Poichilodermia congenita

La poichilodermia congenita non è un'entità patologica, ma un quadro patologico costituito da una triade di sintomi quali atrofia cutanea, decolorazione reticolare e teleangectasia. Quali sono le cause e i sintomi della poichilodermia? Come sta andando il trattamento?

La poichilodermia si sviluppa sullo sfondo di reazioni da contatto, malattie del tessuto connettivo, malattie proliferative del sistema linfatico o come risultato dell'esposizione a radiazioni X. Si verifica anche nel corso di sindromi geneticamente determinate come poichilodermia congenita (sindrome di Rothmund-Thomson, discheratosi congenita, anemia di Fanconi, sindrome di Kindler con poikilodermia vesciche di accompagnamento, poichiloderma acrocheratosica ereditaria, poichiloderma sclerosante ereditario, poichilodermia associata a neutropenia).

Poichilodermia congenita

• Sindrome di Rothmund-Thomson

È un poichiloderma congenito molto raro, sono stati segnalati circa 300 casi in tutto il mondo. Le donne sono ammalate più spesso degli uomini. La malattia ereditaria è autosomica recessiva e il difetto riguarda il gene che codifica per l'enzima - DNA elicasi.

Il primo sintomo è l'eritema delle guance con uno schema reticolare, che compare nel primo anno di vita. A poco a poco, la gamma di cambiamenti copre sempre più aree della pelle: orecchie, mento, fronte, arti e glutei. Il busto di solito rimane privo di sintomi. Inoltre, può verificarsi ipersensibilità alla luce solare e in alcuni pazienti possono svilupparsi foci di cheratosi sulle parti distali degli arti, che possono trasformarsi in carcinomi a cellule squamose e basocellulari. È interessante notare che sia i capelli, le ghiandole sebacee e le ghiandole sudoripare possono essere ridotti di numero o completamente assenti. Tutti i pazienti sono di bassa statura e circa la metà di loro ha la cataratta che compare nella prima infanzia. Altre anomalie nei pazienti includono ipogonadismo, tibia arcuata, mani e piedi piccoli, pollici ipoplastici e difetti dei denti. Tipicamente, c'è un aumento del rischio di sviluppare il sarcoma osseo. L'intelligenza è corretta.
Nei casi non complicati dallo sviluppo di neoplasia maligna, il tempo di sopravvivenza è normale. Il trattamento è limitato all'uso di creme solari e controlli regolari con test di imaging per rilevare l'osteosarcoma.

• Discheratosi congenita

Si tratta di una malattia molto rara, ereditata nella maggior parte dei casi in modo legato all'X. Il difetto è correlato a una mutazione nella discherina, una proteina nucleare essenziale per la sintesi dell'RNA ribosomiale e la funzione della telomerasi. I difetti della telomerasi hanno un effetto negativo sulla durata delle cellule perché si accorcia.

La malattia si differenzia dall'anemia di Fanconi, caratterizzata da iperpigmentazione a macchie e alterazioni simili nel midollo osseo.

I sintomi sono limitati alla pelle e alle mucose. Quasi tutti i pazienti sono caratterizzati da iperpigmentazione reticolare scura, marrone-grigio, accompagnata da atrofia cutanea e teleangectasia. Questi cambiamenti di solito iniziano durante l'infanzia e più spesso colpiscono il viso, il busto e le cosce. Ci sono costantemente lacrimazione a causa dell'infiammazione cronica della congiuntiva e delle palpebre. Il condotto lacrimale è spesso ipoplastico. Le unghie sono inizialmente ipertrofiche, poi diventano distrofiche. Infine, c'è un'atrofia simile allo pterigio. Caratteristici sono il diradamento dei capelli, l'eccessiva sudorazione della pelle sotto le ascelle e una lieve cheratosi delle mani e delle piante dei piedi. Sono presenti focolai ipercheratosici diffusi nelle mucose della bocca, dei genitali e dell'ano, che si trasformano in carcinoma a cellule squamose in giovane età. La metà dei pazienti sviluppa pancitopenia del tipo Fanconi. A causa della presenza di carcinomi a cellule squamose della mucosa e del rischio di aplasia del midollo osseo, la prognosi è infausta. Alcuni pazienti vengono sottoposti a trapianto di midollo osseo.

