Le fachomatosi, note anche come malattie della pelle e nervose o displasie neuroectomesodermiche, sono disturbi congeniti dello sviluppo che colpiscono principalmente la pelle e il sistema nervoso. Le anomalie spesso colpiscono anche altri organi, vale la pena scoprire chi è a rischio di sviluppare la malattia e come si manifesta la facatosi.
Phakomatosis (dal greco phakoma i.e. nevo, macchia) sono un gruppo di oltre 70 malattie, o meglio, disturbi dello sviluppo di vari tessuti, i più comuni sono i cambiamenti della pelle ei sintomi neurologici che indicano cambiamenti nel sistema nervoso.
Queste anomalie sono legate al fatto che entrambi i sistemi hanno un'origine comune: lo strato germinale chiamato ectoderma. Inoltre, il danno può interessare il sistema vascolare, più raramente gli organi interni, e la tendenza alla neoplasia è aumentata.
Phacomatosis: cause e tipi
La causa della facomatosi sono molto spesso le mutazioni di singoli geni, caratteristiche di ciascuna malattia, il loro effetto è un disturbo dello sviluppo già nella 3-4a settimana di vita fetale.
Il nome stesso "phacomatosis" deriva dal primo termine per i noduli sulla retina che si verificano nel corso di una di queste malattie: la sclerosi tuberosa.
L'incidenza della facomatosi varia notevolmente, si stima che le più comuni si verificano ogni 2000 nascite, le più rare - ogni pochi milioni.
Il rischio di questi disturbi non dipende dallo stile di vita dei genitori o dal corso della gravidanza, le mutazioni che li provocano compaiono più spesso per caso. A causa della causa genetica di queste malattie, non esiste una terapia efficace e il loro decorso è generalmente cronico e progressivo.
Le facomatosi più comuni sono:
- neurofibromatosi di tipo 1
- neurofibromatosi di tipo 2
- sclerosi tuberosa
- Sindrome di Sturge-Weber
- Sindrome di von Hippel-Lindau
- atassia-teleangectasia
- Malattia di Rendu-Osler-Weber
Quelli più rari includono:
- Colorante incontinenza
- Sindrome di Gorlin-Goltz
- Sindrome di Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
- Sindrome di Klippel-Trénaunay
La facomatosi è una malattia genetica rara ma pericolosa associata a tumori frequenti e cambiamenti nel sistema nervoso.
Molto meno pericoloso, sebbene varie lesioni cutanee siano spesso le prime a essere notate, la loro natura può fare una diagnosi corretta per il medico.
Nonostante i risultati della medicina e della genetica, non esiste una terapia efficace per il trattamento di questo gruppo di malattie e i pazienti con tali diagnosi richiedono controlli frequenti da parte di molti specialisti, tra cui un neurologo, un oftalmologo, un dermatologo, un nefrologo, un fisioterapista e uno psicologo.
La gestione di tali pazienti si basa sul trattamento delle lesioni, in particolare neoplasie, e se provocano disagio, anche lesioni cutanee.
Neurofibromatosi di tipo 1
La facomatosi più comune, nota anche come malattia di von Recklinghausen, è l'eredità autosomica dominante, e quindi si verifica spesso in molte generazioni di una famiglia, sebbene sia anche il risultato di una nuova mutazione.
Tutti o alcuni di loro possono essere presenti nella neurofibromatosi:
- cambiamenti della pelle
- neurofibromi
- epilessia
- difetti ossei
- tumori del sistema nervoso
I sintomi della pelle sono molto caratteristici, presenti in tutti i pazienti, si chiamano macchie di caffè au lait.
Queste voglie sono lesioni marrone chiaro, spesso molto estese e che compaiono su tutto il corpo, con l'età tendono ad aumentare, scurirsi e apparire nuove.
Altre lesioni cutanee sono lentiggini, macchie sottili, che compaiono durante la pubertà.
I neurofibromi, d'altra parte, sono protuberanze in rilievo rosse o bluastre, specialmente sull'addome e sulla schiena, ma possono anche verificarsi all'interno del corpo.
