Epilessia infantile con assenze (picnolessia, sindrome di Friedman)

L'epilessia infantile con assenze (picnolessia, sindrome di Friedman) rappresenta l'8-15% di tutta l'epilessia infantile. Il bambino malato "si spegne": si blocca, ma non cade, semplicemente non si mette in contatto per un po '. Tali attacchi possono verificarsi più volte al giorno. Anche se a prima vista sembrano essere un problema minore, richiedono un trattamento. Possono contribuire a incidenti pericolosi.

L'epilessia infantile con assenze (picnolessia, sindrome di Friedman) compare tra i 4-10 anni di età (il picco di incidenza è di 5-7 anni di età). I fattori che possono provocare convulsioni sono emozioni, iperventilazione e ipoglicemia.

Epilessia infantile con crisi di assenza: sintomi

• Gli attacchi di assenza sono brevi (4-20 secondi) e frequenti (decine o centinaia di volte al giorno), con improvvisi e profondi disturbi della coscienza e inibizione dell'attività.
• Spesso le convulsioni sono accompagnate da una specifica attività motoria: battito di ciglia non ritmico, gli occhi possono rivolgersi a un forte stimolo nell'ambiente, lievi movimenti mioclonici delle palpebre, delle sopracciglia o delle labbra
• L'automatismo della bocca, l'inclinazione della testa all'indietro, l'afferrare o lo sfregamento delle mani o dei piedi possono essere presenti entro 3-6 secondi dall'inizio dell'attacco.
• La natura non stereotipata degli automatismi e la possibilità di influenzarli a seconda della posizione dell'arto e del tipo di attività immediatamente prima della crisi è insolita per le crisi parziali complesse.

Immediatamente dopo il sequestro, il bambino è cosciente, orientato, funziona correttamente e spesso non ricorda di aver avuto un attacco.
I bambini si sviluppano bene, sebbene abbiano maggiori probabilità di sperimentare problemi comportamentali, di apprendimento e sociali poiché le frequenti crisi convulsive compromettono l'attenzione e l'apprendimento. Fino al 30% ha una storia di convulsioni febbrili

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Epilessia infantile con assenze: diagnosi

La base è il test EEG. La registrazione interictale è caratterizzata da una normale attività di base. Il record durante un attacco ha uno schema caratteristico, che consiste in picchi di alta tensione su entrambi i lati, che si verificano a una frequenza di 3 Hz. Man mano che le scariche continuano, la frequenza diminuisce di 0,5-1 Hz. Le guglie sono generalmente singole, ma possono anche essere doppie. I picchi e le scariche ad onde lente hanno la massima elettronegatività nelle aree frontali, a volte possono comparire anche nelle derivazioni posteriori. Gli scarichi non sono lateralizzati.

Assenza di crisi epilettiche: trattamento e prognosi

L'etosuccimide e l'acido valproico sono i principali farmaci per l'epilessia con attacchi di assenza di coscienza. L'efficacia delle nuove generazioni di farmaci antiepilettici è stata dimostrata in studi clinici senza gruppi di controllo.
È necessario prestare particolare attenzione a distinguere questo tipo di epilessia da altri tipi di epilessia (epilessia localizzata), poiché molti farmaci antiepilettici comuni non sono efficaci nel trattamento degli attacchi di assenza.
La malattia scompare con l'età, limitando la sua insorgenza ai bambini in età prescolare e in età scolare. Le persone adulte spesso non sono consapevoli di aver avuto tali convulsioni in passato e nell'attuale periodo della vita non subiscono alcuna conseguenza ad esse correlata.

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