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• Anemia di Fanconi

L'anemia di Fanconi si manifesta con una frequenza di 1: 300.000 ed è ereditata in modo autosomico recessivo. È causato da una mutazione in vari geni di riparazione del DNA.

I sintomi caratteristici sono pancitopenia, difetti renali, anomalie scheletriche, ritardo mentale e ritardo della crescita. Le lesioni cutanee comprendono iperpigmentazione diffusa, ipopigmentazione focale e macchie del tipo caffè-latte. All'interno delle pieghe della pelle, la pelle è di colore scuro.

I pazienti sono a maggior rischio di sviluppare tumori maligni, in particolare la leucemia mieloide acuta.

La prognosi è sfavorevole a causa del rischio significativamente aumentato di leucemia mieloide acuta e del rischio di sviluppare carcinomi a cellule squamose (principalmente nella zona della testa, del collo e perianale). Il trapianto di midollo osseo è il trattamento di scelta.

• La sindrome di Kindler

Appartiene alla famiglia delle vesciche epidermiche ed è ereditato in modo autosomico recessivo. Il difetto è correlato a una mutazione nel gene KIND1 che codifica per kindlin-1, che si traduce in un'aderenza focale anormale e in un danno all'attaccamento del citoscheletro di actina alla membrana plasmatica nei cheratinociti dello strato basale. Ciò si traduce in un disturbo della polarità e dell'adesione dei cheratinociti alla membrana basale.

La malattia evolve da vesciche congenite e lieve ipersensibilità al sole a poichilodermia generalizzata nell'età adulta.

La malattia si manifesta come una vescica innata della pelle che scompare con l'età. Vi è una lieve ipersensibilità al sole e una poichilodermia precoce, generalizzata e progressiva con estesa atrofia. Potrebbe esserci cheratinizzazione delle mani e dei piedi e anomalie delle unghie, nonché contrattura e adesione delle dita. A causa dell'atrofia e della secchezza, la pelle dei pazienti appare prematuramente invecchiata. Inoltre, possono esserci sensibilità delle gengive, cattiva dentatura e parodontite precoce e rapidamente progressiva. Le mucose dell'uretra, dell'ano, dell'esofago e dei genitali possono essere colpite, portando alla formazione di stenosi al loro interno.

La prognosi è buona, ma dovresti essere consapevole dell'aumentato rischio di carcinoma a cellule squamose della pelle o delle mucose.

• Poichiloderma acrocheratosica ereditaria (Poichilodermia con cheratosi)

È un gruppo di malattie autosomiche dominanti. Caratteristica è la fase infiammatoria iniziale, con eritema iniziale delle parti distali del corpo e delle vesciche, seguito dal coinvolgimento delle aree di flessione. La pelle dell'area distante è atrofica con numerosi noduli papillari che possono persistere a lungo e colpire inoltre ginocchia e gomiti.
Le lesioni poichilodermiche sono descritte in alcune famiglie come primarie sul viso e in altre come flessione. I pazienti sono sani, senza cataratta, ritardo mentale o ipogonadismo.

• Poichiloderma sclerosante ereditario

Ereditato autosomico dominante. I sintomi della malattia iniziano durante l'infanzia. È caratterizzata da indurimento e atrofia della pelle distale, accompagnata da ipo e iperpigmentazione diffusa. Non ci sono teleangectasie. Possono essere presenti bande ipercheratosiche o indurite nelle aree di flessione.

Alcuni pazienti possono manifestare displasia mandiboacrale, con ipoplasia mandibolare, clavicole displastiche, mancata chiusura delle suture craniche, accorciamento delle falangi e atrofia cutanea distale e poichiloderma.

• Poichiloderma con neutropenia di accompagnamento (Poichilodermia indiana Navajo)

È ereditato in modo autosomico recessivo. Oltre alla neutropenia, caratteristica è la comparsa di rash papulare delle parti distali, che si trasforma in scolorimento e decolorazione diffondendosi centralmente. I pazienti mostrano unghie ispessite (pachionichia) e infezioni polmonari ricorrenti. Può essere confuso con la sindrome di Rothmund-Thomson. Malattie simili sono state trovate in altri americani non nativi.