La loro variazione sono i neurofibromi del plesso, che a loro volta si verificano a causa dell'ispessimento di grandi nervi, motivo per cui si trovano più spesso intorno alle orbite o intorno al collo.
La crescita di tali neurofibromi può essere pericolosa se crescono nel canale spinale o se crescono all'interno degli arti causando la deformazione ossea.
Tra i difetti ossei più spesso osservati nella malattia di von Recklinghausen vi sono la curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi) e la sua eccessiva curvatura anteriore (cifosi), ci sono anche difetti delle ossa del cranio che portano alla grande testa e difetti ossei degli arti inferiori.
I noduli sulla retina, un sintomo caratteristico della facomatosi, nella neurofibromatosi di tipo 1, sono chiamati noduli di Lisch, sono di colore marrone e si verificano in quasi tutti i pazienti.
La malattia di Von Recklinghausen è anche associata a una maggiore tendenza a sviluppare neoplasie del sistema nervoso centrale, sono principalmente gliomi del nervo ottico, che possono causare disturbi della vista o disfunzione della ghiandola pituitaria.
La diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1 si basa sul numero e sulla dimensione appropriati di macchie caffè au lait, glioblastoma del nervo ottico, presenza di neurofibromi o neurofibromatosi del plesso, noduli di Lisch e presenza di pazienti in famiglia.
Non esiste una cura efficace, è possibile solo un trattamento sintomatico con il trattamento precoce delle neoplasie del sistema nervoso - radio o chemioterapia e lesioni cutanee.
Pertanto, è necessaria una valutazione frequente della salute: pressione sanguigna, controllo neurologico, esame della vista e, a causa del rischio di neoplasie del SNC, tomografia computerizzata o risonanza ogni 2-3 anni.
La malattia più grave, pericolosa per la vita nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1, è l'insorgenza più frequente di neoplasie maligne, tra cui: tumori dei nervi periferici, sarcomi e leucemie, pertanto sono necessari controlli medici regolari.
Neurofibromatosi di tipo 2
È circa 50 volte meno comune della neurofibromatosi di tipo 1, ma come essa è ereditata in modo autosomico dominante, anche alcuni sintomi sono simili, includono:
- macchie café au lait
- neurofibromi cutanei
- tumori del sistema nervoso centrale
Questi ultimi sono molto più comuni che nella malattia di von Recklinghausen e i più caratteristici sono i neuromi uditivi, che causano perdita dell'udito, debolezza facciale, mal di testa e squilibrio.
I sintomi che si verificano solo in questa neurofibromatosi sono l'annebbiamento del cristallino, cioè la cataratta e il danno ai nervi periferici.
La diagnostica regolare dei pazienti richiede una valutazione dell'udito (audiogramma), test di imaging cerebrale, esami neurologici e dermatologici.
Non esiste un metodo di cura efficace, tuttavia, il monitoraggio e il trattamento precoce delle alterazioni neoplastiche sono importanti.
Sclerosi tuberosa
La sclerosi tuberosa è una delle facomatosi più frequenti, manifestata da lesioni cutanee e comparsa di tumori nel sistema nervoso, ma anche negli occhi o negli organi interni, fortunatamente non sono maligni, si ritiene che siano anomalie dello sviluppo.
Le lesioni cutanee caratteristiche di questa malattia sono le cosiddette talpe incolori - macchie bianche sulla pelle del tronco e degli arti, nella zona in cui non c'è pigmento.
Inoltre, sono caratteristici anche i fibromi, ad es. Sporgenze marroni sulla fronte e sulle dita, così come i noduli di Pringle, cioè piccoli noduli rossi situati sul naso e sulle guance.
Oltre alle lesioni cutanee e ai tumori, la sclerosi tuberosa ha anche malattie neurologiche: epilessia e ritardo mentale.
La diagnosi della malattia non è facile perché nei bambini piccoli la malattia è generalmente lievemente sintomatica ei criteri diagnostici includono più di 20 sintomi diversi.
