I pazienti affetti da malattie rare vivono in uno stato pandemico dalla nascita!

È così che la situazione delle persone affette da malattie rare descritta dal prof. Dorota Sands durante una riunione di esperti in Ragion di Stato medica. È stata la terza volta che gli specialisti si sono incontrati per trovare soluzioni che cambiassero le condizioni di trattamento per i pazienti con malattie rare in dialogo con i responsabili delle decisioni.

Le persone sane oggi hanno difficoltà a domare la paura per la vita e il lavoro, l'isolamento sociale e i limiti della nostra libertà legati alla pandemia di coronavirus. Nel frattempo, i pazienti con CLN2 (comunemente nota come demenza infantile), mucopolisaccaridosi, PAH - ipertensione arteriosa polmonare, fibrosi cistica o spina bifida sperimentano ciascuna di queste condizioni molto più a lungo della durata dell'allarme COVID-19. Come il prof. Dorota Sands - i nostri pazienti vivono in una pandemia dalla nascita.

Le malattie rare sono una sfida

È una sfida diagnostica, terapeutica e finanziaria. Non possiamo prevenirli e possiamo trattarne solo alcuni (circa il 5%). Sfortunatamente, l'introduzione di un farmaco sul mercato per gruppi così piccoli di pazienti richiede enormi spese finanziarie, che si traducono in un prezzo finale elevato.

Comprendendo queste condizioni, molti paesi utilizzano criteri diversi per valutare il rapporto costo-efficacia dei farmaci orfani rispetto a quelli rivolti a popolazioni così ampie come i pazienti con diabete o ipertensione. Pazienti polacchi, medici e farmacoeconomisti chiedono l'introduzione di tali meccanismi di valutazione. Ciò potrebbe cambiare in modo significativo la drammatica situazione dei pazienti, la cui mancanza di buone decisioni di rimborso li costringe a decidere di emigrare "per il farmaco". Oggi la pandemia ha chiuso i suoi confini e l'ultimo cancello di sicurezza è scaduto.

"Emigrazione di droga"

20 famiglie di bambini con CLN2 - una malattia genetica mortale comunemente nota come demenza infantile, oggi guariscono i loro figli in Germania e in Italia ... Non volevano andarsene, ma la malattia sta progredendo troppo rapidamente. Ogni mese senza somministrazione del farmaco riduce le possibilità di controllo.

- Il tempo non ti permette di esitare. Un bambino di 2 anni a cui è stata diagnosticata la CLN2 senza trattamento inizia a regredire. Le funzioni cognitive e motorie sono compromesse. La fase successiva sono le convulsioni più frequenti e la perdita della vista. Il bambino non è in grado di contattare l'ambiente, incapace nemmeno di dare un segnale chiaro che sta soffrendo. Li perdiamo dopo 8, al massimo - 10 anni dalla diagnosi - ha detto il prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, del Dipartimento di Neurologia dello Sviluppo dell'Università di Medicina di Danzica, presidente della Società polacca di neurologi pediatrici, ricordando che il tragico scenario non dovrebbe essere realizzato se si potesse utilizzare un farmaco che inibisce efficacemente la progressione della malattia.

- Le esperienze cliniche dimostrano che darlo ai fratelli di un paziente in fase asintomatica significa che potrebbero non apparire affatto - ha ricordato il Prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, facendo appello per l'accesso alla terapia per i bambini polacchi, in questo momento, quando la pandemia non permetterà loro di cercare aiuto all'estero.

In questo caso l'accesso alla medicina è questione di essere o meno per il giovane paziente.

I farmaci per il CLN2, la mucopolisaccaridosi, la fibrosi cistica o la distrofia muscolare di Duchenne sono una spesa enorme. Insopportabile per la famiglia. Ma per noi come società, è un investimento in una vita che può essere più lunga, attiva e vissuta senza sofferenza.

A volte non hai bisogno di milioni

- I bambini nati nel mondo con spina bifida sono una seria sfida per gli urologi, ha affermato il dottor Piotr Gastoł, specialista in questo campo, consulente nazionale nel campo dell'urologia dei bambini, che da anni cerca di alleviare il loro destino.

La routine quotidiana di questo gruppo di pazienti condannati all'autocateterismo più volte al giorno potrebbe essere migliorata se i moderni cateteri idrofili diventassero loro disponibili. Sono più facili da usare, danno al bambino una maggiore indipendenza dai loro caregiver e una possibilità di indipendenza all'asilo oa scuola.

- Ma soprattutto proteggono dalle infezioni della vescica e, di conseguenza, dall'insufficienza renale, che è ancora una minaccia diretta per la vita - ha ricordato il dottor Piotr Gastoł.

