Il mio ragazzo non si sente bene da molto tempo. Ha le vertigini, come dice lui "si sente su di giri", ha anche difficoltà a respirare, ha un mal di testa e un mal di denti costanti che lo infastidiscono molto ea volte intaccano l'atmosfera domestica. Ha problemi ad alzarsi, dice spesso "la mattina mi sento peggio insonne di quando andavo a dormire". Sua madre ha la SM e non so se forse avrà anche la malattia. Anche se, d'altra parte, ha uno zio che aveva sintomi simili e si è ritrovato a soffrire di malattie cardiache, ora sta prendendo il farmaco corretto e si sente molto meglio. Il mio ragazzo ha visto un cardiologo che ha detto che il suo cuore era sano, ma le sue condizioni potrebbero essere legate agli ormoni. Siamo stati da diversi medici e tutti dicono che è sano, abbiamo provato privatamente farmaci diversi, ma nessuno di loro ha funzionato - Wojtek aveva tutti i possibili effetti collaterali di ogni farmaco. Va avanti da diversi anni e temo che, poiché non sa cosa c'è che non va in lui, abbia contratto una sorta di nevrosi, perché vorrebbe sapere cosa c'è che non va in lui, e tutti gli dicono che è sano e che può andare a psicologo. Il mio ragazzo ha 28 anni. Cos'altro dovrebbe fare?
La sclerosi multipla non è una tipica "malattia genetica". Sebbene la ricerca scientifica indichi che ci sono fattori genetici che possono predisporre allo sviluppo della sclerosi multipla, i test genetici in questa direzione non vengono eseguiti di routine. Pertanto, in caso di sospetto di questa malattia, la diagnostica rimane il dominio di specialisti diversi dal genetista clinico, soprattutto - il neurologo. Il rischio di sviluppare la malattia per i parenti più stretti di una persona con sclerosi multipla è superiore alla media, ma ancora relativamente basso. Le valutazioni del rischio dovrebbero essere effettuate su base individuale tenendo conto, differenze derivanti dall'origine etnica o dal numero di malati in famiglia. Per oltre l'80% dei pazienti con SM, non ci sono altre persone con SM nella loro famiglia. Anche se uno dei gemelli identici (con informazioni identiche codificate nel loro DNA) si ammala, l'altro gemello ha il rischio di sviluppare la malattia solo 1: 4. I sintomi descritti del tuo ragazzo non sono molto caratteristici, quindi difficoltà a diagnosticare la causa. Certamente, varrebbe la pena considerare la malattia di Lyme nella diagnosi differenziale, se non è stato fatto finora. Poiché i disturbi somatici possono (almeno in parte) anche derivare da condizioni psicologiche, si dovrebbero prendere in considerazione le consultazioni in quest'area.
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Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.
