La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara. Uno dei suoi primi sintomi è una caratteristica eruzione cutanea che si trasforma in piccoli grumi nel tempo. Nella sclerosi tuberosa si sviluppano neoplasie benigne di molti organi, incl. cervello, cuore o polmoni. Quali sono le cause e gli altri sintomi della sclerosi tuberosa? Com'è il trattamento dei pazienti con SG?
La sclerosi tuberosa (TSC, malattia di Bourneville-Pringle) appartiene alle sindromi neurocutanee chiamate facomatosi. Nel suo corso, si formano amartomi (tumori di natura non cancerosa, disturbi dello sviluppo) sulla pelle, sul cervello, sui reni, sul cuore, sulle ossa, sui polmoni e sugli occhi.
Si stima che la sclerosi tuberosa colpisca circa un milione di persone in tutto il mondo. In Polonia, circa 7mila persone stanno lottando con questa malattia. persone.
Sclerosi tuberosa - cause
La malattia è geneticamente determinata, a trasmissione autosomica dominante con geni responsabili del sistema dei gruppi sanguigni AB0. La sclerosi tuberosa è causata dalla mutazione di uno dei due geni: TSC1 o TSC2. Questi geni codificano per proteine che funzionano nel cosiddetto percorso mTOR, responsabili della corretta differenziazione e maturazione delle cellule che compongono principalmente pelle, cervello, cuore, reni, fegato, retina e polmoni
Entrambi i geni appartengono al gruppo dei cosiddetti soppressori della crescita tumorale, cioè influenzano lo sviluppo della malattia neoplastica - controllano la crescita e la proliferazione (moltiplicazione incontrollata) delle cellule neoplastiche, nonché la loro unione e movimento.
Leggi anche: MARIHUANA ha proprietà curative utili nel trattamento del cancro, della sclerosi multipla ... Sclerosi multipla: trattamento Malattie derivanti da autoimmunità, o MALATTIE AUTOIMMUNOLOGICHESclerosi tuberosa - sintomi
Come il prof. Danuta Perek - Presidente della Società polacca di oncologia ed ematologia pediatrica, Presidente del Gruppo polacco di neurooncologia pediatrica, capo a lungo termine della Clinica oncologica del Children's Memorial Health Institute - il sintomo più comune, primo, molto importante visibile ad occhio nudo, che ci fa sospettare la sclerosi tuberosa, sono segni incolori sulla pelle. Appaiono dopo la nascita o fino a 24 mesi di età, di solito nella quantità non inferiore a tre e il loro diametro non deve essere inferiore a 5 mm.
Il primo sintomo di SG sono talpe incolori sulla pelle, che si verificano nel 90% di malato
Un altro sintomo che si verifica nel 60-90 percento. bambini malati intorno ai 5 mesi di età, si stanno intensificando le convulsioni - afferma il prof. Perek. I neonati sviluppano convulsioni in flessione e nei bambini più grandi e negli adulti le convulsioni possono essere generalizzate o parzialmente complesse. Sono cambiamenti displastici, amartomatici nella corteccia cerebrale - spiega il professore.
La sclerosi tuberosa sviluppa ancora un'altra grave lesione nel cervello - astrocitoma a cellule giganti subepilettiche - SEGA (cioè un tumore al cervello). Blocca il flusso del liquido cerebrospinale e causa idrocefalo, che si traduce in un aumento della pressione intracranica, impatto del cervello e morte. Un tumore a crescita lenta può portare a atrofia ottica. Un tumore SEGA si sviluppa nella tarda infanzia, negli adolescenti e nella prima adolescenza.
ImportanteLa sclerosi tuberosa può assumere passaggi molto diversi, con sintomi e gravità diversi.Tuttavia, è caratterizzato dalla formazione di noduli e tumori che possono attaccare quasi tutti gli organi, in particolare cuore, reni, polmoni, cervello e pelle.
La vita dei pazienti può anche essere messa in pericolo dagli angiomiolipomi renali, AML, perché possono diventare maligni o causare gravi emorragie, afferma il Prof. Perek. Numerosi e lievi cambiamenti disturbano il funzionamento dei reni, portano al loro fallimento, alla dialisi e alla necessità di trapianti - aggiunge. I tumori renali si verificano nel 70-80%. e sono la principale causa di morte nei pazienti adulti con sclerosi tuberosa, ha osservato.
Sclerosi tuberosa: diagnosi, trattamento e prognosi
In SG, prima di tutto, ci occupiamo di cambiamenti che richiedono cure neurologiche, ma la malattia colpisce vari organi, il che richiede la collaborazione di specialisti come: oncologo, urologo, cardiologo o pneumologo - osserva il Prof. Perek.
I cambiamenti nel cervello e le convulsioni trattate in modo improprio portano a un complesso di disturbi, tra cui l'autismo e l'ADHD. Pertanto, è necessario l'aiuto di uno psicologo e psichiatra. C'è anche una carenza di epilettologi in Polonia, per non parlare dei centri che sarebbero dedicati al trattamento dell'epilessia.
Fino a poco tempo, erano disponibili solo metodi chirurgici per il trattamento dei tumori SEGA e dei tumori renali AML. Tuttavia, recentemente è stato sviluppato un farmaco in grado di inibire e invertire gli effetti delle mutazioni geniche (riduce la massa tumorale fino al 50% dopo 3-6 mesi di utilizzo). È un inibitore di mTOR - everolimus. In Polonia, solo il gruppo di pazienti che continua il trattamento SEGA iniziato come parte della chemioterapia non standard ha accesso alla terapia rimborsata e solo nella provincia di Łódź. Il trattamento con questo preparato non è rimborsato nei pazienti con nuova diagnosi. Solo un preparato chiamato sirolimus viene rimborsato dal Fondo Sanitario Nazionale, che però non ha indicazioni registrate in SEGA. La sua somministrazione in questo caso è quindi trattata come un esperimento medico.
Questo ti sarà utileIl problema dei pazienti è la mancanza di centri che possano trattare in modo completo la sclerosi tuberosa. I bambini malati possono trovare aiuto in:
- Centro per la salute dei bambini
- Ospedale Clinico dell'Università di Medicina di Lodz a Lodz
- Ospedale universitario per l'insegnamento dei bambini a Białystok
I pazienti adulti non sono più eleggibili per il trattamento in questi centri.
Maggiori informazioni sulla sclerosi tuberosa possono essere trovate sul sito web dell'Associazione dei pazienti con sclerosi tuberosa: www.stwardnienie-guzowate.eu. Contatto: [email protected]
Fonte:
La pubblicazione intitolata "SCLEROSI TUBEROSA - È NECESSARIO UN TRATTAMENTO COMPLETO", preparato in occasione della Giornata mondiale dei pazienti con sclerosi tumorale dalla Società polacca di oncologia ed ematologia pediatrica e dalla Society of Tumor Sclerosis Patients, in collaborazione con "Cancer. Guarisce! ”.
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