L'esame patomorfologico nel caso del cancro del polmone consiste nel determinare con precisione il tipo istologico e nel dimostrare o escludere importanti - dal punto di vista pratico - malattie genetiche. È necessario selezionare il trattamento appropriato per un dato tipo di cancro ai polmoni.
Il compito del patomorfologo che esegue l'esame patomorfologico è quello di identificare il tipo di cancro del polmone e di definirne la tipologia e il sottotipo istologico nel modo più dettagliato possibile.
Il passo successivo è valutare il profilo genetico del tessuto tumorale raccolto, che in pratica significa trovare o escludere la presenza di una determinata malattia genetica per la quale è stato sviluppato un trattamento dedicato.
Esame patomorfologico nel cancro del polmone: metodi
Ciò si ottiene con i metodi che valutano direttamente il materiale genetico:
- ibridazione in situ a fluorescenza (FISH)
- metodo della reazione a catena della polimerasi (PCR)
- un metodo immunoistochimico (IHC) che determina la presenza o l'assenza di una proteina anormale risultante da una determinata malattia genetica (valutazione indiretta della malattia).
Non esiste un metodo diagnostico comune adatto a tutti i tipi di malattie genetiche, pertanto il processo è estremamente complesso e dipende dalle possibilità tecniche e organizzative disponibili localmente.
Cancro al polmone: diagnosi di tipo istologico
- A causa dello sviluppo delle conoscenze e dell'introduzione di farmaci utilizzati nella terapia mirata, la diagnosi patomorfologica del cancro del polmone è cambiata in modo significativo. Per molti anni, l'esigenza era quella di diagnosticare il cancro e differenziare tra carcinoma a piccole cellule e altri tipi istologici (non a piccole cellule) - afferma il Prof. Włodzimierz Olszewski, consulente nel campo della patologia del cancro in CO-I.
- Attualmente, è necessario determinare con precisione il tipo istologico e dimostrare o escludere importanti - dal punto di vista pratico - malattie genetiche. È necessario scegliere il trattamento giusto - aggiunge il prof. Włodzimierz Olszewski.
Cancro ai polmoni: tanti geni da controllare
Il compito di un patologo è, nel caso del cancro del polmone, di assicurarsi e selezionare un materiale rappresentativo per i test molecolari.
Come risultato di questi test, è noto se esiste una mutazione nel gene EGFR, che qualifica il paziente a utilizzare uno dei farmaci mirati.
Queste neoplasie contengono anche mutazioni del gene K-RAS, la cui presenza è una controindicazione a tale trattamento (nella pratica clinica, non è consigliabile testare queste mutazioni nel cancro del polmone, perché le mutazioni EGFR e K-RAS si escludono a vicenda).
La valutazione della presenza del gene di fusione EML4-ALK è in fase di introduzione nella pratica clinica.
Questo gene si trova nei tumori EGFR-negativi e K-RAS-negativi, pertanto la determinazione della possibile presenza di questo gene viene eseguita nei casi in cui non è stata riscontrata alcuna mutazione del gene EGFR.
In conclusione, l'algoritmo diagnostico raccomandato dovrebbe innanzitutto essere basato sulla valutazione della presenza della mutazione dell'EGFR e nei pazienti che non la trovano, eseguire un test per il riarrangiamento dell'ALK.
Esame patomorfologico: quale materiale tissutale?
Un materiale tissutale adatto per valutare questa mutazione può essere una sezione di tessuto contenente una percentuale appropriata di tessuto neoplastico (maggiore del 30 percento) o materiale citologico, in particolare ago aspirato sottile.
È importante sottolineare che una dettagliata valutazione istologica, nonché i suddetti test di biologia molecolare, vengono eseguiti sul materiale raccolto per la diagnostica patomorfologica di routine.
Tuttavia, a causa della quantità limitata di questo materiale, nel caso di tumori polmonari avanzati (piccoli campioni bronchiali o materiale citologico) è necessario utilizzare un rigoroso algoritmo diagnostico.
Tali test dovrebbero essere eseguiti in laboratori di riferimento di patomorfologia che cooperano strettamente con i laboratori di diagnostica molecolare.
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