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La pachigiria (in senso lato rotazione) è un difetto congenito del sistema nervoso octococcico. La pachigiria è un disturbo nello sviluppo della corteccia cerebrale, che è associato a ritardo mentale. Quali sono le cause e i sintomi della pachigiria? È possibile curare questa malattia?
La pachigiria (rotorrea ampia) è un difetto congenito del sistema nervoso centrale causato dalla migrazione anormale delle cellule nervose (neuroni) nel cervello in via di sviluppo e nel sistema nervoso durante l'utero.
La corteccia cerebrale è il livello più alto del sistema nervoso centrale ed è responsabile del movimento e dei pensieri coscienti. La corteccia cerebrale dovrebbe avere curve profonde, grovigli (che danno al cervello il suo caratteristico aspetto rugoso) e solchi creati dal "curling" della corteccia. Durante la normale crescita embrionale, le cellule immature che successivamente si sviluppano in cellule nervose specializzate (neuroni) migrano solitamente sulla superficie del cervello, formando diversi strati di cellule (la corteccia cerebrale è normalmente composta da 6 strati). La migrazione delle cellule nervose che causa le pieghe della corteccia si verifica alla fine della gravidanza. Quando questo processo è compromesso, le cellule non migrano dove dovrebbero essere. La conseguenza è il completo levigamento della superficie del cervello (agyria, agility, smoothbrain, lssencephaly), la presenza di poche curve poco sviluppate o aree con curve non correttamente allargate (pachygyria, wide-twirless)
La pachigiria può essere isolata (difetto isolato) o come parte di diverse sindromi di difetti alla nascita. La pachigiria può coesistere con l'agiria - è un difetto congenito che - come suggerisce il nome - è caratterizzato da una superficie liscia del cervello .²
Pachigiria - cause
La pachigiria può essere causata da fattori sia genetici che ambientali. I fattori ambientali che contribuiscono a questa condizione possono includere
- infezione intrauterina (ad es. rosolia, citomegalovirus) durante la gravidanza
- flusso sanguigno ossigenato insufficiente al cervello (ischemia) durante lo sviluppo fetale¹. Una donna incinta che soffre di disturbi come diabete, problemi circolatori e cardiopatia ischemica è a maggior rischio di avere un bambino con un difetto del SNC, poiché queste condizioni possono impedire il corretto flusso di sangue al cervello. feto
La pachigiria può anche essere associata a determinate mutazioni genetiche.
Pachigiria - sintomi
I sintomi della pachigiria dipendono dalla gravità dell'anomalia.
- tono muscolare debole, e quindi - funzioni motorie indebolite
- convulsioni
- ritardo dello sviluppo da moderato a grave
- disabilità intellettuale
- nessuna crescita
- difficoltà a deglutire
- microcefalia
- crisi epilettiche
La maggior parte dei bambini sembra essere fisicamente normale, ma alcune condizioni di pachygria causano deformità caratteristiche del viso o del cranio.
Pachigiria - diagnosi
La diagnosi è molto difficile e richiede l'imaging cerebrale. Di solito è collocato in famiglie affette da forme geneticamente condizionate di questa malattia o con difetti cerebrali concomitanti e altri sistemi. La diagnosi prima del terzo trimestre di gravidanza è solitamente impossibile perché la migrazione delle cellule nervose che causano pieghe corticali non si verifica fino alla fine della gravidanza.
Pachygyria - trattamento
Il trattamento è sintomatico e può includere farmaci anti-shock e terapie specifiche o complementari tra cui fisioterapia e logopedia.
Le prospettive a lungo termine (prognosi) variano a seconda della causa, del grado di anormalità nel cervello e delle conseguenti perdite neurologiche.
Fonte:
1. Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria
2. Lissencefalia e pachigiria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411
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