La degenerazione cortico-basale è una malattia neurodegenerativa piuttosto rara, che è inclusa nella cosiddetta parkinsonismo atipico. Questa classificazione della malattia deriva dal fatto che nel suo caso compaiono sintomi simili al morbo di Parkinson, come rigidità o tremori. Tuttavia, ci sono alcune caratteristiche distinte che distinguono la degenerazione corticobasale dal Parkinson, quindi quando si deve sospettare che un paziente abbia questa particolare condizione?
Sommario
- Degenerazione corticobasale: cause
- Degenerazione corticobasale: sintomi
- Degenerazione cortico-basale: diagnosi
- Degenerazione corticobasale: trattamento
- Degenerazione corticobasale: prognosi
La degenerazione corticobasale (CBD) è apparsa nella letteratura medica per un tempo relativamente breve: le prime descrizioni di questa unità risalgono al 1968. Da allora, ci sono state varie segnalazioni di ulteriori casi di questa malattia tra le persone, ma non ce ne sono state davvero molte - ad esempio, puoi citare i dati forniti in una pubblicazione (dal 2014), dove è stato suggerito che la Polonia l'aveva generalmente descritta fino ad allora solo 17 casi di degenerazione corticobasale.
Nel complesso, si può affermare che la degenerazione corticobasale non è una malattia comune: si stima che questa entità colpisca da 5 a 7 persone su 100.000 nella popolazione generale. Secondo i dati attualmente disponibili, uomini e donne si ammalano con una frequenza simile. Tipicamente, i primi sintomi di degenerazione corticobasale si sviluppano in pazienti di età compresa tra 50 e 70 anni.
Degenerazione corticobasale: cause
Le cause esatte della degenerazione corticobasale non sono state finora stabilite - attualmente l'opinione dominante è che i fattori ambientali e i geni abbiano un'influenza sull'insorgenza di questa malattia. La stragrande maggioranza dei casi è sporadica, ma ci sono state segnalazioni di pazienti in cui la malattia era associata a mutazioni nella proteina tau.
La degenerazione cortico-basale è una malattia neurodegenerativa in cui è presente una disfunzione della corteccia cerebrale e dei nuclei del proencefalo (gangli della base). I pazienti sperimentano una progressiva perdita di cellule nervose e, inoltre, si riscontrano anche anomalie come un rigonfiamento specifico dei neuroni in queste regioni del cervello. Alla fine, i pazienti sperimentano la perdita di tessuto nervoso.
Ma cosa ne è responsabile? Ebbene, in questo caso la colpa è della proteina tau. Questa sostanza è necessaria per il funzionamento delle cellule nervose, ma quando non viene metabolizzata correttamente e si accumula nel sistema nervoso centrale - che avviene nella degenerazione cortico-basale, ma anche in alcune altre malattie neurodegenerative - ha sicuramente un effetto dannoso sul suo struttura e può portare alla morte delle cellule nervose. Perché, tuttavia, alcune persone lo fanno e alla fine sviluppano la degenerazione corticobasale non è noto al momento.
Degenerazione corticobasale: sintomi
I disturbi che si verificano nelle persone con degenerazione cortico-basale assomigliano a quelli che costituiscono i sintomi del morbo di Parkinson - questo è il motivo per cui il CBD appartiene al gruppo dei cosiddetti parkinsonismo atipico. Nei pazienti possono esserci:
- difficoltà nel controllo dei movimenti di un arto (l'insorgenza asimmetrica di disturbi è abbastanza caratteristica della degenerazione cortico-basale)
- rigidità muscolare
- distonia
- difficoltà nel mantenere una postura stabile del corpo
- disturbi dell'equilibrio e della coordinazione motoria
- movimenti involontari (ad es. tremori, atetosi e discinesia)
- disturbo sensoriale
- difficoltà di linguaggio (disartria)
- difficoltà a deglutire (disfagia)
Un sintomo interessante della degenerazione cortico-basale è il cosiddetto sindrome della mano estranea - il problema è che il paziente sente che l'arto che possiede effettivamente (di solito uno degli arti superiori) non gli appartiene affatto.
