L'insufficienza ovarica è un termine per varie malattie che condividono un denominatore comune: le funzioni ormonali e riproduttive delle ovaie interrotte. Quali sono le cause e i tipi di insufficienza ovarica e quali sono i sintomi? Esiste un trattamento efficace per l'insufficienza ovarica?
L'insufficienza ovarica può essere suddivisa in insufficienza primaria e insufficienza secondaria. Le cause dell'insufficienza ovarica primaria comprendono l'insufficienza ovarica prematura e la disgenesia gonadica. Al contrario, l'insufficienza ovarica secondaria è il risultato di ipogonadismo ipogonadotropo o ipopituitarismo.
Insufficienza ovarica primaria
- Sindrome da insufficienza ovarica prematura (POF)
La sindrome da insufficienza ovarica prematura è una malattia eterogenea e multifattoriale che può svilupparsi per molti anni con periodi di recupero transitorio.
Significa la perdita della funzione ovarica prima dei 40 anni, che è causata da fattori genetici, cromosomici, enzimatici, infettivi e iatrogeni.
È interessante notare che questo disturbo può verificarsi nel periodo pre-puberale, durante la pubertà e durante il periodo riproduttivo. La sindrome colpisce 1/100 donne all'età di 40 anni e 1/1000 donne all'età di 30 anni.
I principali sintomi dell'insufficienza ovarica prematura comprendono amenorrea, sintomi vegetativi (che si verificano in circa il 50% delle donne con questo disturbo), nonché ipoestrogenismo e aumento dei livelli ematici di gonadotropine.
La diagnosi di POF si basa su doppie misurazioni della concentrazione sierica di FSH (ormone follicolo stimolante) a intervalli di oltre 1 mese. Valori di FSH superiori a 40 IU / L indicano un'insufficienza ovarica prematura.
Inoltre, si raccomanda la valutazione della funzione surrenale e tiroidea. È utile misurare la concentrazione di AMH, che è prodotto dalle cellule della granulosa - in POF la sua concentrazione è solitamente bassa o non rilevabile.
Il trattamento prevede la sostituzione degli ormoni ovarici. Inoltre, esami regolari dei pazienti sono molto importanti per controllare il trattamento ormonale e, se necessario, rilevare eventuali malattie associate.
La sindrome da insufficienza ovarica prematura è temporanea nel 3-5% dei casi e le mestruazioni possono riprendere dopo un po 'di tempo ed è persino possibile rimanere incinta.
- Disgenesia gonadica
Una gonade disgenetica è un organo privo delle cellule riproduttive che sono caratteristiche delle ovaie o dei testicoli e che è costituito principalmente da tessuto connettivo fibroso.
Le cause della disgenesia gonadica includono disgenesia gonadica pura con cariotipo 46, XX, disgenesia gonadica pura con cariotipo 46, XY (nota come sindrome di Swyer) e sindrome di Turner.
Disgenesia gonadica pura con cariotipo 46, XX
Le seguenti caratteristiche si trovano nei pazienti:
- amenorrea primaria
- forma del corpo corretta
- corretto sviluppo intellettuale
- infantilismo sessuale
- la presenza di gonadi disgenetiche bilaterali
Inoltre, hanno genitali femminili e dopo la pubertà, con la normale crescita dei capelli, non si verifica lo sviluppo del seno.
Gli esami di laboratorio del sangue mostrano che i livelli di gonadotropina sono elevati con livelli di estrogeni ridotti.
Occasionalmente c'è un leggero iperandrogenismo. Gli ormoni ovarici sono usati nel trattamento.
Disgenesia gonadica pura con cariotipo 46, XY (sindrome di Swyer)
In questo caso, i pazienti mostrano caratteristiche come:
- amenorrea primaria
- normale o alto
- infantilismo sessuale
- fenotipo femminile
Inoltre, ci sono genitali interni: l'utero, le tube di Falloppio e le ovaie.
A causa del rischio di sviluppo delle cellule germinali, le gonadi disgenetiche vengono rimosse profilatticamente. Inoltre, vengono utilizzati ormoni ovarici.
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La sindrome di Turner è una malattia ereditaria che deriva dalla perdita di parte o tutto il materiale genetico di uno dei due cromosomi X.
È caratterizzato dalla presenza di molti difetti nel paziente: difetti del sistema cardiovascolare, del sistema scheletrico, del collo, del torace e delle unghie.
Inoltre, ci sono bassa statura, proporzioni corporee disturbate e presenza di gonadi disgenetiche bilaterali (nella maggior parte dei pazienti).
Vale la pena ricordare qui che alcuni pazienti possono avere un cariotipo 45, X, e alcuni hanno un cariotipo a mosaico - in queste persone è possibile avere le mestruazioni e persino rimanere incinta.
