Stiamo assistendo a progressi medici visibili in quasi ogni area della neurologia. Tuttavia, molti pazienti e medici stanno ancora aspettando nuove terapie che renderanno più facile la vita con la malattia ai pazienti. Perché le malattie neurologiche stanno diventando una sfida crescente, in quali aree della neurologia sono progredite negli ultimi anni e cosa stanno aspettando i pazienti, afferma il Prof. Jarosław Sławek, Presidente della Società Neurologica Polacca.
Professore, quali sono le malattie neurologiche attualmente più impegnative?
Le società dei paesi sviluppati, compresa la Polonia, affrontano un progressivo invecchiamento della società. Ciò crea numerose sfide, sia di natura medica che economica. Tra le malattie neurologiche associate all'invecchiamento, indubbiamente due gruppi sono i più impegnativi al momento: ictus e malattie neurodegenerative, in particolare l'Alzheimer e il Parkinson. L'età è il più grande fattore di rischio in queste malattie. L'aspettativa di vita è aumentata in modo significativo negli ultimi 100 anni - all'inizio del XX secolo la vita media era di 50 anni, ora è di circa 80 - quindi il numero di persone con malattie neurologiche è in aumento. Dopo i 90 anni di età ben il 40% della popolazione ha disturbi cognitivi. Lotteremo con problemi neurologici e le loro conseguenze sulla salute ed economiche in misura crescente.
In quale delle malattie neurologiche vede particolari progressi nel trattamento farmacologico dei pazienti?
C'è stata una rivoluzione praticamente in ogni area neurologica. Un cambiamento molto evidente è avvenuto nel trattamento della sclerosi multipla, dove fino a 30 anni fa non avevamo farmaci efficaci. Ad oggi abbiamo quasi 10 farmaci che sono già o saranno presenti sul mercato, anche in Polonia, perché al momento sono in fase di registrazione o di rimborso. Queste terapie, comprese le cure biologiche, sono estremamente moderne. Consentono ai pazienti di funzionare "normalmente" e prolungano questo tempo in modo significativo.
Questi non sono ancora farmaci in grado di curare i malati, ma riducono significativamente la disabilità e rallentano il decorso della malattia. Un'altra area della neurologia in cui sono stati fatti grandi progressi è l'epilessia, in cui sono comparsi molti nuovi farmaci, molecole e metodi chirurgici nel corso di 20 anni, tra cui nervo vago. Un'altra malattia comune per la quale disponiamo di trattamenti innovativi è il "Parkinson". Abbiamo diversi farmaci efficaci qui. Dalla fine degli anni '90 abbiamo anche intrapreso procedure di stimolazione cerebrale profonda, ovvero l'impianto di elettrodi nel cervello collegati a uno stimolatore esterno (DBS), che riducono i sintomi di questa malattia per molti anni. Da 2 anni in Polonia sono disponibili terapie infusionali come alternativa alla chirurgia di stimolazione cerebrale, come l'apomorfina sottocutanea o la duodopa enterale.
Anche nell'ictus: dagli anni '90 abbiamo un metodo per sciogliere i coaguli di sangue nel cervello (la cosiddetta trombolisi endovenosa) e dal 2015 la trombectomia meccanica, che sta lentamente diventando disponibile anche in Polonia. Anche nel trattamento delle forme gravi di emicrania sono emersi nuovi e altamente efficaci trattamenti biologici: la tossina botulinica e gli anticorpi monoclonali.
Trattiamo efficacemente la spasticità e le distonie con iniezioni di tossina botulinica. Trattiamo le neuropatie infiammatorie (danni ai nervi periferici) e molte altre malattie autoimmuni del sistema nervoso con infusioni endovenose di immunoglobuline. Vi sono anche enormi progressi nel trattamento delle malattie rare: atrofia muscolare spinale, malattia di Pompe o malattia di Fabry.
Si può quindi affermare che i progressi sono stati compiuti in quasi ogni area della neurologia, sebbene le eccezioni siano due malattie ancora difficili da trattare: il morbo di Alzheimer e la sclerosi laterale amiotrofica. La prima è la forma più comune di demenza, la seconda è relativamente rara ed estremamente difficile da trattare (il caso del famoso fisico S. Hawking). Il suo decorso è molto drammatico per i pazienti che perdono forza, hanno atrofia muscolare, aumentano la paresi, perdono la capacità di respirare e sono pienamente consapevoli della loro malattia.
Quali nuovi farmaci innovativi in particolare migliorano l'efficacia del trattamento? Come cambia la vita dei pazienti dopo l'introduzione di terapie innovative?
