Le canalopatie sono un gruppo di malattie cardiache rare e geneticamente determinate. Sono causati da mutazioni nei geni che codificano i canali ionici. Una caratteristica comune della canalopatia è la propensione alle aritmie ventricolari pericolose per la vita nelle persone con un cuore strutturalmente sano.
Sommario
- Sindrome del QT lungo congenita (LQTS)
- Sindrome congenita del QT corto (SQTS)
- Sindrome di Brugada
- Tachicardia ventricolare polimorfica dipendente dalle catecolamine (CPVT)
Le canalopatie sono un gruppo di malattie che dovrebbero essere considerate nella diagnosi differenziale di sincope e episodi di arresto cardiaco inspiegabili, in particolare nei giovani che non hanno alcuna malattia cardiaca nel test che potrebbe causare aritmie ventricolari.
È importante che il paziente con sospetta malattia del canale ionico sia sottoposto a cure specialistiche il prima possibile. Nonostante l'incapacità di eliminare la causa sottostante della canopatia, è possibile influenzare la qualità della vita del paziente e migliorare la sua sicurezza. A causa della presenza familiare, va ricordato di includere la diagnosi e l'osservazione dei parenti del paziente. Il trattamento profilattico può essere preso in considerazione nei pazienti precedentemente asintomatici.
I canali ionici sono proteine incorporate nella membrana cellulare che trasportano gli ioni. I canali all'interno delle cellule muscolari (compreso il muscolo cardiaco) sono coinvolti nella produzione di un potenziale d'azione, una variazione transitoria del potenziale elettrico. Questo fenomeno è chiamato depolarizzazione.
È seguito da un ritorno allo stato iniziale, cioè ripolarizzazione. L'effetto finale della depolarizzazione è quello di avviare la contrazione delle fibre muscolari.
Anomalie nel funzionamento di questo complesso meccanismo, e in particolare anomalie della fase di ripolarizzazione, possono provocare una tendenza a sviluppare pericolose aritmie. Di seguito le caratteristiche delle squadre più importanti.
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La sindrome congenita del QT lungo è causata da una mutazione nella subunità del canale ionico del potassio o del sodio. I suoi disturbi portano ad un prolungamento della durata del potenziale d'azione, che a sua volta comporta il rischio di aritmia. Finora sono stati identificati 15 tipi di mutazioni responsabili di questa malattia.
Una caratteristica comune a tutte le squadre è l'estensione del cosiddetto L'intervallo QT (misurato dall'inizio del complesso QRS alla fine dell'onda T) nella registrazione ECG e la presenza di sincope cardiogena - più tipicamente nel corso della tachicardia ventricolare polimorfa, la cosiddetta torsione di punta.
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Sfortunatamente, la malattia può causare morte cardiaca improvvisa, soprattutto nei giovani. A volte, la canalopatia è accompagnata da altri sintomi caratteristici. Questo ci consente di distinguere i team clinici da loro, tra cui:
- Sindrome di Romano-Ward - la forma più comune; è ereditato in modo autosomico dominante
- Sindrome di Jervell-Lange-Nielsen - eredità recessiva, coesiste con la sordità
- Sindrome di Andersen-Tawil - ci sono paresi temporanee e caratteristiche dismorfiche come: mascella piccola, ipertelorismo (ampia spaziatura dei bulbi oculari) e disturbi dello sviluppo delle dita
La diagnosi di LQTS si basa in gran parte su una storia medica e un ECG. Il paziente ha una storia di episodi ricorrenti di aritmie ventricolari che hanno provocato sincope e altri sintomi indicativi di aritmia.
Gli attacchi di tachicardia in particolari tipi di malattia possono essere scatenati da situazioni specifiche, come esercizio fisico, emozioni e persino sonno e riposo.
Nel primo tipo (LQTS1) il nuoto è un fattore provocatorio caratteristico. A causa dell'ereditarietà della sindrome, i casi di morte improvvisa e inspiegabile nella famiglia del paziente possono essere molto suggestivi.
I sintomi della LQTS di solito compaiono nei giovani - nei primi due decenni di vita.
