MALATTIE GENETICHE MASCHILI, O CIò CHE UN FIGLIO EREDITA DA SUO PADRE

Malattia che un figlio eredita da suo padre

»La sindrome del cromosoma X rotto (FRA X) è la causa più comune di trasmissione di disabilità intellettiva moderata. Colpisce 1 uomo su 1.500. Le orecchie grandi e il mento sporgente, così come i testicoli ingranditi, sono una caratteristica comune dell'esterno. In molti casi, ci sono disturbi del linguaggio e sintomi autistici. C'è anche un fenomeno noto come il paradosso Sherman nell'ereditarietà della malattia. Ciò significa che la probabilità di sviluppare la malattia dipende dalla posizione nell'albero genealogico: i fratelli di un portatore maschio sano corrono un rischio del 9%, mentre i suoi nipoti - fino al 40%. In altre parole, il rischio aumenta di generazione in generazione.

»DISTROFIA MUSCOLARE SPIRITUALE I primi sintomi compaiono tra 1 e 4 anni. I cambiamenti riguardano la debolezza e l'atrofia muscolare che progrediscono simmetricamente. Di solito inizia con i muscoli della cintura addominale, causando un'andatura simile a quella di un'anatra, problemi con l'alzarsi da una posizione seduta e salire le scale. C'è un'ipertrofia dei muscoli del polpaccio. Nel tempo si manifestano contratture che immobilizzano adeguatamente i pazienti. Ok. All'età di 20 anni, l'atrofia muscolare porta alla morte per insufficienza respiratoria e cardiaca. È possibile rallentare la progressione della malattia mantenendo il bambino attivo il più a lungo possibile. Attualmente, sono stati ottenuti risultati promettenti nel trattamento di pazienti con terapia molecolare utilizzando la tecnologia del salto dell'esone. Il trattamento ripristina le funzioni della distrofina, la cui produzione è compromessa in questa malattia.

»LA SINDROME DI HUNTER, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo II, in Polonia rappresenta circa il 20%. tutti i casi di mucopolisaccaridosi. I primi sintomi compaiono tra il 2 ° e il 3 ° mese dell'anno. età. La malattia ha due forme. Il tipo A mostra ispessimento dei tratti del viso, bassa statura, alterazioni articolari, ingrossamento della milza e del fegato, ernie, disturbi dello sviluppo mentale e alterazioni ossee. Nel tipo B, il ritardo mentale è lieve o assente, le caratteristiche dismorfiche sono meno gravi e le alterazioni ossee sono molto più lievi.

»CANCRO DELLA PROSTATA - gli uomini provenienti da famiglie con cancro ereditario della mammella e dell'ovaio (coloro le cui madri, sorelle, zie o zie del lato paterno soffrivano di questo tipo di cancro) sono più inclini a contrarre la malattia ea cui sono state diagnosticate mutazioni BRCA1 o BRCA2. In questi uomini (portatori), il rischio di sviluppare il cancro alla prostata può raggiungere il 7%. Pertanto, si raccomandano test più frequenti e precoci volti a rilevare questa neoplasia.

»GRANDE CANCRO INTESTINALE - le statistiche indicano un ruolo significativo dell'ereditarietà in questo tumore. La colonscopia è un test che consente la diagnosi precoce di alterazioni precancerose nell'intestino crasso.Si raccomanda agli uomini i cui parenti stretti hanno avuto questo cancro di sottoporsi a questo test dall'età di 40 anni ogni 5 anni.

I geni sono dati codificati sui tratti ereditari: aspetto, temperamento o suscettibilità a malattie specifiche. Sono fatti di DNA (acido desossiribonucleico) e formano strutture compatte chiamate cromosomi. I cromosomi si trovano in ogni cellula del nostro corpo, comprese le uova e lo sperma. Al momento della fecondazione, l'embrione riceve i cromosomi dei suoi genitori. Una persona ha 46 cromosomi - 23 dalla madre e 23 dal padre - che vengono in coppia. I geni situati sulla 23a coppia di cromosomi, noti come cromosomi sessuali, svolgono un ruolo chiave nell'eredità specifica di genere. In una donna sono due cromosomi X (XX), in un uomo X e Y (XY). Il cromosoma X femminile contiene più geni.