Le terapie innovative in medicina sono terapie biologiche, anticorpi monoclonali, il cui scopo è danneggiare e neutralizzare le proteine. Il maggior uso di questi anticorpi è nella sclerosi multipla. Sono anche usati nell'emicrania, dove gli anticorpi attaccano le proteine responsabili del dolore.
Grazie a un trattamento innovativo, il decorso della malattia viene rallentato - ad es. Nell'emicrania, la frequenza e l'intensità del mal di testa sono significativamente ridotte. Si stanno lavorando a trattamenti biologici contro l'Alzheimer e il Parkinson, ma i risultati di questi studi devono ancora essere visti. Abbiamo una terapia genica molto promettente all'orizzonte, che è applicabile quando la disfunzione è causata da un danno al gene. Tale ricerca è già in corso nella malattia di Huntington e nel morbo di Parkinson.
Potrebbe il professore parlarci di un paziente la cui vita è cambiata grazie all'uso di farmaci moderni?
Nella mia pratica, ho una serie di esempi in cui il trattamento moderno ha cambiato la vita dei pazienti. Penso in particolare ai pazienti con sclerosi multipla.
Una delle mie pazienti, una giovane ragazza, funziona in modo completamente normale grazie a un trattamento innovativo: si è sposata, ha fondato la sua scuola di lingue, ha dato alla luce un bambino e si gode la vita. Un altro paziente che aveva la sclerosi multipla ha lottato con un enorme sforzo muscolare. Ha ricevuto una pompa al baclofe per darle un farmaco per rilassare i muscoli. Grazie a ciò, può vivere normalmente e in modo indipendente per quasi 20 anni, nonostante le ricadute e la progressione della malattia.
Penso anche a un paziente con malattia di Parkinson che dura da più di 10 anni. Questa signora, sebbene già dopo i 70 anni, era ancora in buone condizioni biologiche e mentali. La metà del tempo durante il giorno era nella cosiddetta offie, cioè era fuori servizio. L'abbiamo sottoposta a un moderno trattamento enterale duodopa e ora lavora praticamente tutto il giorno, con piccoli periodi di movimenti involontari. O un paziente con malattia di Parkinson ad esordio precoce che si è ammalato prima dei 30 anni di età. Dopo aver impiantato la stimolazione cerebrale profonda nel 2003, si è sposato, ha un figlio, guida un'auto.
I pazienti polacchi hanno accesso ai farmaci moderni?
Sfortunatamente, non tutti i farmaci che sono disponibili altrove sono disponibili anche da noi. Le sproporzioni nell'area delle malattie rare sono particolarmente visibili. Si tratta di solito di terapie molto costose che, nonostante la loro comprovata efficacia, non sono rimborsate in Polonia a causa del prezzo o sono disponibili, ma per un gruppo molto limitato di pazienti.
Quali nuove terapie stanno aspettando i pazienti?
Al momento, nessun farmaco viene rimborsato per i pazienti affetti dalla forma più grave di emicrania. Un malato può essere escluso dalla vita per più di mezzo mese, è in congedo per malattia, e queste sono spese per lo Stato. Pertanto, sarebbe vantaggioso sia per i pazienti che per il budget se questi farmaci fossero rimborsati. Questo è ciò che fanno i paesi sviluppati, convertendo i benefici del trattamento in reddito da lavoro del dipendente che viene a lavorare.
Sebbene ciò non si applichi al trattamento farmacologico, non posso non menzionare che i pazienti stanno aspettando un metodo più moderno di trattamento dell'ictus ischemico - il cosiddetto trombectomia meccanica. Il lavoro più importante per medici e pazienti colpiti da ictus al momento è limitare l'accesso a questo metodo. Si prevede di lanciare solo 7 centri come parte dei progetti pilota, mentre i restanti verranno aperti nei prossimi anni. Ciò significa che un metodo che è efficace, salva l'efficienza e la vita dei pazienti, non è disponibile per più della metà dei polacchi.
Molte soluzioni in medicina, inclusa la neurologia, richiedono un'azione rapida. Alcuni di essi sono di natura organizzativa, come l'eliminazione dei rigidi tempi di permanenza dei bambini in ospedale, e possono portare risultati rapidi, ad esempio sotto forma di disponibilità (riduzione delle code) per i servizi medici. Ma richiede colloqui, incontri, cure serie tra medici, neurologi e Ministero della Salute o Fondo Sanitario Nazionale.
In conclusione - ci sono stati progressi visibili in molte aree della neuroscienza - molti pazienti che avevano una malattia neurologica come una frase possono ora godersi la vita e funzionare bene. Tuttavia, ci sono ancora molte terapie, farmaci che i medici, ma soprattutto i pazienti stanno aspettando.
