L'atassia spinale-cerebellare è un termine per un gruppo di malattie con una patogenesi e un decorso simili. Il sintomo più comune dell'atassia spinocerebellare è il disturbo dell'andatura, ma possono comparire anche altri disturbi. Quali sono le cause e i sintomi dell'atassia? Esistono metodi con cui i pazienti potrebbero essere migliorati?
L'atassia spinocerebellare (abbreviazione di SCA, derivato dal termine inglese atassia spinocerebellare) comprende un gruppo di malattie neurologiche con una tendenza a progredire progressivamente e la medicina non ha metodi di trattamento efficaci nel loro caso.
Sommario
- Atassia spinale-cerebellare: cause
- Atassia spinocerebellare: sintomi
- Atassia spinocerebellare: diagnosi
- Atassia spinale-cerebellare: trattamento
L'atassia spinale-cerebellare non è una condizione comune: secondo le statistiche per gli Stati Uniti, circa 150.000 pazienti americani soffrono di questo problema.
Questi pazienti, tuttavia, possono lottare con unità simili, ma non necessariamente completamente identiche, ci sono almeno una dozzina di atassia spinocerebellare e, per di più, altri tipi di questa malattia sono ancora in fase di scoperta.
La SCA può verificarsi in pazienti di entrambi i sessi, sia nelle donne che negli uomini.
Una caratteristica interessante di queste malattie è che nel caso di diversi tipi di atassia spinocerebellare, i loro primi sintomi compaiono in età diverse - in alcuni tipi di SCA i primi sintomi possono comparire già nella primissima infanzia, in altri tipi di malattia, eventuali deviazioni potrebbero non comparire fino ad allora. nella quinta o addirittura sesta decade di vita del paziente.
Atassia spinale-cerebellare: cause
Le atassie spinale-cerebellari sono classificate come malattie genetiche. Il più delle volte si presume che nel caso della SCA il pattern di ereditarietà sia autosomica dominante, ma alcuni autori - coloro che estendono la categoria diagnostica e includono un maggior numero di individui nel gruppo delle malattie dell'atassia spinocerebellare - indicano che disturbi simili possono verificarsi anche nelle unità ereditarie autosomica recessiva o ereditata attraverso mutazioni legate al cromosoma sessuale X.
Di solito, dopo tutto, si presume che le atassie spinocerebellari siano causate da mutazioni dominanti localizzate all'interno dei cromosomi autosomici. Sfortunatamente, una tale situazione non è favorevole perché comporta un alto rischio che la persona con la mutazione la trasmetta alla sua prole. Nel caso di un modello di ereditarietà autosomica dominante, il rischio che una copia difettosa di un gene venga trasmessa a una prole raggiunge il 50%.
Tuttavia, il peso di una mutazione genetica da solo non fa sì che il paziente sviluppi sintomi di atassia spinocerebellare - tutti i disturbi si verificano solo quando il paziente sperimenta le conseguenze del portatore della mutazione.
Nelle persone con diagnosi di atassia spinocerebellare, la malattia porta ad un processo degenerativo graduale e costantemente progressivo, che riguarda principalmente il cervelletto, ma anche altre parti del sistema nervoso, come le strutture del tronco cerebrale o elementi del sistema nervoso periferico.
Atassia spinocerebellare: sintomi
I disturbi che si verificano nei pazienti affetti da SCA sono strettamente correlati al punto esatto in cui si sta verificando il processo patologico. Come accennato in precedenza, nell'atassia spinocerebellare, principalmente il cervelletto è danneggiato.
Questo elemento del cervello è responsabile principalmente dei processi legati al movimento, pertanto i sintomi dell'atassia spinocerebellare sono i disturbi più frequentemente citati come:
- problemi con il mantenimento dell'equilibrio
- difficoltà con la coordinazione motoria
- disturbi dell'andatura
- il verificarsi di movimenti oculari indipendenti
- disturbi del linguaggio (principalmente sotto forma di disartria)
Nel gruppo SCA, tuttavia, ci sono molte unità diverse che differiscono l'una dall'altra non solo per quale specifica mutazione le causa, ma anche per quali altri disturbi aggiuntivi compaiono nel loro corso. In generale, nel caso di varie atassia spinocerebellare, i sintomi di queste malattie possono includere i suddetti disturbi, ma anche, tra gli altri, sintomi parkinsoniani, movimenti della corea o disturbi cognitivi e neuropatie periferiche.
Il sintomo di base della malattia da SCA, l'atassia, è abbastanza facile da identificare per i neurologi. Tuttavia, una situazione molto più grave riguarda la diagnosi di una specifica atassia spinocerebellare.
Atassia spinocerebellare: diagnosi
Si può sospettare di atassia spinocerebellare dopo aver eseguito l'esame neurologico, ma la malattia può essere confermata solo dopo aver eseguito i test genetici.
Gli SCA sono spesso un problema diagnostico: esistono infatti molti tipi di questa malattia, anche se non tutti hanno già scoperto una specifica mutazione che li porta.
Pertanto, solo nel caso di una parte di atassia spinocerebellare (es. In SCA 3, considerata l'entità più comune in questo gruppo, nota anche come malattia di Machado-Joseph), è possibile confermare definitivamente la diagnosi iniziale.
Atassia spinale-cerebellare: trattamento
Attualmente, la medicina non dispone di metodi di trattamento causale dell'atassia spinocerebellare, ovvero metodi che consentirebbero l'eliminazione delle mutazioni esistenti nei pazienti.
La ricerca viene condotta (su scala sempre più ampia) utilizzando le cellule staminali nel trattamento della SCA, anche se probabilmente passerà del tempo prima che queste terapie possano effettivamente aiutare i pazienti.
Tuttavia, i pazienti con atassia spinocerebellare non sono assolutamente lasciati a se stessi: l'uso di un trattamento sintomatico (concentrandosi sul controllo di altri disturbi, come il parkinsonismo, insieme all'atassia) gioca un ruolo molto importante.
È necessario menzionare un altro metodo, che è estremamente importante per i pazienti con diagnosi di atassia spinocerebellare.
La riabilitazione, perché ne parliamo qui, è molto importante in questi pazienti, perché il suo uso regolare consente ai pazienti di mantenere il più alto livello di forma fisica il più a lungo possibile.
Il ruolo della riabilitazione nella SCA può essere convinto dal fatto che questa malattia può abbastanza rapidamente - anche entro 10-15 anni - costringere il paziente a utilizzare attrezzature ausiliarie, come una sedia a rotelle, per le attività quotidiane.
Tale necessità può essere ritardata proprio grazie alla riabilitazione, ed è per questo che viene sottolineata la sua importanza nella vita dei pazienti affetti da atassia spinocerebellare.
Fonti:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Atassie spinale-cerebellari", Spring School 2015: Base genetica delle malattie neurodegenerative; materiali della Società polacca per lo studio del sistema nervoso, accesso in linea: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, atassia spinocerebellare, accesso online: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., The Spinocerebellar Atassias, J Neuroophthalmol. 2009 Sep; 29 (3): 227–237, accesso in linea: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
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