Abetalipoproteinemia (sindrome di Bassen-Kornzweig)

L'abetalipoproteinemia (sindrome di Bassen-Kornzweig) è una malattia metabolica geneticamente determinata nel corso della quale l'assorbimento dei grassi (e quindi delle vitamine liposolubili, cioè A, D, E e K) è disturbato e quindi la loro carenza. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Bassen-Kornzweig? Qual è il trattamento?

L'abetalipoproteinemia, o sindrome di Bassen-Kornzweig, acantocitosi o carenza di apoloproteina B, è una malattia metabolica geneticamente determinata in cui il corpo non produce determinate lipoproteine, sostanze necessarie al corpo per assorbire grassi, colesterolo e vitamine liposolubili dalla dieta (inoltre, sono responsabili del trasporto efficace di queste sostanze nel flusso sanguigno). Di conseguenza, c'è un ridotto assorbimento di alcuni grassi e vitamine liposolubili (vitamine A, D, E e K) dal tratto gastrointestinale nel sangue, e quindi - una carenza di queste sostanze nel corpo.

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I pazienti con sindrome di Bassen-Kornzweig non sono in grado di produrre un gruppo di lipoproteine ​​chiamate beta-lipoproteine, che sono responsabili del trasporto del colesterolo.

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Abetalipoproteinemia (sindrome di Bassen-Kornzweig) - cause

La causa del metabolismo dei grassi anormale è una mutazione nel gene MTTP, che contiene istruzioni su come produrre la proteina di trasporto dei trigliceridi microsomiali (MTP) necessaria per la produzione di beta-lipoproteine.

La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, cioè un bambino deve ricevere una copia del gene difettoso da ciascun genitore per ammalarsi.

Abetalipoproteinemia (sindrome di Bassen-Kornzweig) - sintomi

I grassi sono essenziali per la corretta crescita e sviluppo, nonché per il funzionamento di organi e sistemi, in particolare l'organo nervoso e della vista. Di conseguenza, la loro carenza si manifesta:

• crescita anormale nei neonati - ritardo dello sviluppo o aumento di peso inferiore al previsto per quell'età;
• debolezza muscolare
• atassia, cioè problemi con la coordinazione dei movimenti e il mantenimento dell'equilibrio
• retinite pigmentosa e problemi di vista
• feci oleose, puzzolenti e schiumose

Inoltre, ci sono sintomi di carenza di vitamina A, D, E e K. Può anche verificarsi anemia.

Abetalipoproteinemia (sindrome di Bassen-Kornzweig) - complicanze

La complicanza più grave dell'abetalipoproteinemia sono i problemi di vista. Se non trattate, possono peggiorare e portare alla cecità nel tempo.

Inoltre, la malattia sviluppa debolezza muscolare e atassia, rendendo difficile camminare e svolgere le attività quotidiane.

Alcune persone con sindrome di Bassen-Kornzweig possono anche sperimentare un ritardo nello sviluppo mentale (che può essere manifestato, ad esempio, da disturbi del linguaggio).

Abetalipoproteinemia (sindrome di Bassen-Kornzweig) - diagnosi

I medici ordinano l'emocromo e gli esami del colesterolo. Inoltre, è possibile misurare i livelli di apolipoproteina B e vitamine A, D, E e K.

Gli esami del sangue mostrano una caratteristica deformazione degli eritrociti (globuli "spinosi", acantocitosi), che porta ad una riduzione dei globuli rossi circolanti e quindi all'anemia.

Inoltre, potresti aver bisogno di:

• elettromiografia - studio dell'attività muscolare
• esami della vista
• test di campioni di feci

Abetalipoproteinemia (sindrome di Bassen-Kornzweig) - trattamento

Al paziente con abetalipoproteinemia vengono somministrate dosi elevate di vitamine liposolubili, in particolare la vitamina E, che aiuta a produrre lipoproteine. Possono essere utilizzati anche altri integratori, compreso l'acido linolonico.

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