Ciò è confermato dall'elettrocardiografia (ECG), che mostra un intervallo QT corretto prolungato. Questo stato dovrebbe essere differenziato dal cosiddetto sindrome acquisita del QT lungo. Le sue cause sono principalmente disturbi elettrolitici come carenza di potassio o carenza di magnesio e gli effetti dei farmaci. Come nella sindrome congenita, esiste un aumento del rischio di eventi aritmici gravi.
In alcuni pazienti, la lunghezza dell'intervallo QT può rientrare nell'intervallo normale. Nei test diagnostici vengono utilizzati anche test di provocazione: test da sforzo o un test dell'adrenalina.
I test genetici svolgono un ruolo molto importante nella LQTS, confermando la diagnosi e identificando la sindrome in altri membri della famiglia prima che compaiano i primi sintomi.
La sindrome del QT lungo congenito è una malattia genetica, quindi non è possibile rimuovere completamente la causa.
Il trattamento si basa sul miglioramento della qualità della vita prevenendo gli attacchi di aritmia e prevenendo la morte cardiaca improvvisa. La base è la modifica dello stile di vita che comporta l'eliminazione di fattori scatenanti come sforzi eccessivi, suoni forti o stress emotivo.
È anche importante evitare farmaci che prolungano il QT e mantengono i livelli di elettroliti (principalmente potassio) a un livello appropriato. L'uso cronico di beta-bloccanti (sono preferiti nadolo e propranololo) gioca un ruolo importante nel trattamento farmacologico. Anche la mexiletina antiaritmica svolge un ruolo ausiliario e può abbreviare l'intervallo QT.
Il trattamento invasivo è di grande importanza. Nelle persone con sindrome del QT lungo congenita, può essere preso in considerazione l'impianto di un defibrillatore cardioverter (ICD). Il dispositivo è progettato per rilevare e terminare le aritmie ventricolari con un impulso elettrico.
L'indicazione principale per un impianto di ICD è un episodio in arrivo di arresto cardiaco. Dovrebbero essere considerati anche in caso di eventi aritmici ricorrenti e fallimento della terapia antiaritmica.
Se la farmacoterapia è inefficace e l'ICD è controindicato o le sue scariche sono troppo frequenti, l'alternativa è la denervazione cardiaca simpatica (LCSD), che prevede la rimozione di 4 gangli toracici simpatici. La denervazione contribuisce ad accorciare il QT e ridurre il rischio di attacchi di aritmia.
Sindrome congenita del QT corto (SQTS)
A differenza della sindrome del QT lungo, questo tipo di canalopatia è estremamente raro. Ad oggi, sono stati descritti meno di 300 casi di questa malattia in tutto il mondo.
La sindrome del QT troncato è causata da mutazioni di geni che codificano per proteine dei canali del calcio e del potassio. Al momento sono state identificate 6 mutazioni, distinguendo 6 sottotipi di malattia. L'ereditarietà è autosomica dominante.
Come con altre canalopatie, la SQTS predispone al verificarsi di aritmie ventricolari ricorrenti. La tachicardia rapida può svilupparsi in fibrillazione ventricolare e causare morte cardiaca improvvisa. La sindrome del QT corto può anche contribuire ad attacchi di aritmie sopraventricolari, come la fibrillazione atriale.
L'accorciamento dell'intervallo QT sull'ECG è la base della diagnosi. Ulteriori caratteristiche caratteristiche della registrazione sono onde alte, onde T appuntite nelle derivazioni V1-V3.
I pazienti che hanno subito un episodio di arresto cardiaco dovuto a SQTS sono candidati per l'impianto di un defibrillatore cardioverter nell'ambito del cosiddetto prevenzione secondaria.
I farmaci antiaritmici sono importanti in farmacoterapia poiché prolungano l'intervallo QT tramite il loro meccanismo d'azione. Questi includono chinidina, propafonenone e sotalolo.
Sindrome di Brugada
La sindrome di Brugada è una cardiopatia aritmogena causata da una mutazione nel gene che codifica per i canali del sodio. Come per le precedenti canopatie, l'ereditarietà è autosomica dominante.
