Al figlio è stata diagnosticata la trombofilia: fattore di Leida e proteina S. Significa che uno dei genitori è portatore del gene difettoso (non può essere trasmesso ad esempio dai nonni)? Statisticamente, quanto è maggiore l'incidenza della trombosi in una persona con un gene danneggiato rispetto a una persona sana?
Suggerirei che tu e il padre del bambino siate testati nella stessa misura in cui è stato fatto per il figlio. Quindi l'origine di queste irregolarità sarà confermata. Tuttavia, il rischio è: rischio di trombosi venosa - persona bianca media: eterozigote per deficit di proteina S-6, eterozigote per mutazione di Leida: 5-7
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSi è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.