Per la diagnosi della sindrome di Turner, determinazione della concentrazione sierica di FSH - è superiore a 40 UI / le ecografia degli organi pelvici - si può riscontrare l'assenza di gonadi o piccole gonadi senza follicoli, nonché un piccolo utero.
Inoltre, viene eseguita una radiografia del sistema scheletrico: è caratteristica la presenza di cambiamenti nel metacarpo e l'estensione verticale del processo interno del femore.
Il trattamento utilizza una dieta appropriata (particolarmente importante per i pazienti obesi), l'ormone della crescita pre-puberale e gli ormoni ovarici: la terapia inizia con basse dosi di estrogeni nelle persone di 14 anni, quindi viene utilizzata la terapia ormonale sostitutiva.
La rimozione chirurgica profilattica della gonade viene eseguita quando è presente il cromosoma Y.
Insufficienza ovarica secondaria
L'essenza dell'insufficienza ovarica secondaria è un disturbo all'interno del sistema ipotalamo-ipofisario. Deriva dal cosiddetto ipogonadismo ipogonadotropo o insufficienza ipofisaria.
Si manifesta come amenorrea primaria o secondaria, così come il normale sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie.
Tuttavia, negli esami di laboratorio del sangue, è caratteristica la presenza di bassi livelli di ormoni ovarici e gonadotropine.
La risonanza magnetica del cervello con la valutazione della regione ipotalamo-ipofisaria è di grande importanza nella diagnosi di insufficienza ovarica secondaria. Grazie ad esso è possibile riconoscere un tumore ipofisario o altri cambiamenti originati nelle strutture circostanti.
- Ipogonadismo ipogonadotropo
L'ipogonadismo ipogonadotropo è di solito un disturbo acquisito che deriva da un difetto nella secrezione di GnRH (gonadoliberina) dall'ipotalamo.
Può anche essere determinato geneticamente da anomalie cromosomiche o mutazioni di singoli geni. Ci sono anche casi in cui sono state escluse cause acquisite e determinanti genetici non sono stati identificati: questo è il cosiddetto ipogonadismo idiopatico o isolato ipogonadotropo.
Questo disturbo è caratterizzato da uno sviluppo incompleto o dalla mancanza di funzione ovarica, che si manifesta come amenorrea primaria o secondaria e, nel caso dell'amenorrea primaria, anche da una mancanza delle principali caratteristiche della pubertà (incluso lo sviluppo del seno, lo sviluppo dei peli pubici).
A causa della mancanza di secrezione di GnRH dall'ipotalamo, i test di laboratorio sul sangue mostrano basse concentrazioni di gonadotropine - FSH e LH.
Vale la pena ricordare qui che l'ipogonadismo ipogonadotropo può verificarsi anche nelle giovani donne a causa di stress, attività fisica eccessiva o disturbi alimentari, come l'anoressia nervosa e la bulimia nervosa.
Il risultato della fame del corpo sono disturbi mestruali e infertilità: è stato dimostrato che la costante riduzione del valore calorico del cibo consumato al di sotto di 800 kcal / d porta ad amenorrea ipotalamica funzionale.
Nel trattamento dell'ipogonadismo ipogonadotropo idiopatico vengono utilizzati ormoni sessuali e per consentire la gravidanza vengono somministrate gonadotropine pulsatili o GnRH.
Anche il trattamento dei disturbi derivanti da un'alimentazione scorretta e da un esercizio fisico eccessivo è molto importante: il suo obiettivo principale è ricreare il ciclo mestruale e di ovulazione e anche modificare lo stile di vita.
- Ipopituitarismo
L'ipopituitarismo è un insieme di sintomi derivanti da una carenza di uno o più ormoni ipofisari. In caso di insufficienza ovarica secondaria, è importante la carenza nella secrezione di gonadotropine - LH e FSH.
Le cause più importanti di ipopituitarismo includono neoplasie, lesioni craniche, disturbi vascolari, alterazioni infiammatorie e infiltrative, disturbi congeniti o dello sviluppo e danni iatrogeni.
La diagnosi si basa sui segni clinici di insufficienza ovarica secondaria e su una ridotta concentrazione di gonadotropine. Inoltre è molto utile eseguire una risonanza magnetica cerebrale con la valutazione dell'area ipotalamo-ipofisaria al fine di escludere la presenza del processo proliferativo.
Durante il trattamento, è importante compensare le carenze ormonali: nelle donne, gli estrogeni e i gestageni vengono somministrati in sequenza.
La presenza di una neoplasia, invece, ne richiede l'asportazione chirurgica con eventuale successivo ricorso a radioterapia o chemioterapia.
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