L'ipercolesterolemia familiare, una malattia che uccide o porta a gravi malattie cardiovascolari in età relativamente giovane, compreso un infarto o un ictus, è una delle malattie genetiche più comuni in Polonia. Si stima che fino a 1 persona su 250 possa soffrirne. Tuttavia, la consapevolezza della malattia, la sua diagnosi precoce e il trattamento appropriato sono sufficienti per consentire al paziente di condurre una vita normale e lunga. Il 24 settembre è la Giornata mondiale della consapevolezza per l'ipercolesterolemia familiare, una malattia che non può essere curata, ma può vivere e godersi la vita con una diagnosi tempestiva e un trattamento efficace.
L'ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica che causa un aumento dei livelli ematici di colesterolo LDL. Il suo eccesso è responsabile dello sviluppo dell'aterosclerosi nei pazienti e, di conseguenza, dell'aumento del rischio di infarto, ictus o altre malattie cardiovascolari, in età relativamente giovane. In casi estremi, accade che anche bambini di pochi anni siano colpiti da un infarto.
- Morti familiari improvvise, attacchi di cuore o ictus in parenti, che si verificano in tenera età - negli uomini sotto i 50 anni e nelle donne sotto i 60 anni - dovrebbero allarmarti e incoraggiarti a vedere un medico. La consultazione con un medico richiede anche il cosiddetto gialli sui tendini e sulle ginocchia, che sono una sorta di macchie gialle di colesterolo. Anche la presenza di uno specifico bordo intorno all'iride dell'occhio, caratteristico dei pazienti con ipercolesterolemia familiare, può essere di disturbo, spiega il Prof. dr hab. Adam Witkowski, presidente eletto della Società polacca di cardiologia.
Il trattamento consiste nell'abbassare il livello di colesterolo LDL nel sangue del paziente attraverso la terapia con statine. Nel caso di pazienti intolleranti alle statine e il cui effetto è troppo debole, viene utilizzata l'aferesi delle LDL, che è piuttosto gravosa per il paziente, ovvero la purificazione meccanica del colesterolo LDL dal sangue. Tuttavia, questa terapia ha molti effetti collaterali, come gonfiore, sanguinamento e coaguli di sangue. Tuttavia, esiste un'alternativa e più sicura rispetto al trattamento con LDL-aferesi - terapia con moderni farmaci biologici - inibitori del PCSK9, che abbassano significativamente la concentrazione di colesterolo LDL nel sangue e possono essere utilizzati dai pazienti da soli - spiega il Prof. Witkowski. Tuttavia, queste terapie non sono ancora rimborsate in Polonia.
La consapevolezza è uguale alla vita
La chiave per la salute, e in casi estremi anche la chiave per la sopravvivenza del paziente, è la diagnosi precoce della malattia e la pronta attuazione del trattamento, che dovrebbe durare tutta la vita di un paziente con ipercolesterolemia familiare. La malattia non può essere curata, ma può essere controllata in modo abbastanza efficace. Purtroppo, in Polonia, anche il 90 per cento. i pazienti non sono consapevoli della loro malattia, eppure intere famiglie ne soffrono - spiega il prof. dr hab. Piotr Jankowski, segretario della Polish Cardiac Society. Questo è il motivo per cui le organizzazioni di pazienti si sono unite per sensibilizzare i pazienti stessi sulla malattia.
- Recentemente, abbiamo parlato molto della cardiologia interventistica e dei successi che abbiamo ottenuto, ad esempio nel trattamento degli attacchi di cuore. Purtroppo stiamo parlando troppo poco di cardiologia conservativa e malattie cardiovascolari croniche come l'ipercolesterolemia familiare. Accade spesso che un paziente scopra di soffrirne quando viene ricoverato in giovane età per un infarto e i cardiologi iniziano a cercarne le cause. Nel frattempo, la diagnosi della malattia dovrebbe avvenire molto prima, a livello del medico di base (POZ) - sottolinea Beata Ambroziewicz, presidente dell'Unione polacca delle organizzazioni dei pazienti cittadini per la salute, e aggiunge - In Polonia, la consapevolezza pubblica di questa malattia è ancora troppo bassa. Molte persone vanno in giro con una tale bomba ad orologeria e non sanno che il loro livello di colesterolo LDL è drasticamente aumentato, nonostante uno stile di vita sano e una figura snella.
Paziente polacco contro il tempo
Il Ministero della Salute è consapevole del fatto che la diagnosi precoce della malattia e il trattamento rapido consentono ai pazienti di vivere una vita normale e riduce i costi sociali che sorgono quando i pazienti sviluppano malattie cardiovascolari.Durante il Forum economico di quest'anno a Krynica, Radosław Sierpiński, il consigliere del ministro della Salute, in questo contesto, ha prestato particolare attenzione al programma KORDIAN, vale a dire test di screening per identificare i pazienti con ipercolesterolemia familiare. KORDIAN può quindi aiutare i pazienti con una diagnosi più rapida e un migliore accesso agli specialisti. Questo programma è senza dubbio una manifestazione dell'approccio della medicina basata sui valori, di cui ha parlato il Ministro della Salute, Prof. dr hab. Łukasz Szumowski.
- L'individuazione della malattia sarebbe sicuramente migliorata introducendo un test del profilo lipidico obbligatorio nel pacchetto di test di medicina del lavoro. Con un piccolo costo, sarebbe possibile testare molti polacchi che lavorano che si sentono sani ed evitano i test periodici su base giornaliera. Ricordiamoci che la consapevolezza dei polacchi sull'ipercolesterolemia familiare è ancora troppo bassa, che è ciò che la Polish Cardiac Society sta cercando di combattere - sottolinea il segretario della Società, prof. dr hab. Piotr Jankowski. Purtroppo accade anche che pazienti già diagnosticati interrompano il trattamento o non lo avviano affatto, non permettendo a se stessi di essere consapevoli che la malattia li accompagnerà per tutta la vita.
Gli specialisti del colesterolo stanno arrivando
In Polonia, la rilevazione dell'ipercolesterolemia familiare viene effettuata da lipidologi, ma anche da cardiologi, pediatri, geriatri e medici di base. La base per la diagnosi della malattia sono i criteri olandesi che, sulla base dei sintomi clinici, consentono di valutare il rischio della malattia. In Polonia, anche i medici generici li usano nella loro pratica quotidiana. Grazie a una scala speciale, il medico può diagnosticare il paziente in 2-3 minuti e quindi selezionare il trattamento appropriato. Cresce la consapevolezza dei medici, grazie alla quale sempre più polacchi ricevono un aiuto specialistico. Sempre più persone parlano della malattia, motivo per cui l'età media di individuazione sta lentamente diminuendo, sebbene sia ancora alta, a 41 anni.
- Dal 2014, la Polish Lipidology Society conduce corsi di formazione specializzati e certificati per lipidologi, di cui abbiamo già formato circa 70 in Polonia, l'elenco è disponibile sul sito web della Società. Il segnale per contattare un medico e iniziare la diagnosi di ipercolesterolemia familiare dovrebbe essere il colesterolo LDL con una concentrazione superiore a 190 mg / dl - afferma il prof. dr hab. Maciej Banach, Direttore dell'Istituto del Centro di salute della madre polacco a Łódź.
