Mia figlia ha la fenilchetonuria. Al comitato di valutazione della disabilità, il medico ha chiesto quando il bambino era malato. Ha rilasciato una dichiarazione secondo cui si trattava di una malattia cronica con un decorso lieve e quindi non ho ricevuto un'indennità infermieristica. Voglio fare appello contro questa decisione. Ho motivo di sostenere che non è una malattia lieve? Mia figlia ha una mutazione genetica di due mutazioni R408W. E solo grazie al mio impegno lei è completamente in forma, e anche mentalmente in forma. Potresti descrivere gli effetti di una tale mutazione? Per favore rispondi.
La mutazione da lei descritta in una forma omozigote è più spesso osservata nei pazienti con la forma classica di fenilchetonuria.
Tuttavia, nella fenilchetonuria, come nella maggior parte delle malattie geneticamente determinate, non esiste una correlazione assoluta tra genotipo e fenotipo. Pertanto, i documenti di base su cui il medico esaminatore deve fare affidamento non riguardano i risultati del test genetico e il tipo di mutazione, ma i risultati dei test clinici e il decorso della malattia del bambino.
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Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.
