forma malata dei globuli rossi causa la loro eccessiva distruzione e quindi il tempo di sopravvivenza ridotto. I drepanociti sopravvivono solo per diversi giorni invece di circa 100. Il midollo non riesce a tenere il passo con la produzione di nuovi globuli, quindi si sviluppa l'anemia. Inoltre, gli eritrociti deformati tendono a restare uniti. Di conseguenza, possono rimanere intrappolati in piccoli vasi sanguigni, impedendo al sangue di raggiungere diverse parti del corpo.

La malattia viene diagnosticata più spesso nei mulatti e nei neri, raramente nei bianchi.

Ascolta l'anemia falciforme. Questo è materiale dal ciclo ASCOLTARE BENE. Podcast con suggerimenti.

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Anemia falciforme - cause

La causa dell'anemia falciforme è una mutazione nel gene che codifica per l'emoglobina, che causa cambiamenti nella sua struttura.

L'anemia falciforme è ereditaria autosomica recessiva. Ciò significa che entrambe le copie del gene mutante devono essere ottenute dai genitori affinché compaiano i sintomi della malattia. Se erediti solo una copia mutante, sei solo un portatore del gene falciforme.

Anemia falciforme - sintomi

I sintomi dell'anemia falciforme compaiono già intorno al terzo mese di vita di un bambino:

Mani e piedi gonfi sono solitamente i primi sintomi dell'anemia falciforme e il disturbo più comunemente riportato è il dolore in varie località.

• pallore della pelle e delle mucose;
• tachicardia (frequenza cardiaca superiore a 100 battiti al minuto);
• infezioni frequenti (a causa di un'immunità indebolita);
• artrite, soprattutto delle dita delle mani e dei piedi;
• "Sindrome mano-piede" - gonfiore delle braccia e delle gambe,
• ulcere alle gambe,
• disturbi della crescita (a causa della ridotta circolazione sanguigna nelle ossa);
• dolori di varie posizioni - sono il risultato di un infarto, ad es. ischemia di vari organi. Potrebbe essere un infarto della milza, dei reni o delle ossa;

La causa diretta più comune di morte nei bambini con anemia falciforme di età inferiore ai 5 anni è il danno alla milza dovuto a blocchi nei vasi.

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I portatori di geni difettosi sono più resistenti alla malaria

I portatori di una sola copia del gene difettoso (eterozigoti) sono più (ma non completamente) resistenti alla malaria. Tutto perché la forma malata delle cellule del sangue non consente lo sviluppo del parassita della malaria: gli eritrociti mutati vengono catturati, distrutti e rimossi insieme al parassita dalla milza. Questo spiega perché l'anemia falciforme si verifica principalmente nelle persone provenienti da aree endemiche della malaria (paesi tropicali e subtropicali, in particolare Africa centrale e occidentale).

Anemia falciforme - diagnosi

L'anemia falciforme viene diagnosticata con un esame del sangue.

Anemia falciforme - trattamento

La principale forma di trattamento per l'anemia falciforme è la trasfusione di sangue. I trattamenti di supporto includono: terapia antibiotica, antidolorifici e preparati che aumentano l'elasticità dei globuli rossi.

L'anemia falciforme sarà curabile?

Il trapianto di midollo osseo è un altro trattamento per l'anemia falciforme, ma negli adulti dovrebbe reagire contro l'ospite (GVHD). Questo problema è stato risolto dagli scienziati dell'Istituto nazionale statunitense di diabete e malattie digestive e renali di Bethesda. 10 persone hanno preso parte alla loro ricerca. Ognuno di loro, invece di ricevere potenti farmaci che distruggono il midollo, è stato irradiato. Quindi, 7 giorni prima della procedura, ai pazienti è stato somministrato alemtuzumab, un farmaco che distrugge le cellule del sistema immunitario in modo che il trapianto non possa essere rifiutato. Infine, i malati vengono trapiantati con cellule staminali CD34 specifiche che si trasformano in tutti i tipi di cellule del sangue. Sono stati presi dai fratelli dei pazienti. Dopo l'intervento chirurgico, ai pazienti è stato somministrato un altro farmaco, la rapamicina, per prevenire il rigetto del trapianto.

I risultati della ricerca si sono rivelati molto promettenti. In 9 pazienti su 10, i globuli rossi malati sono scomparsi dal sangue e sono scomparsi anche i sintomi dell'anemia. È un metodo efficace per curare l'anemia falciforme, ma molto costoso (soprattutto nei paesi in cui si verifica questo tipo di anemia, cioè principalmente nei paesi africani). Un altro problema è trovare il donatore giusto.

Anemia falciforme - terapia genica

Hôpital Necker Enfants Malades a Parigi, per la prima volta al mondo, i medici hanno utilizzato con successo la terapia genica per curare l'anemia falciforme congenita. La procedura è stata eseguita su un ragazzo di 13 anni. I medici hanno rimosso il difetto genetico del ragazzo, prima distruggendo completamente il suo midollo osseo, dove vengono prodotti. Quindi l'hanno ricreato dalle cellule staminali del ragazzo, ma poi le hanno modificate geneticamente in laboratorio. Questa procedura prevedeva l'introduzione del gene corretto utilizzando un virus. Il midollo osseo si è rigenerato per produrre globuli rossi normali. Due anni dopo la procedura, il ragazzo di 15 anni si sente bene e non mostra sintomi di anemia falciforme. Lo specialista sostiene, tuttavia, che il ragazzo non può ancora essere "curato". Sono necessarie ulteriori osservazioni.

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