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La malattia di Niemann-Pick viene spesso definita "Alzheimer infantile". Nel corso della malattia, il colesterolo e altri lipidi si accumulano nel cervello, portando alla sua degradazione e, di conseguenza, alla comparsa di sintomi di demenza. Quali altri sintomi ha la malattia di Niemann-Pick? Qual è il trattamento?
La malattia di Niemann-Pick (malattia di Alzheimer infantile) è una malattia rara che è progressiva e alla fine fatale. La sua essenza è l'accumulo di lipidi (colesterolo, sfingolipidi e glicolipidi) in vari organi - milza, fegato, polmoni, midollo osseo e cervello - interrompendone il corretto funzionamento. In Polonia, una trentina di persone soffrono di questa malattia.
Esistono diversi tipi di malattia, a seconda dell'età del paziente al momento dei primi sintomi e della dinamica della progressione della malattia: A, B, C.Il tipo A viene diagnosticato nell'infanzia. Il tipo B viene solitamente diagnosticato durante l'adolescenza. I tipi C e D si manifestano in età diverse e possono manifestarsi nei bambini piccoli, nell'adolescenza o nell'età adulta.
Malattia di Niemann-Pick - cause
La malattia è genetica. Eredita in maniera autosomica recessiva. Ciò significa che la malattia può manifestarsi solo quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. Normalmente, questi geni sono responsabili della produzione dell'enzima necessario per il corretto metabolismo dei lipidi. Nei pazienti con malattia di Pick, questo enzima è assente o prodotto in modo insufficiente. La mutazione nel gene SMPD1 è la causa dei tipi A e B. In entrambi i tipi, l'accumulo di sfingomielina negli organi è responsabile dei sintomi. Nel tipo A ciò è dovuto alla mancanza di sfingomielinasi e nel tipo B la produzione è insufficiente. Il test che differenzia entrambi i tipi è il livello di sfingomielinasi nel sangue. Il tipo C è causato dai geni mutanti NPC1 e NPC2. Il tipo D è probabilmente associato a una mutazione nel gene NPC1. Nei tipi C e D, il trasporto del colesterolo tra le cellule cerebrali è disturbato.
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A seconda del decorso clinico, soprattutto dall'insorgenza dei primi sintomi, si distinguono diversi tipi di malattia:
- Tipo A - i primi sintomi si manifestano nel periodo neonatale / infantile; questo è il tipo più comune; i sintomi principali includono: ittero, epatomegalia (ingrossamento del fegato), danni al sistema nervoso centrale manifestati da riflessi anormali, crisi epilettiche, ritardo mentale; ha una prognosi estremamente sfavorevole, il periodo di sopravvivenza è da 2 a 4 anni;
- Tipo B - insorgenza dei sintomi nell'infanzia / adolescenza; Si manifesta come: epatosplenomegalia (oltre al fegato, la milza è anche ingrossata), difficoltà respiratorie (legate alla ridotta capacità toracica degli organi ingrossati), insufficienza cardiaca; la mancanza di coinvolgimento del sistema nervoso centrale è caratteristica; tempo di sopravvivenza dalla tarda infanzia all'età adulta;
- Tipo C e Tipo D (variante Nova Scotia) - il tempo di insorgenza dei primi sintomi è variabile (infanzia / adolescenza / età adulta); il sintomo osservato è sia l'allargamento della milza e del fegato, sia la progressiva degenerazione del sistema nervoso, che si manifesta con:
La malattia di Niemann-Pick è anche nota come Alzheimer infantile, leucodistrofia o malattia da accumulo di lipidi.
- atassia cerebellare, cioè atassia del movimento. Ci sono problemi a mantenere l'equilibrio, sia in posizione eretta (si osservano scuotimenti ritmici della testa e del busto) sia durante la deambulazione (il paziente ha difficoltà a mantenere la posizione verticale del corpo, la sua andatura è lenta, instabile, sulla cosiddetta base larga)
- disartria - è un disturbo del linguaggio causato dalla paresi dei muscoli della bocca, della lingua e della laringe
- disfagia (disfagia)
- demenza progressiva
- movimento verticale dei bulbi oculari
- cataplessia - consiste in un'improvvisa perdita di tono muscolare e caduta a terra o addormentarsi improvvisamente
- convulsioni
- distonia: questa è l'esecuzione involontaria di movimenti innaturali
Malattia di Niemann-Pick - diagnosi
In pazienti con quanto sopra. I sintomi dovrebbero includere un esame neurologico comprendente: valutazione del tono e della forza muscolare, valutazione dei riflessi, valutazione del movimento, audiogramma, esame dei BEP evocati. Inoltre, il paziente deve sottoporsi a esami oftalmologici, psicologici e psichiatrici.
La diagnostica comprende anche una biopsia del midollo osseo, milza, fegato, polmoni e linfonodi con
la presenza di cellule schiumose (questi sono macrofagi carichi di lipidi).
La diagnosi finale viene effettuata sulla base dei risultati di un test genetico.
Malattia di Niemann-Pick - trattamento
I pazienti richiedono cure costanti. Dovrebbero essere monitorati da un'équipe di medici di varie specializzazioni: genetista, neonatologo o pediatra, neurologo, cardiologo, pulomologo, internista, epetologo, gastroenterologo e chirurgo.
La ricerca su nuovi farmaci e terapie geniche è in corso, dando speranza ai pazienti con malattia di Niemann-Pick.
Ad oggi, non è stato trovato alcun trattamento efficace per la malattia di Niemann-Pick di tipo A.
I pazienti con tipo B vengono trattati con trapianto di midollo osseo, che porta un risultato soddisfacente.
Per il tipo C, il farmaco orfano Miglustat (Zavesca) è efficace. Purtroppo la terapia è molto costosa e non viene rimborsata.
I tipi C e D seguono una dieta a basso contenuto di colesterolo. Purtroppo gli effetti non sono soddisfacenti.
Malattia di Niemann-Pick - prognosi
La malattia di Niemann-Pick di tipo A è rapidamente fatale nei primi anni di vita. La maggior parte dei pazienti con malattia di tipo C muore prima dei 20 anni (molti prima dei 10 anni). L'esordio tardivo della malattia può portare a un prolungamento della vita, ma è molto raro che una persona con la malattia viva fino all'età di 40 anni.
Vale la pena saperloLa malattia di Pick è considerata una malattia rara, il che significa che colpisce meno di 1 su 2000. L'incidenza di questa malattia è maggiore in alcune popolazioni. Il tipo A e B è caratteristico degli ebrei ashkenaziti, il tipo B per l'area del Maghreb, il tipo C per la popolazione ispano-americana nel New Med meridionale e il Colorado, il tipo D per la popolazione franco-canadese della Nuova Scozia
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È un'associazione che lavora per i bambini e le loro famiglie con sindrome di Niemann-Pick e malattie correlate.
Bibliografia:
1. Ługowska A., Musielak M., Diagnostics of Niemann-Pick type C disease, Pediatric Clinic, vol 21
2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Pathogenesis of lipid storage disease, "Postępy Biochemii" 2011, No. 57 (2)
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