La miotonia è un disturbo muscolare che si traduce in contrazioni muscolari prolungate. Di solito, la causa della miotonia sono malattie genetiche congenite, ma un quadro clinico simile può anche apparire, ad esempio, a seguito di una disfunzione tiroidea. La miotonia può sicuramente ostacolare il funzionamento quotidiano, ma non tutti i pazienti che ne soffrono richiedono un trattamento.
Il termine "miotonia" deriva dal greco myo, che significa muscolo, e dal latino tonus, che significa tensione. L'essenza della miotonia è che durante questo disturbo si verificano contrazioni prolungate di vari tipi di muscoli. L'effetto finale della miotonia è un ridotto rilassamento muscolare e una maggiore rigidità muscolare.
Miotonia: cause
La miotonia si verifica quando una cellula muscolare, anche dopo che gli stimoli eccitatori del sistema nervoso smettono di raggiungerla, è ancora attiva. La ragione di ciò è solitamente una malattia genetica ereditaria che porta a disturbi nel trasporto di elettroliti (ad es. Ioni sodio o cloruro) attraverso canali ionici situati nelle membrane delle cellule muscolari.
Esempi di condizioni mediche in cui si verifica la miotonia includono:
- distrofia miotonica
- Distrofia muscolare di Becker
- La malattia di Thomsen
- paramiotonia congenita
- miotonia potassio-dipendente
- miotonia con sintomi costanti e miotonia con sintomi variabili
Esistono anche condizioni in cui possono comparire sintomi simili a quelli dello spettro della miotonia. Esempi di tali unità includono:
- disfunzione tiroidea
- neuromiotonia (sindrome di Isaac)
- sindrome dell'uomo rigido
Miotonia: decorso clinico
La miotonia può colpire vari tipi di muscoli: i disturbi possono interessare sia i muscoli intorno al bulbo oculare che i muscoli degli arti inferiori oi muscoli delle mani. Per questo motivo, una contrazione muscolare prolungata può rendere difficile, ad esempio, raddrizzare le dita piegate, dopo aver starnutito, il paziente può avere difficoltà a sollevare le palpebre e, dopo aver sbadigliato, un paziente con miotonia può avere un problema a breve termine con la chiusura della bocca. Le restrizioni possono essere applicate anche al cambiamento della posizione del corpo: i pazienti con miotonia, a causa di contrazioni muscolari prolungate, possono avere problemi, ad esempio, ad alzarsi da una posizione seduta. Questo è sicuramente un fenomeno pericoloso in quanto può portare ad una maggiore tendenza alle cadute.
Il quadro clinico nei pazienti con miotonia è variabile e dipende dalla malattia associata alla presenza di miotonia nel paziente. Succede che ripetute ripetizioni della stessa attività (es. Piegare e raddrizzare più volte le dita) porta ad una temporanea riduzione dell'intensità della miotonia - questo fenomeno è chiamato "riscaldamento". In alcuni pazienti, tuttavia, si verifica il contrario: eseguire ripetutamente lo stesso movimento aumenta i sintomi della miotonia in essi. Non è stato ancora stabilito quale sia la causa del verificarsi di questi due fenomeni, ma ci sono alcune teorie. Uno di questi, che spiega la genesi del fenomeno del "riscaldamento", si basa sul fatto che la ripetizione di un dato movimento può stimolare l'attività dei canali ionici (malfunzionanti) e quindi portare ad una temporanea riduzione dell'intensità della miotonia.
A volte si nota anche l'influenza della temperatura sulla comparsa dei sintomi della miotonia. Il calore generalmente allevia il disagio nei pazienti, mentre gli scienziati differiscono nel caso del freddo. In passato si pensava che la bassa temperatura potesse esacerbare la miotonia o addirittura scatenarne gli attacchi, ora si nota che ci sono pazienti i cui sintomi diminuiscono dopo l'esposizione al freddo.
Miotonia: diagnosi
L'esame neurologico è di fondamentale importanza nella diagnosi della miotonia. Il neurologo può chiedere al paziente, ad esempio, di stringere il pugno e quindi provare a raddrizzarlo - nel caso della miotonia, ci sarà un notevole ritardo nel raddrizzare le dita. A volte è anche possibile indurre il fenomeno della miotonia e l'associato stato di contrazione muscolare prolungata colpendo la pancia del muscolo. Per rilevare la disfunzione delle cellule muscolari stesse, viene utilizzato l'esame elettromiografico (EMG), in cui è possibile rilevare un'eccessiva attività contrattile di queste cellule, che si verifica anche durante il periodo di rilassamento delle fibre muscolari. A sua volta, è possibile determinare la causa della miotonia eseguendo test genetici nel paziente.
Miotonia: trattamento
Il trattamento di questa condizione non è necessario in tutti i pazienti con miotonia. Il trattamento è disponibile per alleviare i sintomi delle suddette condizioni, tuttavia, il trattamento causale mirato e la correzione dei disturbi genetici è sconosciuto. Agenti come anticonvulsivanti, fenitoina, carbamazepina e chinino vengono talvolta somministrati ai pazienti con miotonia. La riabilitazione è anche molto importante per mantenere la massima forma fisica possibile dei pazienti.
