Miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP)

La miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia (FOP) è una malattia in cui muscoli e articolazioni si trasformano lentamente in ossa, portando all'immobilità e alla disabilità del corpo. Quali sono le cause e i sintomi della miosite ossificante progressiva? Qual è il trattamento?

La miosite ossificante progressiva (ossificazione muscolare progressiva, fibrodisplasia, FOP, malattia di Münchmeyer) è una malattia molto rara del tessuto connettivo geneticamente determinata. La sua essenza è la produzione di massa ossea nei muscoli, legamenti, tendini, articolazioni e capsule articolari. I nuovi elementi ossei possono fondersi con i normali elementi scheletrici o formare strutture discrete, portando all'immobilizzazione del corpo e alla disabilità. Miosite ossificante progressiva

Miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP) - cause

La malattia è causata da un difetto genetico che produce in eccesso la proteina BMP4, che è coinvolta nella regolazione della crescita ossea. Accade molto raramente, poiché l'incidenza della malattia è stimata in 1 su 2 milioni di persone.

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Miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP) - sintomi

I primi sintomi della malattia compaiono più spesso nei primi 10 anni di vita. Si tratta di gonfiori dolorosi dei tessuti molli che poi si ossificano, il più delle volte intorno alla colonna vertebrale, alla spalla e alla cintura dell'anca (sebbene la malattia possa colpire anche altre parti del corpo). Quindi, compaiono protuberanze dure e dolorose (si tratta di formazione di ossa), che portano all'immobilizzazione di alcune parti del corpo. Nella fase avanzata della malattia, quasi tutto il corpo è immobilizzato, il paziente si blocca in una posizione.

Il corpo di una persona con la FOP si trasforma in una statua con l'età, "pietre".

La malattia è recidivante, vale a dire che di tanto in tanto si formano nuove ossa patologiche. Il rischio che si verifichino è notevolmente aumentato da lesioni (ad esempio cadute, iniezioni) e procedure chirurgiche. Ad esempio, l'ossificazione può verificarsi dopo la vaccinazione. Quindi, nel sito della sua iniezione, può comparire un nodulo e il braccio può rimanere immobilizzato.

La malattia può anche essere suggerita da difetti congeniti delle mani e dei piedi, come:

Le lesioni portano alla formazione di ossa nei muscoli e nelle articolazioni, quindi il paziente dovrebbe assolutamente evitarle.

• accorciamento e valgo delle dita dei piedi
• accorciando i pollici
• fusione e formazione incompleta delle dita delle mani e dei piedi
• gonfiore doloroso dei tessuti molli

Un altro sintomo tipico della FOP è l'udito. Ci sono anche complicazioni sotto forma di infezioni del tratto respiratorio superiore (ad es. Polmonite).

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Miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP) - diagnosi

Se si sospetta la FOP, vengono eseguiti MRI e test genetici.

Miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP) - trattamento

Solo circa 600 persone nel mondo soffrono di miosite ossificante progressiva. Per questo motivo, non vengono fatte molte ricerche su questa malattia. Inoltre, non esiste un regime di trattamento uniforme.

Nei pazienti, la chinesiterapia e la terapia fisica svolgono il ruolo più importante. Grazie ad esso, il paziente è in grado di muoversi utilizzando attrezzature ortopediche e in una certa misura svolgere le attività quotidiane di base. Inoltre, vengono somministrati antidolorifici. È impossibile eseguire un'operazione che preveda l'asportazione di masse ossee, in quanto si traduce in una crescita ancora maggiore e più intensa del tessuto osseo nelle zone coperte dalla procedura.

È anche necessario trattare la polmonite ricorrente.

Vale la pena saperlo

Maggiori informazioni sulla FOP possono essere trovate sul sito web della The International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, un'organizzazione che sostiene la ricerca e l'educazione sulla malattia.

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