Causa di aborto spontaneo e storia familiare di iperammoniemia

Ho 24 anni e 2 figlie sane. Nell'ottobre dell'anno scorso ho abortito mio figlio al quinto mese di gravidanza. La causa è ancora sconosciuta oggi. C'è una malattia genetica nella mia famiglia: l'iperammoniemia. Le ragazze spesso sono solo portatrici di questa malattia con noi. I miei zii ne sono morti all'età di 21 anni. E prima ancora, mio ​​padre. Durante la mia gravidanza, ho fatto un test genetico presso il Children's Memorial Health Institute. Sono stato escluso come portatore della malattia e ho dichiarato che chiaramente non ero la figlia biologica del mio defunto padre. Mia madre giura che è impossibile, quindi l'unica altra opzione è che mio padre sia morto per qualcos'altro o che ci sia stato un errore di ricerca. Ora sono alla nona settimana di gravidanza ed ero già supportata. Ho paura che possa essere un maschio ed è per questo che ci sono di nuovo complicazioni. Gli zii e il padre sono morti per parte della nonna, ma mia zia ha perso i suoi figli quando era incinta o poco dopo la nascita. Cosa devo fare in questa situazione? La presentazione per il riesame verrà rifiutata perché nessuno terrà conto che potrebbe aver commesso un errore.

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Purtroppo le cause degli aborti sono molto varie, non sempre genetiche; È difficile per me commentare il risultato del test genetico (senza leggerlo), ma un errore è piuttosto improbabile. In caso di aborti ricorrenti, si dovrebbe prendere in considerazione la possibilità di eseguire un esame post-aborto per anomalie cromosomiche (per quanto possibile) e una diagnosi di trombofilia.

Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.

Si è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.

I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.