MALATTIA MINORE (TREMORE ESSENZIALE): CAUSE, SINTOMI, TRATTAMENTO

Malattia minore (tremore essenziale): cause

Nel 50% dei casi, la malattia di Minor è familiare, spingendo gli scienziati a cercare le basi genetiche della malattia. Sono stati rilevati geni le cui mutazioni sono responsabili dell'insorgenza di tremore essenziale ed è stato anche scoperto il metodo di ereditarietà di un individuo (la malattia di Minor è ereditata in modo autosomico dominante - questo significa che se uno dei genitori soffre di questa entità, il rischio che si verifichi in un bambino arriva fino al 50%) .

Tuttavia, solo la metà dei casi di ET è menzionata sopra. Quindi quali sono le cause della malattia in altri pazienti? Non è noto fino ad oggi, inoltre, anche nel caso di persone con malattia di Minore, che sono gravate dalla mutazione responsabile della malattia, non è possibile trovare alcuna deviazione nel sistema nervoso che si verificherebbe a causa della malattia.

Malattia minore (tremore essenziale): sintomi e decorso

Il tremore essenziale colpisce più spesso gli arti superiori ed è solitamente presente anche nella testa. Il tremore nella malattia di Minor ha una natura posturale-cinetica: non appare a riposo, ma solo quando si esegue una certa attività (si può osservare, ad esempio, stendendo una mano o afferrando un oggetto). Il movimento involontario descritto (che è tipico della malattia di Minor) è simmetrico.

Il tremore essenziale raramente influisce in modo significativo sulla vita dei pazienti. Ciò è possibile perché i movimenti involontari nel corso di questo individuo raramente aumentano di intensità: i tremori possono essere lievi, anche per molti lunghi anni. Tuttavia, ci sono fattori che possono aumentare la gravità del tremore essenziale, inclusi lo stress e altre forti emozioni, il consumo di grandi quantità di caffè e il fumo.

Malattia minore (tremore essenziale): diagnosi

In teoria, sarebbe facile per i medici diagnosticare la malattia di Minor - la diagnosi della malattia include un colloquio e una valutazione del tremore del paziente. Tuttavia, specialisti attenti seguono un percorso più complicato ed eseguono test aggiuntivi per escludere altre cause di tremori nel paziente. È perché la malattia di Minor dovrebbe essere differenziata con unità come:

morbo di Parkinson

tremori di natura psicogena

tremori associati alla sindrome da astinenza dopo il ritiro di una sostanza psicoattiva

tremori da farmaci (causati dall'assunzione di farmaci come sali di litio, ormoni tiroidei, contraccettivi ormonali o metoclopramide)

tremori derivanti dalla presenza di malattie organiche, ad esempio causati da una ghiandola tiroidea iperattiva o da encefalopatia epatica,

La malattia di Wilson

Se è molto certo che il problema del paziente è in realtà un tremore essenziale, non è necessario eseguire la diagnostica per immagini - perché se il paziente soffre di malattia di Minore, i test di imaging non rilevano alcuna anomalia. La diagnosi estesa è solitamente indicata quando il tremore non è tipico del tremore essenziale (ad esempio è asimmetrico) e quando il paziente sviluppa altri sintomi.

Malattia minore (tremore essenziale): trattamento

Uno dei tratti distintivi della malattia di Minor è che i tremori sono alleviati dopo che i pazienti consumano piccole quantità di ... alcol. È comprensibile che l'uso cronico di etanolo possa portare alla dipendenza e agli effetti negativi di tale condizione, e quindi l'alcol non è usato per trattare l'ET, ma la medicina offre altri metodi molto più sicuri per curare la malattia di Minor.

Il trattamento non è affatto necessario per ET lieve. La farmacoterapia viene utilizzata quando i tremori disturbano in qualche modo il funzionamento del paziente. Nel trattamento di prima linea della malattia di Minor vengono utilizzati il propranololo (un farmaco beta-bloccante) e il primidone (un rappresentante degli agenti antiepilettici). Con il propranololo, ai pazienti può essere offerta sia la terapia a lungo termine che l'uso intermittente del farmaco (ad esempio, prendendo il propranololo prima di parlare in pubblico). Altri farmaci che possono aiutare i pazienti con tremore essenziale includono altri antiepilettici (ad es. Topiramato, gabapentin) e sostanze benzodiazepiniche (ad es. Clonazepam).

Ci sono pazienti che, nonostante l'uso di tutti i farmaci possibili, non riescono a migliorare il decorso della malattia di Minor. I tremori in questi pazienti possono essere significativi, il che può rendere loro difficile svolgere attività di base, come mangiare cibo. In una tale situazione, è possibile offrire ai pazienti un trattamento chirurgico.

Ci sono procedure che vengono eseguite all'interno del talamo (questa è una delle strutture del cervello coinvolta nell'attività motoria). Uno di questi è la talamotomia, che ablazione i centri che possono generare tremori. Un altro trattamento è la stimolazione cerebrale profonda (DBS), che consiste nell'inserimento di un elettrodo, che - generando i propri impulsi - elimina la presenza di quei segnali nervosi che provocano tremori essenziali. Il trattamento chirurgico della malattia di Minor, tuttavia, è associato alla possibilità di effetti collaterali (ad es. Dopo le procedure DBS, i pazienti possono manifestare funzioni motorie alterate e mal di testa), pertanto queste opzioni di trattamento sono riservate a quei pazienti la cui malattia è resistente al trattamento farmacologico classico. .