Un gene BRCA1 difettoso può rappresentare una seria minaccia per la salute e la vita. Una mutazione BRCA aumenta il rischio di cancro del 30-80% nel cancro al seno, nel cancro dell'ovaio dall'11 al 40% e nel cancro delle tube e del peritoneale di circa il 10%. Cosa rende così pericoloso un gene BRCA1 difettoso?
Il gene difettoso BRCA1 aumenta significativamente il rischio di sviluppare il cancro al seno e / o il cancro alle ovaie. Perché? Perché la mutazione di questo gene fa sì che cessi di controllare la divisione delle cellule, che possono moltiplicarsi eccessivamente impunemente. Sebbene il danno BRCA 1 sia attribuito allo sviluppo di cancro al seno e alle ovaie nelle donne e cancro alla prostata negli uomini, la mutazione non si verifica nella maggior parte dei pazienti. Il danno BRCA1 è sempre più spesso associato a cambiamenti neoplastici nel peritoneo e nel colon.
Gene BRCA1: struttura e ruolo
Il gene BRCA1 è uno dei più grandi geni trovati nel corpo umano. BRCA1 è coinvolto nella riparazione del DNA danneggiato - è incluso nel cosiddetto geni soppressori. Il gruppo di questi geni è responsabile dell'inibizione dei processi di proliferazione cellulare (geni gate) e della stabilizzazione dei processi che consentono di mantenere l'equilibrio genetico delle cellule (i cosiddetti geni guardiani). Le mutazioni BRCA1 (e BRCA2) causano un'eccessiva divisione cellulare che può causare il cancro.
Cosa fare quando il gene BRCA1 muta?
Una donna che sa di essere portatrice del gene BRCA1 dovrebbe occuparsi della profilassi: rinunciare alla contraccezione ormonale, sottoporsi a controlli regolari e sottoporsi a mammografia dopo i 35 anni. Anche una mastectomia preventiva può essere una soluzione. Molti genetisti ritengono che anche i portatori di questo gene che sviluppano il cancro al seno dovrebbero essere incoraggiati a rimuovere il loro seno sano durante la prima operazione. Inoltre, i genetisti raccomandano la legatura delle tube di Falloppio o la rimozione delle ovaie alle donne sopra i 40 anni. Tali trattamenti sono progettati per ridurre gli effetti degli estrogeni, che possono contribuire a un nuovo cancro.
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