I tumori degli organi interni sono fibromi (nel cuore) o emangiomi e cisti (nei reni e nel fegato), non sono maligni, ma possono danneggiare il funzionamento degli organi - disturbano il flusso sanguigno o causano insufficienza renale.
L'unico metodo di terapia è il trattamento sintomatico, cioè la rimozione del tumore e il trattamento farmacologico dei sintomi neurologici. Come in altre facomatosi, il decorso della malattia deve essere monitorato e periodicamente devono essere eseguiti test di imaging.
Sindrome di Sturge-Weber
Questa è una facomatosi molto rara. Caratteristico di questa sindrome e necessario per la diagnosi è un angioma piatto sul viso, noto anche come macchia di vino rosso, cioè una macchia rossa in rilievo nettamente delineata.
La sindrome comprende anche emangiomi cerebrali e crisi epilettiche, talvolta accompagnate da glaucoma, paresi ed epilessia. L'imaging può mostrare depositi di calcio nel cervello.
Il trattamento è la gestione dei sintomi, ovvero farmaci antiepilettici, trattamento del glaucoma e rimozione chirurgica delle lesioni cutanee.
Sindrome di Von Hippel-Lindau
Questa sindrome è anche una rara facomatosi. Nel suo corso, la preoccupazione maggiore è la frequente insorgenza di tumori, purtroppo in molti luoghi allo stesso tempo.
L'organo particolarmente esposto ad esso sono i reni, dove si sviluppano più spesso sia cisti renali innocue che tumori renali.
La neoplasia colpisce il sistema nervoso e gli occhi leggermente meno spesso, in particolare il cervelletto, il midollo spinale e la retina (dove qui si formano gli emangiomi), i sintomi di questi tumori sono mal di testa, vertigini, disturbi dell'equilibrio, nausea e vomito e disturbi sensoriali.
Il feocromocitoma è un tumore della ghiandola surrenale, che è anche più frequente nella sindrome di von Hippel-Lindau rispetto alle persone sane, e può essere responsabile dello sviluppo di ipertensione, nonché di attacchi di cefalea, dolore addominale e palpitazioni.
La predisposizione al cancro colpisce anche molti altri organi, ma spesso sono cisti benigne e asintomatiche o cistoadenomi, gli organi in cui si sviluppano il pancreas, l'orecchio interno e l'epididimo negli uomini.
La gestione dei pazienti con sindrome di von Hippel-Linadu è la profilassi frequente, ovvero il controllo degli organi in cui può svilupparsi il cancro, ovvero visite regolari da un oftalmologo, esami di laboratorio delle urine e imaging dell'addome e della testa.
Atassia-teleangectasia
A differenza delle fachomatosi descritte in precedenza, sono ereditate in modo autosomico recessivo, quindi il rischio di trasmettere la malattia ai bambini da parte di persone malate è molto più basso.
I sintomi di questa malattia sono una ridotta coordinazione (chiamata atassia), piccoli vasi sanguigni allargati visibili sulla pelle, spesso chiamati vene dei ragni.
Inoltre, le persone con questa sindrome hanno maggiori probabilità di soffrire di tumori del sangue e di avere un'immunodeficienza. Una caratteristica di questa malattia è l'elevata sensibilità delle cellule dei pazienti alle radiazioni ionizzanti, anche dosi molto piccole causano la loro morte.
Malattia di Rendu-Osler-Weber
I sintomi e il decorso di questa malattia sono principalmente associati a danni alla parete dei vasi sanguigni. Pertanto, nelle persone malate, le teleangectasie e le malformazioni, cioè connessioni anormalmente allargate delle arterie con le vene, sono delicate, il che si traduce in sanguinamento dal naso, dalla pelle, dai polmoni e sanguinamento particolarmente pericoloso nel sistema nervoso centrale.
Sindrome dell'incontinenza da tintura
Questa sindrome è una malattia molto rara ed è una delle poche facomatosi la cui eredità è correlata al sesso.
I cambiamenti della pelle sono graduali in natura, con vescicole, verruche, scolorimento e infine scolorimento e perdita di capelli.
Le lesioni colpiscono anche gli occhi e il cervello, provocando cecità e disabilità intellettiva.
