La galattosemia è una malattia genetica rara che deriva dall'incapacità del corpo di convertire il galattosio in glucosio. Come risultato di questa disfunzione, i metaboliti tossici si accumulano nella galattosemia, provocando danni agli organi interni. Quanto è comune la galattosemia? Quali sono le sue cause e sintomi? Come riconosci la galattosemia? Quali sono le opzioni di trattamento per questa malattia e la prognosi per le persone con galattosemia?
Sommario
- Galattosemia: sintomi
- Galattosemia: tipi
- Galattosemia: conseguenze
- Galattosemia: diagnosi
- Galattosemia: trattamento
La galattosemia è una malattia autosomica recessiva. La condizione per la comparsa della galattosemia è che il padre e la madre trasmettano una copia del gene modificato.
La galattosemia è l'accumulo di galattosio o glucosio-1-fosfato in eccesso a causa della mancanza di enzimi responsabili del loro metabolismo.
Il galattosio è lo zucchero, la cui fonte principale per l'uomo è il latte materno consumato nei primi giorni di vita. L'accumulo di sostanze tossiche nel corpo ha gravi effetti sulla salute, tra cui sotto forma di danni agli organi interni.
Galattosemia: sintomi
I sintomi più caratteristici della galattosemia sono i danni progressivi al fegato e ai reni.
Con i disturbi epatici, la galattosemia si manifesta
- ittero
- fegato ingrossato
- diatesi emorragica
- gonfiore del corpo
Con danni ai reni, il glucosio e il galattosio compaiono nelle urine e si verifica l'acidosi metabolica.
I piccoli sintomi caratteristici della galattosemia che non dovrebbero essere ignorati
- vomito
- diarrea
- deterioramento delle condizioni generali
IMPORTANTE: il decorso tipico della galattosemia è associato all'aumento dei sintomi con la fornitura di latte.
Galattosemia: tipi
- Galattosemia classica
La galattosemia classica si basa su una carenza dell'enzima GALT. In questa forma di galattosemia, la concentrazione di galattosio nel sangue, GAL-1-P e la concentrazione di galattitolo aumentano.
- Galattosemia dovuta a deficit di GALE
Esistono due forme di galattosemia: periferica e generalizzata. Nella forma periferica, l'attività dell'enzima GALE diminuisce, ma è limitata solo alle cellule del sangue, ad esempio eritrociti, leucociti.
La galattosemia periferica ha un decorso più lieve e viene diagnosticata in test di screening neonatale che misurano la concentrazione di galattosio nel sangue.
La forma generalizzata di galattosemia è grave nel periodo neonatale e la diminuzione dell'attività enzimatica colpisce molti tessuti, inclusi fegato.
- Galattosemia dovuta a deficit di GALK (galattochinasi)
La cataratta può verificarsi in questa forma di galattosemia. Quindi, c'è un aumento della concentrazione di galattosio nel sangue e galattosuria - l'escrezione di galattosio nelle urine. Il gonfiore del cervello è raro (in questo caso la concentrazione di galattitolo aumenta)
Galattosemia: conseguenze
Le conseguenze della galattosemia includono disturbi dello sviluppo mentale, ad esempio:
- disturbi della percezione visiva
- coordinazione occhio-mano
- problemi di concentrazione
e complicazioni neurologiche, ad esempio:
- tono muscolare ridotto
- tremore degli arti superiori
- problemi con la deambulazione - il cosiddetto andatura incoerente
Complicanze significative della galattosemia sono anche disturbi della mineralizzazione scheletrica o disfunzione ovarica, ad es.
- disfunzione ovarica prematura
- ipogonadismo ipergonadotropo
Galattosemia: diagnosi
La galattosemia classica viene diagnosticata sulla base della diagnosi di laboratorio e dei sintomi clinici. Per diagnosticare la galattosemia, deve essere eseguito un test che implichi la determinazione dell'attività dell'enzima galattosio-1-fosfato (GALT) negli eritrociti. Se è inattivo, viene rilevata la galattosemia.
Altri test che possono suggerire la galattosemia includono:
- misurare la concentrazione di galattosio nel sangue
- misurazione della concentrazione di galattitolo nelle urine
- misurare la concentrazione di galattosio-1-fosfato nel sangue
- test cartaceo di screening per l'attività GALT nei neonati
Galattosemia: trattamento
Il trattamento della galattosemia consiste principalmente nell'eliminazione dei prodotti contenenti galattosio.
Prodotti da eliminare dalla dieta di una persona con galattosemia:
- latte, bevande a base di latte
- panna, formaggio fuso, formaggio giallo, ricotta
- burro
- pane al latte, pane tostato, dolci con latte o burro
- frattaglie, fegato, cervello, salsicce
- prodotti pronti con l'aggiunta di latte
- creme minestre
- caramelle al latte, cioccolato al latte
- bevande alcoliche
- farmaci contenenti lattosio
Le persone che soffrono di galattosemia possono raggiungere:
- oli vegetali, strutto, maionese senza panna aggiunta, margarina senza latte aggiunto
- sostituti del latte
- pasta, semole
- uova
- carne, pesce, salumi
- erbe fresche
- frutta: mele, arance, banane
- verdure: patate, zucchine, lattuga, cipolla, ravanello, carota
- funghi
- zucchero, miele
La completa eliminazione del galattosio dalla dieta è praticamente impossibile a causa dell'uso diffuso di questo zucchero in natura. Pertanto, si è ipotizzato che fino a 125 mg di galattosio al giorno possano essere consumati con una dieta rigorosamente priva di galattosio.
Importante!Seguire una dieta priva di latticini richiede un'integrazione con calcio e vitamina D.
Durante l'infanzia, il fabbisogno giornaliero di calcio è coperto.
Si consiglia un apporto aggiuntivo di calcio solo dopo il primo anno di vita.
I bambini dagli 11 anni di età dovrebbero assumere 800 mg al giorno e gli adulti - 1200 mg.
Bibliografia:
- B. Cebalska, malattie metaboliche selezionate nei bambini, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel, B. Marks, P. Smith, malattie infantili, PZWL Medical Publishing
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