Nel corso della degenerazione corticobasale, i pazienti possono sviluppare disturbi diversi da quelli menzionati finora. Possibile, altri problemi in questo caso includono demenza o disturbi dell'umore (solitamente sotto forma di disturbi depressivi).
Caratteristica della degenerazione corticobasale è il suo decorso progressivo: con il passare del tempo dall'insorgenza della malattia, i pazienti potrebbero non solo sperimentare sempre più disturbi, ma è anche possibile che i sintomi che in precedenza interessavano solo un'area del corpo inizieranno a includere anche il successivo (come accade, ad esempio, nel caso degli arti, dove rigidità e disturbi sensoriali possono interessare prima un solo arto e poi anche gli altri).
Degenerazione cortico-basale: diagnosi
Va subito sottolineato che non è facile fare una diagnosi di degenerazione cortico-basale: il quadro clinico non è caratteristico in questo caso, inoltre, altre malattie molto più comuni vengono solitamente prese in considerazione come cause dei sintomi.
Inizialmente, il paziente viene sottoposto a un esame neurologico, durante il quale possono essere evidenti le deviazioni precedentemente menzionate, come ad es. movimenti involontari, squilibrio o rigidità muscolare.
Successivamente, vengono solitamente ordinati test di imaging - tomografia computerizzata o risonanza magnetica della testa - in cui si può trovare, tra gli altri, atrofia asimmetrica all'interno della corteccia cerebrale o atrofia dei gangli della base. Di solito, tuttavia, i test di imaging funzionale, come SPECT o PET, sono considerati più importanti: consentono l'osservazione dei disturbi del flusso e del metabolismo dei tessuti in quelle strutture del cervello in cui sono presenti lesioni caratteristiche della degenerazione corticobasale.
Oltre ai suddetti test, ai pazienti viene solitamente richiesto di eseguire anche un esame elettroencefalografico.
La necessità di una diagnostica approfondita non è dovuta al fatto che tutti i suddetti o altri esami sono necessari per la diagnosi di degenerazione cortico-basale, ma perché si sospetta che sia necessario effettuare una diagnosi differenziale. Le malattie con le quali l'unità discussa qui dovrebbe essere differenziata includono:
- atrofia multisistemica
- morbo di Parkinson
- paralisi sopranucleare progressiva
- La malattia di Pick
Degenerazione corticobasale: trattamento
Attualmente, la degenerazione cortico-basale rimane una malattia incurabile - finora non sono stati scoperti metodi di trattamento causale di questa unità.
La terapia si avvale di un trattamento prevalentemente sintomatico, grazie al quale è possibile alleviare l'intensità dei disturbi vissuti dal paziente.
Come nella malattia di Parkinson, la levodopa può essere utilizzata, sebbene la risposta ad essa sia solitamente piccola, inoltre, nelle forme avanzate della malattia, in genere l'assunzione non ha alcun effetto.
Altre misure che a volte sono raccomandate ai pazienti con degenerazione corticobasale includono preparati che riducono la tensione muscolare (come le benzodiazepine o il baclofene) e, in caso di contrazioni muscolari gravi, l'uso della tossina botulinica a volte è utile. La riabilitazione è generalmente raccomandata per i pazienti.
Degenerazione corticobasale: prognosi
Come già accennato, la degenerazione cortico-basale è purtroppo progressiva e con il tempo si traduce in un deterioramento sempre più significativo del funzionamento del paziente.
La malattia di solito dura 5-10 anni (6 anni in media) e alla fine è fatale.
Fonti:
- Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Cortico-basal degeneration, Polish Neurological Review, 2014, vol.10, no.2, accesso on-line
- Parmer J.B. et al., sindrome corticobasale. Un enigma diagnostico, Dement Neuropsychol 2016 dicembre; 10 (4): 267-275, accesso in linea
- Materiali dell'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, accesso in linea
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