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La malattia di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III) è una malattia incurabile in cui i tessuti e gli organi vengono danneggiati e quindi l'intero corpo viene distrutto. La conseguenza è una rapida e grave regressione dello sviluppo psicomotorio del paziente. Quali sono le cause e i sintomi della malattia di Sanfilippo? Qual è il trattamento?
La malattia di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III, MPS III) è una malattia genetica molto rara in cui uno dei mucopolisaccaridi - l'eparina solfato - si accumula nei tessuti e negli organi, provocando danni irreversibili e ulteriore distruzione del corpo del bambino.
La prevalenza di MPS III è stimata in 1 su 66.000 nati.
Malattia di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III) - cause ed eredità
La malattia è causata da una mutazione genetica che determina la mancanza di uno dei quattro enzimi (proteine speciali) responsabili della degradazione dell'eparina solfato e della sua rimozione dall'organismo: eparan-N-solfatasi (mucopolisaccaridosi tipo III A), alfa-N-acetilglucosaminidasi ( mucopolisaccaridosi tipo III B), alfa-glucosaminidina-acetiltransferasi acetil-coenzima A (mucopolisaccaridosi tipo III C), N-acetilglucosamina-6-solfatasi (mucopolisaccaridosi tipo III D).
La malattia è ereditata in modo recessivo, il che significa che un bambino deve ricevere una copia dei geni difettosi da entrambi i genitori affinché la malattia si sviluppi.
Malattia di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi tipo III) - sintomi
Durante i primi 2-3 anni di vita, il bambino si sviluppa normalmente. Tuttavia, dopo questo periodo, lo sviluppo psicomotorio inizia a regredire. All'inizio, i sintomi della malattia sono insoliti, poiché ci sono cambiamenti nel comportamento, problemi emotivi e iperattività con le caratteristiche dell'autismo.
Quindi lo sviluppo mentale del bambino rallenta: il bambino ha difficoltà a concentrarsi e ricordare e smette di parlare correttamente.
Quindi i sintomi di disabilità motoria si uniscono: il bambino sta in piedi instabile, spesso perde l'equilibrio e ha difficoltà a muoversi. Alla fine, perde la capacità di camminare.
Poi ci sono cambiamenti nelle caratteristiche del viso: le labbra si ispessiscono, il collo diventa corto e il naso è troppo largo.
Inoltre, i bambini spesso prendono il raffreddore, soffrono di infezioni croniche all'orecchio (spesso con conseguente perdita dell'udito) e una crescita eccessiva della terza tonsilla. Inoltre, potrebbe avere problemi con la diarrea ricorrente. Possono anche svilupparsi retinite pigmentosa o apnea ostruttiva del sonno (OSA).
Malattia di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi tipo III) - diagnosi
Il cardine della diagnosi è il test delle urine: nel caso della sindrome di Sanfilippo, si riscontra un aumento dell'escrezione di heperan solfato nelle urine. Inoltre, vengono eseguiti test genetici (per identificare le mutazioni).
Si raccomandano anche esami di imaging per determinare quali cambiamenti si sono verificati nei singoli organi, ad es. Tomografia computerizzata per determinare cambiamenti nella struttura del cervello, ecografia del cuore, ecografia o tomografia computerizzata della cavità addominale, esame audiologico per diagnosticare i danni all'udito.
Malattia di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III) - trattamento
Il trattamento causale non è possibile. Tuttavia, recentemente il prof. Grzegorz Węgrzyn dell'Università di Danzica ha sviluppato un farmaco che inibisce la progressione della malattia e quindi prolunga la vita dei malati (questo è stato dimostrato nei primi studi pilota sui pazienti). La sua base è l'estratto di soia, da cui si ottiene la genisteina, una sostanza che inibisce lo sviluppo della sindrome di Samfilippo. Tuttavia, mancano i fondi per ulteriori ricerche.
Malattia di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III) - prognosi
Un bambino non raggiunge la maggiore età, il più delle volte muore all'età di 13 o 14 anni.
Fonte: Save Life Association