Un catetere moderno è un investimento di pochi zloty nella qualità della vita del bambino e nella sua sicurezza. Le argomentazioni presentate al ministro Maciej Miłkowski il 13 maggio durante la discussione di esperti del Medical Rationale of State lo hanno portato a promettere un'attenzione speciale alla situazione dei bambini con spina bifida.

Già nel 2016 il Pontificio Consiglio ha lanciato un appello alla solidarietà con chi soffre di malattie rare, ricordando che l'empatia per loro è una misura della maturità della democrazia e della sensibilità delle società. - A queste persone dobbiamo un'attenzione particolare, intesa come accesso a tutto ciò che abbiamo a nostra disposizione grazie al progresso della medicina - si legge in questo documento, che includeva anche un avvertimento a non fuggire da questi obblighi per motivi economici. Queste sono parole particolarmente importanti quando il mondo intero si aspetta una crisi economica.

Decisioni e dichiarazioni

Presagi delle cure concrete per i pazienti con malattie rare non sono solo importanti le decisioni di rimborso dello scorso anno per i pazienti con SMA (atrofia muscolare spinale), EB (distacco epidermico bolloso), malattia di Fabry, ma anche quelle nuove - annunciate pochi giorni dopo la discussione degli esperti medici Ragioni di Stato - in merito al finanziamento pubblico della moderna diagnostica genetica e alla creazione di un registro dei pazienti, che sarà garantito nell'ambito del Piano Nazionale per le Malattie Rare, previsto per il 1 luglio 2020.

Prof. Grzegorz Kopeć, del Dipartimento di malattie cardiache e vascolari, UJCM, cardiologo che cura i pazienti con un'altra malattia rara fatale: l'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) e il prof. Dorota Sands - esperta nel campo della fibrosi cistica, capo del dipartimento di fibrosi cistica dell'Istituto Madre e Bambino di Varsavia - ha chiesto per i loro pazienti con funzioni respiratorie potenzialmente letali e pericolose per la vita. Nel caso della PAH, si prevede che la terapia con tre compresse faciliti in modo significativo, soprattutto in tempi così difficili, la somministrazione sicura del farmaco. Nella fibrosi cistica - due terapie altamente efficaci.

L'8 marzo, il Presidente della Repubblica di Polonia ha definito le sfide delle malattie rare una priorità della politica sanitaria del nostro Stato. Il 13 maggio, durante una riunione del Consiglio degli Esperti delMalattie rare della logica medica di stato, il viceministro Maciej Miłkowski ha richiamato l'attenzione sul fatto che molte cose positive erano già accadute per i pazienti affetti da PAH, dichiarando la sua disponibilità a prendere in considerazione ulteriori decisioni importanti. Ha anche ricordato l'accesso più ampio e più ampio al trattamento moderno delle malattie ematologiche rare e ultra-rare, promettendo di concentrarsi sui prossimi gruppi di pazienti affetti da tumori del sangue. La situazione di questi pazienti è stata presentata dal prof. Ewa Lech-Marańda, consulente nazionale nel campo dell'ematologia e prof. Wiesław Jędrzejczak,

La decisione del viceministro della Salute Sławomir Gadomski, riconoscendo l'urgente necessità di accedere alla diagnostica genetica e di creare un registro dei pazienti, è una risposta al postulato del prof. Anna Latos-Bieleńska e il prof. Krystyna Chrzanowska, che, a nome della loro comunità, ha ricordato l'importanza di queste sfide con una voce forte durante l'incontro.

Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, capo del dipartimento e della clinica di neurologia dell'Università di medicina di Varsavia e il prof. Zbigniew Żuber, capo del dipartimento di pediatria Szpital im. Santa Ludwika a Cracovia, presidente del Consiglio degli esperti sulle malattie rare, razione medica di stato, ha richiamato l'attenzione dei responsabili delle decisioni sulla necessità di continuità del trattamento e durata delle decisioni di rimborso.

Al momento, a causa della sospensione del programma farmacologico per i pazienti con MPSVI, non ci sono garanzie sistemiche di accesso all'unica terapia efficace per i pazienti diagnosticati dopo il 1 marzo 2020. Le tre cure continuative sono persone giovani e professionalmente attive! I pazienti del prof. Anna Kostera - Allocco.

La prova dell'attuale rango dei problemi dei pazienti con malattie rare presentata dagli esperti del Medical Rationale of the State è stata la coerente dichiarazione del parlamentare Tomasz Latos e del prof. Paweł Kowal, annunciando lo sforzo congiunto del Comitato parlamentare per la salute dedicato a questi temi. È positivo che non solo i medici, ma anche i membri del parlamento e gli alti rappresentanti dell'esecutivo prestino la loro attenzione alle persone che hanno vissuto il loro destino. È un segnale che possiamo essere compassionevoli e mostrare solidarietà a coloro che, senza il nostro aiuto, non saranno in grado di far fronte né durante né dopo la pandemia.