Test genetici per la trombosi: come va e chi dovrebbe ottenerlo?

Vale la pena fare un test genetico per la trombosi quando le gambe sono gonfie e talvolta le gambe fanno male anche quando stai riposando. Questo può indicare una predisposizione alla trombosi, una grave malattia del sistema cardiovascolare. Questa tendenza può essere immagazzinata nei geni e vale la pena verificarla.

La tendenza a sviluppare trombosi venosa è anche chiamata ipercoagulabilità o trombofilia. Qualunque sia il nome, la trombosi è un disturbo del sistema emostatico. Il suo compito è mantenere il sangue circolante nei vasi allo stato liquido e farlo coagulare all'esterno dei vasi. I disturbi significano la possibilità di coaguli di sangue non solo nelle vene ma anche nelle arterie. La trombosi può essere congenita o geneticamente determinata oppure può essere acquisita. Include vene superficiali o profonde, solitamente quelle delle gambe. Quando il flusso sanguigno viene rallentato, il vaso sanguigno viene danneggiato e si forma un coagulo a causa di uno squilibrio tra i fattori che fluidificano il sangue e ne provocano la coagulazione.

Test genetici per la trombosi: chi dovrebbe ottenerlo?

In generale, tutte le persone che hanno o hanno avuto problemi alle vene hanno avuto una storia nella loro famiglia. L'indicazione per il test per la trombofilia è la trombosi venosa, che è comparsa prima del 45-50. anni di età e la sua causa non è stata specificata. Un altro gruppo comprende persone con una storia familiare della malattia e che soffrono di trombosi ricorrente. Anche la trombosi in un'area atipica del corpo, ad es. Nell'addome o nel sistema nervoso centrale, durante la gravidanza e durante l'uso di contraccettivi orali o terapia ormonale sostitutiva deve richiedere l'esame. Il prossimo gruppo da studiare sono le donne che hanno avuto l'abitudine di abortire o che hanno dato alla luce bambini nati morti.

Sintomi di trombosi venosa profonda

• dolore durante il riposo
• dolore da pressione
• dolore quando si cammina
• gonfiore delle gambe
• aumento della temperatura (calore) dell'area malata
• arrossamento della pelle
• eccessivo riempimento di sangue delle vene superficiali
• dolore quando si piega il piede

La maggior parte dei casi di trombosi venosa profonda mostra inizialmente pochi o nessun sintomo fastidioso. Quando la malattia si sviluppa, i sintomi compaiono all'improvviso e si intensificano molto rapidamente.

Come viene eseguito il test?

Se sai di essere incline alla trombosi, puoi prenderti cura dei tuoi vasi ed evitare gli effetti pericolosi della malattia. Il materiale biologico che viene raccolto per valutare il carico genetico nei confronti della trombofilia è il sangue (basta una goccia). Può essere estratto dal dito. Un altro materiale altrettanto prezioso è la saliva raccolta con una spatola dall'interno della guancia. Non hai bisogno di digiunare.

Benefici della diagnosi

Sottoponendoci a test genetici per la trombofilia, otteniamo informazioni sul rischio di tromboembolia. La trombofilia può essere associata a diverse anomalie genetiche. Se il test mostra che abbiamo la mutazione di Leida, un difetto genetico che si verifica in circa il 5% dei bianchi, è noto che abbiamo un rischio 3-7 volte maggiore di trombosi venosa. Senza entrare nei dettagli medici, un errore nel gene F5 interrompe l'emostasi e aumenta il rischio di sviluppare alterazioni tromboemboliche. La predisposizione trombofila associata alla mutazione di Leida è prevalentemente ereditaria (la copia ereditata alterata del gene domina la copia normale, causando la malattia).

Le donne con trombofilia correlata alla protrombina (un fattore di coagulazione) hanno un rischio maggiore di perdere un'altra gravidanza.

Le persone appesantite da questa mutazione dovrebbero ricordare che lunghi viaggi (in aereo, auto), mantenere il corpo in una posizione per lungo tempo (seduto davanti a un computer per molte ore), fumare, usare la contraccezione orale o la terapia ormonale sostitutiva possono essere pericolosi per la loro salute. La conoscenza della presenza della mutazione di Leida è un'informazione importante per un medico che prepara un paziente per un intervento chirurgico, trapianto di organi o inserimento di un catetere venoso centrale. Secondo le statistiche mediche, il 15% delle gravidanze diagnosticate finisce con un aborto spontaneo per questo motivo. L'insorgenza combinata di entrambi i disturbi aumenta significativamente il rischio di condizioni tromboemboliche. Altre mutazioni geniche possono contribuire agli infarti del miocardio.

Come controllare correttamente le condizioni delle vene?

La condizione delle vene può essere valutata in molti modi, ma la loro selezione dovrebbe dipendere dal tipo di disturbo, dal passato di salute del paziente e dalla diagnosi iniziale. I test di imaging (ad es. Esame Doppler di vene e arterie) o esami del sangue tipici per determinare lo stato del sistema di coagulazione del plasma, ad es. L'indice di protrombina, sono insufficienti nella valutazione della trombosi innata. I test genetici sono molto utili per valutare la tendenza alla formazione di coaguli. Hai solo bisogno di farli una volta nella vita. Vale la pena aggiungere che vale la pena conoscere le proprie predisposizioni, perché la trombosi non trattata può portare allo sviluppo di tromboembolia, che è considerata una condizione pericolosa per la vita. Essendo consapevole del rischio, puoi proteggerti da esso con misure appropriate.