Malattia dello sciroppo d'acero (MSUD) - Cause, sintomi e trattamento

La malattia dello sciroppo d'acero (MSUD) è una condizione in cui il corpo non scompone tre proteine: leucina, isoleucina e valina. Di conseguenza, queste proteine ​​e i prodotti tossici della loro decomposizione si accumulano nel corpo, portando al suo avvelenamento graduale, che può provocare la morte. Quali sono le cause e i sintomi della malattia dello sciroppo d'acero? Come sta andando il trattamento?

La malattia dell'urina dello sciroppo d'acero (MSUD), in terminologia medica nota anche come chetoaciduria degli aminoacidi a catena ramificata, è una malattia metabolica geneticamente determinata nel corso della quale il corpo non scompone gli aminoacidi a catena ramificata - leucina, isoleucina e valina (si trovano comunemente negli alimenti , soprattutto quello ricco di proteine). Di conseguenza, queste sostanze e i prodotti tossici della loro decomposizione (α-chetoacidi) si accumulano nel corpo, il che porta al suo avvelenamento graduale e, se non trattati, alla morte.

La prevalenza della malattia dello sciroppo d'acero è stimata in 1: 185.000, ma è molto più comune in alcune popolazioni isolate (p. Es., Nei Mennoniti della Pennsylvania, negli Stati Uniti, 1 bambino su 380 nasce con la malattia). Ora può essere rilevato nei test eseguiti come parte dello screening neonatale.

Malattia dello sciroppo d'acero (MSUD) - Cause

La causa della malattia dello sciroppo d'acero è una carenza nell'attività del complesso enzimatico delle α-chetoacidi deidrogenasi, responsabili della scomposizione degli amminoacidi a catena ramificata nel corpo. È causato da una mutazione nei geni BCKDHA, BCKDHB e DBT che contengono istruzioni su come realizzare quanto sopra. complesso enzimatico.

La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, cioè un bambino deve ricevere una copia del gene difettoso da ciascun genitore per ammalarsi. Con ogni genitore che porta una copia anormale del gene, la probabilità di avere un figlio con MSUD è del 25%.

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Malattia dello sciroppo d'acero (MSUD) - sintomi

Il bambino nasce sano, ma di solito dopo pochi giorni compaiono sintomi inquietanti, come:

• riluttanza a mangiare

L'urina del bambino ha un caratteristico odore dolce che ricorda il profumo dello sciroppo d'acero, da cui il nome della malattia

• acquazzone
• vomito
• apatia
• sonnolenza
• tremori e convulsioni
• snellezza
• disturbi respiratori

Dopo che questi sintomi si sono sviluppati, il bambino deve essere ricoverato in ospedale il prima possibile. In caso contrario, potrebbero verificarsi danni al cervello e ulteriore coma, a causa dell'accumulo di sostanze prodotte nel corpo che sono tossiche per il bambino. Se non trattata, la malattia può persino portare alla morte.

Malattia dello sciroppo d'acero (MSUD) - Diagnosi

Se si sospetta una malattia da sciroppo d'acero, viene prelevato un campione di urina e sangue (sotto forma di una goccia di sangue essiccata su una cosiddetta carta di screening e plasma o siero di sangue). Quindi il laboratorio analizza il profilo degli acidi organici nelle urine e nel sangue. La diagnosi finale si basa su livelli elevati di leucina, isoleucina e valina nel sangue.

Malattia dello sciroppo d'acero (MSUD) - Trattamento

In ospedale, il bambino viene sottoposto a flebo. Occasionalmente, è necessaria l'emodialisi o la dialisi peritoneale per rimuovere i prodotti di degradazione tossica degli amminoacidi dal corpo.

Malattia dello sciroppo d'acero (MSUD) - Dieta

Per il resto della sua vita, il paziente deve seguire una dieta che limiti i prodotti contenenti i suddetti aminoacidi a catena ramificata. Non possono essere completamente eliminati dalla dieta, perché sono composti esogeni, cioè quelli che il corpo non può produrre da solo, e quindi è necessario fornire una piccola quantità di cibo. Questi composti fanno parte delle proteine ​​che svolgono molte funzioni importanti nel corpo umano, comprese le funzioni di costruzione, che è particolarmente importante per i bambini.

L'allattamento al seno di neonati con MSUD non è proibito

L'assunzione di aminoacidi a catena ramificata dovrebbe essere limitata alla quantità necessaria per supportare la normale crescita di un bambino con MSUD. La quantità di aminoacidi a catena ramificata che un bambino può assumere con il cibo è individuale e dipende dall'età, dal peso e dal livello di tolleranza. Con la giusta quantità di acidi ramificati consumati, e quindi - con le corrette concentrazioni di leucina, isoleucina e valina nel sangue, il sistema nervoso centrale è protetto dai danni.

Le principali fonti di leucina, isoleucina e valina nella dieta di un paziente affetto da MSUD sono patate, verdura, frutta e una piccola quantità di semole e latte. Si tratta di prodotti caratterizzati da un basso valore biologico della proteina. I prodotti sicuri che non contengono proteine ​​o ne contengono tracce sono: zucchero, miele, marmellata, marmellata, the, tisane, strutto, margarina e oli vegetali.

A loro volta, i prodotti vietati nella dieta dei pazienti con MSUD sono carne, salumi, pesce, uova, latte, formaggio e tutti i prodotti a base di essi. Si tratta di prodotti caratterizzati da un alto valore biologico della proteina.

La composizione della dieta dipende dall'attuale concentrazione di aminoacidi nel plasma sanguigno del bambino

Il paziente deve essere sotto la supervisione di un dietista che compila un menu basato sui risultati dei test attuali.

Un elemento costante della dieta sono i sostituti delle proteine, privi di aminoacidi a catena ramificata.

Malattia dello sciroppo d'acero (MSUD) - prognosi

La prognosi dello sviluppo psicomotorio di un bambino dipende dal tempo che intercorre tra i primi sintomi e la diagnosi della malattia. Prima viene somministrato un trattamento appropriato, minore è il rischio di danni al sistema nervoso.

Bibliografia: Malattia dello sciroppo d'acero, MSUD. Diagnostica e gestione dietetica nella malattia dello sciroppo d'acero, "Milupino" 2010, n. 5