La neurofibromatosi (neurofibromatosi) è una malattia genetica incurabile che appartiene al gruppo delle facomatosi. I sintomi della neurofibromatosi sono vari, ma i più importanti sono i tumori multipli e i noduli. Quali sono le cause della neurofibromatosi? Quali sintomi lo accompagnano? Ed è possibile trattare efficacemente la neurofibromatosi?
La neurofibromatosi (neurofibromatosi) è la malattia genetica più comune del gruppo delle facomatosi, di cui ce ne sono circa 30. I medici distinguono due tipi di neurofibromatosi. La neurofibromatosi è una sindrome congenita di malattie dermatologiche e nervose. La malattia è ereditata in modo autosomico dominante, sebbene possa anche manifestarsi come risultato di una nuova mutazione.
Neurofibromatosi: tipi
Esistono due tipi di neurofibromatosi:
- tipo 1 - cioè la malattia di Recklinghausen (NF-1) - il gene della malattia si trova nel 17 ° cromosoma, i cambiamenti interessano principalmente la pelle e il sistema nervoso, motivo per cui vengono indicati come dermico-nervoso, si verifica con una frequenza di 1: 3000 nascite
- tipo 2 - neurofibromatosi di tipo 2 (NF-2), caratterizzata dalla presenza di neuromi acustici bilaterali con progressiva perdita dell'udito, tinnito, paralisi del nervo facciale, squilibrio e mal di testa. Il gene della malattia si trova sul cromosoma 22. In caso di presenza di NF-2 in uno dei genitori, il rischio di sviluppare la malattia nella prole è di circa il 50% casi - si verifica con una frequenza di una volta su 400 mila nascite
Neurofibromatosi: sintomi
I sintomi clinici tipici della neurofibromatosi di tipo 1 sono principalmente lesioni cutanee, le cosiddette "Caffè con latte", di diametro da pochi a parecchi millimetri. Si presume che nel tipo NF-1 il numero di punti sia maggiore di sei e il loro diametro non sia inferiore a 15 mm. Altri sintomi includono numerose macchie lentigginose che di solito si trovano nell'adolescenza e principalmente sotto le ascelle e l'inguine, noduli bluastri sotto la pelle e gliomi ottici, che causano danni alla vista. Altri sintomi includono:
- Noduli di Lisha che coprono la retina dell'occhio
- deformità e displasie ossee, complicanze ortopediche
- epilessia
- ritardo mentale
Nel caso del tipo NF-2, i sintomi sopra menzionati includono anche alterazioni oculari (cataratta, alterazioni della pigmentazione retinica).
Neurofibromatosi: una diagnosi
La diagnosi di neurofibromatosi NF-1 viene effettuata sulla base dei sintomi clinici tipici, delle radiografie e della presenza della malattia in famiglia. Vengono eseguiti esami oftalmologici e audiologici, tomografia computerizzata, risonanza magnetica per immagini del cervello e della colonna vertebrale nonché test psicologici.
Per la diagnosi di NF-2, vengono utilizzate la tomografia computerizzata assiale e la risonanza magnetica, che possono rivelare alterazioni neoplastiche intracraniche e tumori del canale spinale. Può essere utile anche un esame dettagliato dei potenziali uditivi e un audiogramma, grazie al quale è possibile valutare il grado e la localizzazione del danno al tratto uditivo.
Trattamento della neurofibromatosi
La neurofibromatosi è una malattia incurabile. Quindi viene trattato sintomaticamente. Le grandi lesioni cutanee che causano pressione o limitano il movimento vengono rimosse chirurgicamente. I cambiamenti neoplastici nel cervello o nella colonna vertebrale richiedono un trattamento neurochirurgico. Le persone che soffrono di crisi epilettiche richiedono un trattamento farmacologico appropriato.
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