»EMOFILIA in Polonia, circa 4mila soffrono di forme gravi o lievi della malattia persone. Le persone con emofilia non producono (o in quantità molto piccole) uno dei fattori di coagulazione, rendendo ogni sanguinamento di lunga durata e potenzialmente pericolosa per la vita. L'emofilia è divisa in due gruppi: A - quando manca il fattore VIII della coagulazione e B - quando manca il fattore IX. Queste due forme di malattia hanno sintomi e decorso identici, ma devono essere trattate in modo diverso a causa della mancanza di diversi fattori di coagulazione. I primi sintomi della malattia si notano più spesso alla fine del primo anno di vita, quando un bambino ha numerosi lividi. Ok. 2. - 3. Il sanguinamento può iniziare negli organi interni, muscoli, articolazioni e persino nel cervello, che sono pericolosi per la vita. Il sintomo più fastidioso della malattia è il sanguinamento nelle articolazioni, che porta a una distruzione significativa o completa dell'articolazione. Non solo la cartilagine articolare subisce una graduale degenerazione, ma anche la membrana, la sostanza appiccicosa e le ossa. Le effusioni continuano a ripetersi. Il paziente può essere protetto contro la disabilità mediante somministrazione sistematica di un concentrato di fattore di coagulazione del sangue. Ma il trattamento è più efficace quando il farmaco viene somministrato in via profilattica, prima che si verifichi il primo sanguinamento articolare, cioè nella prima infanzia.

»SINDROME DI KLINEFELTER (XXY)
Ciò è dovuto alla comparsa di un cromosoma X in più. Gli uomini colpiti sono generalmente sterili a causa del sottosviluppo del pene e dei testicoli. Alcune persone hanno caratteristiche zwitterioniche, come una figura femminile, arti sproporzionatamente lunghi e altezza superiore alla media, capezzoli ingrossati e una tendenza al cancro al seno. Il corpo del paziente produce meno testosterone, il che si traduce in una ridotta maturazione sessuale, quindi le differenze nell'aspetto diventano evidenti solo nell'adolescenza. Occasionalmente, c'è anche una leggera disabilità intellettiva. La malattia è accompagnata da disturbi del metabolismo e, di conseguenza, una tendenza all'obesità e il rischio di sviluppare il diabete. La terapia con testosterone dà buoni risultati e migliora la figura per essere più maschile.

»SCALE DI PESCE Il corpo malato è ricoperto da squame della pelle cornea poste una accanto all'altra. Esistono diverse varietà di questa malattia, una delle quali è causata da un gene modificato sul cromosoma X. I sintomi di questa varietà di ittiosi si verificano alla nascita. Le squame sono grandi, marroni, con molti occhi. I cambiamenti interessano la pelle di tutto il corpo, comprese le ascelle, l'inguine, i gomiti e le ginocchia. Tuttavia, non sono presenti cheratosi pilare, ipercheratosi della pelle delle mani e dei piedi o dermatite atopica. Le scale legate al sesso aumentano con l'età. Disturbi della vista (cheratite, cataratta), del sistema locomotore (disturbi della cartilagine e dello sviluppo osseo, atrofia e sottosviluppo muscolare), dell'udito (sordità), del sistema nervoso centrale (spasmi muscolari, ritardo mentale) e della fertilità possono essere disturbati. Il trattamento è solo sintomatico. Non sono noti metodi per eliminare la causa della malattia. Il trattamento può essere esterno o orale. L'unico agente orale efficace sono i retinoidi aromatici, che il paziente deve assumere in sequenza per tutta la vita. La sospensione dei farmaci significa che la malattia è tornata. Vengono anche utilizzati steroidi, unguenti con acido salicilico e urea, bagni con aggiunta di soda o sale da cucina.

»Il DALTONISMO è un difetto ereditario che si verifica abbastanza spesso negli uomini e molto raramente nelle donne. Una persona con daltonismo non è in grado di distinguere alcuni colori, di solito il rosso e il verde. La completa cecità ai colori, o visione in bianco e nero, è rara. La causa della malattia è la mancanza di alcune supposte necessarie per la visione dei colori. La luce si propaga in onde e ha un colore diverso a seconda della lunghezza d'onda della luce. Le supposte sono utilizzate per distinguere i colori negli occhi. Ciascuno contiene un pigmento visivo che si presenta in tre forme. Ciò consente all'occhio di rispondere a onde luminose di diverse lunghezze, come rosso, verde e blu. Il cervello raccoglie i segnali dai coni e li mette insieme in un'immagine a colori. Le supposte funzionano correttamente solo con una buona illuminazione, quindi non distinguiamo correttamente i colori al crepuscolo. Sfortunatamente, la medicina non è ancora in grado di correggere questo difetto oculare trasmesso geneticamente.

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