Ho una mutazione del gene eterozigote MTHFR 677, ho un figlio sano di 15 anni, ma non so se ha lo stesso difetto di me. Dovrei fare testare mio figlio per questo? Quest'anno ho avuto due aborti spontanei (una gravidanza è morta in 8 settimane). Ho la possibilità di avere un bambino sano, data la mutazione e la mia età (36)?
In gravidanza, il ginecologo dovrebbe prendere in considerazione un trattamento anticoagulante, ma è imperativo analizzare le cause di aborto diverse dall'MTHFR. È necessario prendere l'acido folico. Non c'è bisogno di esaminare il figlio - in assenza di sintomi -.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSi è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.
