Quali malattie degli occhi possono essere determinate geneticamente?

La genetica in oftalmologia si sta sviluppando rapidamente come in altri campi della medicina. Nelle malattie degli occhi vengono utilizzati, tra gli altri, test genetici nella diagnosi di distrofia corneale o retinica. Il rilevamento delle mutazioni in alcuni geni aiuta anche a determinare il rischio di sviluppare AMD, cataratta, glaucoma e sindrome di Lowe-Marfan.

La genetica in oftalmologia si sta sviluppando rapidamente come in altri campi della medicina. Nelle malattie degli occhi vengono utilizzati, tra gli altri, test genetici nella diagnosi della distrofia corneale (in alcuni casi è il test di base che conferma la diagnosi) o della retina. È in corso un intenso lavoro sulle terapie geniche volte a "riparare" geni mutati e recuperare i pazienti (ad esempio, dopo aver utilizzato la terapia genica nel trattamento della cecità congenita di Leber - associata a mutazioni nel gene RPE65 - i pazienti iniziano a vedere e distinguere oggetti di grandi dimensioni) . Sebbene le terapie geniche non siano ancora state introdotte nel percorso terapeutico di routine, questo è un futuro pieno di speranza per molti pazienti.

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Genetica in oftalmologia

In letteratura sono descritte oltre 1.200 malattie genetiche degli occhi. Spesso si tratta di malattie con sintomi simili e sovrapposti, motivo per cui i medici hanno un problema significativo nel fare una diagnosi rapida e accurata. Attualmente siamo in grado di effettuare test genetici di malattie oculari selezionate, su questa base possiamo determinare, ad esempio, il rischio di sviluppare la degenerazione maculare senile (AMD).

Nelle malattie oftalmiche è estremamente importante individuare precocemente e introdurre un trattamento appropriato che ritardi lo sviluppo della malattia, ad esempio nel glaucoma, per arrestare il processo di degenerazione del nervo ottico. Questo è così importante perché i cambiamenti che si verificano sono irreversibili e non possono essere curati. Utilizzando una terapia appropriata, i medici possono ritardare l'insorgenza dei sintomi completi della malattia, il che senza dubbio mantiene la qualità della vita dei pazienti per anni.

La genetica è il futuro dell'oftalmologia. Ci sono molte indicazioni che i test genetici diventeranno una pratica di routine negli studi medici nel prossimo futuro.

Controlla quello che non sai sul glaucoma

Test genetici, ma per cosa?

Il test genetico è uno strumento grazie al quale il medico può prevedere la prognosi di un dato paziente, l'aspetto e il decorso della malattia, aggiustare il trattamento appropriato e, infine, stimare il rischio di trasmettere il gene difettoso ai suoi discendenti. Un altro argomento a favore dell'esecuzione di test genetici, anche in malattie incurabili - con rischio di cecità - è la possibilità di preparare il paziente alla vita futura (intervistare uno psicologo, pianificare il futuro con la malattia, scegliere la scuola, la professione, ecc.). Grazie alla conoscenza della predisposizione, ad esempio, all'AMD, è possibile ridurre notevolmente il rischio di sviluppare la malattia prima che si sviluppi, mediante:

• cambiare la dieta - arricchendola con antiossidanti e acidi grassi insaturi della famiglia degli omega 3;
• cambiamento dello stile di vita: aumento dell'attività fisica e riduzione dell'esposizione ai raggi solari;
• Smettere di fumare;
• controlli medici più frequenti (per rilevare tempestivamente i cambiamenti).

Risultato del test genetico

Il risultato di uno specifico test genetico non cambia, la mutazione rilevata accompagnerà il paziente per tutta la vita e potrà essere (con diversa probabilità) trasmessa alla sua prole. Pertanto, il risultato del test può avere un impatto non solo sulla vita del soggetto del test, ma anche sulla vita dei suoi parenti. Pertanto, è importante che quando si decide di sottoporsi a un esame, si consulti prima un genetista per essere pienamente consapevoli delle conseguenze. Il medico (sulla base della storia familiare, dell'anamnesi, dei risultati dei test, ecc.) Selezionerà il test genetico appropriato, risparmiando spesso tempo e denaro al paziente.

Test genetici per la degenerazione maculare

La degenerazione maculare legata all'età (AMD) nei paesi sviluppati è una delle cause più comuni di cecità nelle persone di età superiore ai 60 anni. I fattori di rischio genetici includono mutazioni nei geni CFH e ARMS2. Nel caso di questa malattia, è molto importante diagnosticare rapidamente, introdurre una terapia appropriata e cambiare il proprio stile di vita. I portatori di mutazioni nei geni CFH e / o ARMS2 hanno indicazioni per controlli medici regolari e per l'esecuzione del test di Amsler.

Test genetici per il glaucoma

Il glaucoma primario può essere una malattia congenita del bulbo oculare con un'incidenza stimata di 1: 5.000 - 1: 20.000 nascite. La malattia è causata dall'ostruzione del deflusso del fluido dalla camera anteriore dell'occhio, con un aumento della pressione intraoculare, che porta a danni secondari al nervo ottico e alla cecità. La condizione genetica è indicata da mutazioni nei geni CYP1B1 (la malattia compare prima) e TIGR (la malattia compare più tardi nella vita).

Il glaucoma non trattato porterà inevitabilmente alla completa cecità. Nelle persone appartenenti al gruppo a più alto rischio (portatori di mutazioni nei geni CYP1B1 o TIGR), si raccomanda di condurre test di pressione intraoculare fino a due volte l'anno e nei restanti - una volta ogni 2-3 anni.

Test genetici per la sindrome di Lowe

La sindrome di Lowe è una malattia molto rara con un'incidenza nella popolazione di circa 1: 500.000.La cataratta si sviluppa in tutti i pazienti in utero e è presente alla nascita. La metà dei pazienti soffre di glaucoma (solitamente rilevato nel primo anno di vita). Oltre alle malattie degli occhi, ci sono anche insufficienza renale e disabilità mentale. La sindrome di Lowe è un'eredità legata all'X, quindi gli uomini di solito contraggono la malattia. Le mutazioni nel gene OCRL sono responsabili della malattia.

Test genetici per la sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una malattia comune del tessuto connettivo, con una frequenza di 1: 5.000 - 1: 10.000 nascite. Tra i cambiamenti nell'organo della vista osservati nei pazienti, gli spostamenti del cristallino unilaterali o bilaterali si verificano in più della metà dei pazienti. Si osservano anche difetti come distacco della retina, miopia e sublussazione del cristallino. La malattia è causata da mutazioni nel gene FBN1.