Il nome della band viene dai fratelli Brugada, cardiologi spagnoli che l'hanno descritta per primi. L'incidenza è in media di 1-30 per 100.000 persone. Gli uomini si ammalano circa 8 volte più spesso delle donne. I sintomi della malattia di solito compaiono nelle persone più giovani (intorno ai 20-40 anni di età)
La tachicardia ventricolare polimorfa è anche il principale tipo di aritmia nella sindrome di Brugada. Le convulsioni di solito si verificano di notte, questo perché la frequenza cardiaca rallenta mentre dormi. Come con altre canalopatie, la tachicardia può svilupparsi in fibrillazione ventricolare e portare ad arresto cardiaco.
L'elemento chiave del riconoscimento è un'immagine molto significativa del cosiddetto rapimento. Punto J, visto nelle derivazioni sopra il ventricolo destro sull'ECG. Vale la pena notare che ci sono fino a 3 tipi di dischi caratteristici di questo ensemble.
Inoltre, i cambiamenti visibili sull'ECG possono cambiare dinamicamente: appaiono e scompaiono spontaneamente. Quando il risultato è in dubbio, un'alternativa potrebbe essere il test di provocazione con farmaci antiaritmici - ajmalina o flecainide.
La prima regola pratica è evitare i trigger aritmici come il consumo di alcol o pasti pesanti. Questo vale anche per molti farmaci che possono scatenare aritmie nella sindrome di Brugada.
Per questo motivo, è necessario consultare un medico sull'opportunità di assumere preparati individuali. I farmaci che possono contribuire a un'aritmia possono essere trovati su www.brugadadrugs.org
Come con altre sindromi aritmiche congenite, alcuni pazienti possono essere eleggibili per un ICD. Si tratta principalmente di pazienti che hanno avuto un episodio di arresto cardiaco. La farmacoterapia è di importanza molto limitata.
Tachicardia ventricolare polimorfica dipendente dalle catecolamine (CPVT)
Il CVPT è nella maggior parte dei casi causato da una mutazione nel gene del recettore della rianodina e nella proteina kalsekquestrin. La conseguenza è un rilascio eccessivo di ioni calcio all'interno della cellula, che porta all'innesco di aritmie.
L'ereditarietà è autosomica dominante. Attraverso i test genetici, il gene difettoso può essere identificato nella maggior parte dei pazienti.
Come in altre canalopatie, il sintomo predominante sono episodi ricorrenti di sincope dovuti a tachicardia ventricolare polimorfica o bidirezionale in persone con un cuore strutturalmente sano.
Gli attacchi di aritmia sono fortemente associati all'esercizio fisico e allo stress emotivo, condizioni in cui vi è una maggiore secrezione di catecolamine (ad es. Adrenalina). I sintomi nella CVPT possono comparire molto presto, nell'infanzia.
Si ritiene che sia responsabile di circa il 15% delle morti improvvise tra i giovani. In media, nell'età di 12-20 anni, oltre il 60% delle persone affette ha avuto il primo episodio di sincope o arresto cardiaco.
Il test principale che conferma la diagnosi è il test da sforzo elettrocardiografico, il cui scopo è quello di innescare aritmie. L'ECG a riposo è generalmente normale, sebbene le persone con CVPT possano avere una frequenza cardiaca leggermente più lenta. Sono comuni anche aritmie sopraventricolari.
La raccomandazione principale è evitare lo sforzo fisico. Il trattamento di scelta è l'uso di beta-bloccanti. Una storia di arresto cardiaco o attacchi ricorrenti e documentati di tachicardia nonostante il trattamento sono indicazioni per l'impianto di un defibrillatore cardioverter. Può essere presa in considerazione anche la denervazione cardiaca sul lato sinistro.
Fonti:
- "Cardiologia - un libro di testo basato sui principi dell'EBM" Volume 1; a cura del prof. dr hab. A. Szczeklik e il prof. dr hab. M. Tendery; ed. Medyczyna Praktyczna, Cracovia 2009
- "Aritmie cardiache nella pratica medica quotidiana" a cura di K. Mizi-Stec e M. Trusz-Gluza, ed. MedicalTribunePolska 2015
La canalopatia comprende anche malattie come:
- miotonia congenita
- atassia episodica
- eritromelalgia
- ipertermia maligna
- miastenia grave
- emicrania emiplegica familiare
- mucolipidosi di tipo IV
- fibrosi cistica
- emiplegia alternata
- neuromiotonia
- paralisi iperkaliemica periodica
- paralisi ipokaliemica periodica
- epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus
- iperinsulinemia congenita
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