Malattia di Pompe: cause, sintomi e trattamento

La malattia di Pompe è una malattia metabolica rara geneticamente determinata in cui il corpo non scompone il glicogeno in glucosio. Di conseguenza, il glicogeno si deposita nel corpo, soprattutto nei muscoli - anche nel cuore e nei muscoli respiratori - portando al loro progressivo declino. Di conseguenza, senza un trattamento adeguato, la malattia porta inevitabilmente alla morte. Quali sono le cause e i sintomi della malattia di Pompe? Qual è il trattamento?

La malattia di Pompe è una malattia neuromuscolare geneticamente determinata causata da una carenza o mancanza di un enzima responsabile della scomposizione di una delle sostanze del metabolismo: il glicogeno. Come risultato di questa carenza, i polisaccaridi si accumulano nelle cellule del corpo, principalmente nelle cellule muscolari, che portano alla distruzione e all'indebolimento dei muscoli degli arti, dei muscoli respiratori e del cuore. Esistono due forme di malattia: infantile e adulta tardiva. La malattia di Pompe colpisce persone di tutte le età. Finora sono stati diagnosticati circa 50.000 pazienti in tutto il mondo. In Polonia - solo 30.

A seconda del momento in cui si manifestano i sintomi della malattia, esistono due tipi di malattia di Pompe: ad esordio precoce (tipo infantile - i primi sintomi di solito compaiono prima dell'età di 1 anno) e ad esordio tardivo (tipo infantile, adolescente e adulto).

Malattia di Pompe - cause

La carenza dell'enzima responsabile della degradazione del glicogeno è causata da una mutazione nel gene che contiene le istruzioni per la produzione di questo enzima.

La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, cioè un bambino deve ricevere una copia del gene difettoso da ciascun genitore per ammalarsi. Se ogni genitore porta una copia anormale del gene, la probabilità di avere un figlio con la malattia di Pompe è del 25%.

Leggi anche: Malattia dello sciroppo d'acero (MSUD) - Cause, sintomi e trattamento La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una malattia metabolica rara. È il trattamento di SL ... Alcaptonuria (protezione) - cause, sintomi e trattamento

Malattia di Pompe - sintomi

I sintomi della malattia dipendono dal grado di attività enzimatica. Nella forma infantile, si osserva la sua assenza dell'enzima, quindi i sintomi della malattia sono molto pronunciati:

flaccidità muscolare
ingrossamento del muscolo cardiaco (cardiomiopatia)
insufficienza respiratoria

Alcuni bambini possono sviluppare un ingrossamento del fegato, della lingua o della perdita dell'udito.

Salire le scale è come scalare l'Everest: queste sono le sensazioni che le persone con la malattia di Pompe provano ogni giorno.

I primi sintomi della tarda età adulta saranno la stanchezza, anche con poco sforzo, e la mancanza di respiro. Tuttavia, all'inizio, la mancanza di respiro non deve essere pronunciata. La persona malata può solo sentire i suoi effetti, come mal di testa, insonnia e diminuzione della concentrazione. Successivamente, a seguito di un danno muscolare scheletrico, il paziente ha capacità di deambulazione limitate e sorgono difficoltà, soprattutto nel salire le scale. Possono anche svilupparsi deformità della colonna vertebrale.

- All'età di 23 anni compaiono i primi sintomi della malattia di Pompe. Due anni dopo mi ritrovai in un reparto polmonare dell'ospedale con insufficienza respiratoria acuta. Quindi è stata fatta la diagnosi. L'indebolimento dei muscoli respiratori ha provocato un aumento dell'ipossia e una sensazione di costante affaticamento. Le attività quotidiane sono diventate una sfida, come camminare per la città, salire le scale o il lavoro professionale, a cui ho dovuto rinunciare alla fine - ricorda Maciej Ptasiński, presidente dell'Associazione dei pazienti con la malattia di Pompe, co-organizzatore della campagna "Nasz Everest" in un'intervista all'agenzia di stampa NewsrmTV.

Mille polacchi possono avere una rara malattia di Pompe

Fonte: newsrm.tv

Importante

I sintomi della malattia dipendono dal grado di attività enzimatica. Nel tipo infantile, l'enzima è completamente assente, il che si traduce in gravi sintomi generalizzati nei neonati e nei bambini. A sua volta, una carenza parziale dell'enzima può manifestarsi a qualsiasi età dopo l'infanzia. Quindi i sintomi sono più lievi (ad esempio non c'è cardiomiopatia).

Malattia di Pompe - diagnosi

La maggior parte dei pazienti ha livelli elevati di fosfocreatina chinasi (CPK) nel sangue. Se in aggiunta ci sono i suddetti sintomi, si consiglia di eseguire un test di goccia di sangue secco per determinare la concentrazione dell'enzima responsabile della scomposizione del glicogeno.

A causa dei sintomi ambigui della malattia, la diagnosi può durare fino a 8 anni, il che riduce le possibilità dei pazienti di un trattamento rapido e di condurre una vita attiva.

Il test prevede la puntura del dito del paziente e il prelievo di una goccia di sangue su una carta velina. Se i livelli degli enzimi si abbassano drasticamente, si può sospettare la malattia di Pompe. La diagnosi finale viene effettuata sulla base dei risultati di un test genetico.

I sintomi della malattia di Pompe in stadio avanzato possono assomigliare, ad esempio, a distrofie muscolari dei cingoli, polimiosite e persino atrofia muscolare spinale. Di conseguenza, la diagnosi della malattia può richiedere più tempo e persino diversi anni.

Malattia di Pompe - trattamento

Nella malattia di Pompe viene utilizzata la terapia enzimatica sostitutiva, ovvero al paziente viene somministrato un medicinale che sostituisce l'attività enzimatica e consente la normale scomposizione del glicogeno. Grazie a ciò, il progresso della malattia verrà interrotto. Tuttavia, il farmaco non consente alle lesioni di regredire. Una dieta povera di zuccheri e ricca di proteine è di una certa importanza nel trattamento.

Dove cercare aiuto

L'Associazione dei Pazienti con la Malattia di Pompe è un luogo dove le persone alle prese con questa malattia possono cercare aiuto.