"L'atrofia muscolare spinale (SMA) è la malattia più comune tra i cosiddetti malattie rare. Il suo corso è drammatico e finisce con la morte. Fino ad ora siamo stati in grado di fornire assistenza solo ai pazienti SMA. Ora abbiamo una terapia che inibisce i sintomi clinici e la progressione della malattia in tutti i tipi di SMA. Sfortunatamente, non è disponibile per tutti i pazienti ", ha affermato il Prof. dr hab. Barbara Steinborn durante il VI "Weekend with SMA" di quest'anno.
Atrofia muscolare spinale (SMA -ang.L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica cronica che danneggia irreversibilmente i motoneuroni del midollo spinale responsabili dello sviluppo e della funzione di tutti i muscoli scheletrici. I sintomi includono: debolezza dei muscoli scheletrici, paresi motoria, disturbi della deglutizione e insufficienza respiratoria. SMA è disponibile in 4 tipi principali da I a IV. Ognuno ha sintomi e decorso diversi, ma ognuno alla fine porta alla morte. In Polonia vivono circa 700 persone affette da SMA.
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Informazioni sul trattamento e sui viaggi con SMA
Ogni anno, i polacchi con SMA - bambini, adolescenti e adulti, insieme ai loro parenti, accompagnatori e specialisti - medici, psicologi, nutrizionisti, riabilitatori si incontrano durante il cosiddetto "Weekend con SMA". Il congresso, il secondo in Europa e il terzo nel mondo, è organizzato dalla Fondazione SMA. Il "Weekend con SMA" di quest'anno si è tenuto dal 23 al 25 agosto a Varsavia sotto l'Alto Patronato Onorario della moglie del Presidente della Repubblica Polacca Agata Kornhauser-Duda e il Patrocinio per i media di Poradnikzdrowie.pl.
Il primo giorno dell'incontro si sono tenuti contemporaneamente un seminario sulla SMA per specialisti del settore medico e workshop per le persone con SMA e i loro parenti. Durante il seminario, medici, fisioterapisti, specialisti dall'estero e rappresentanti di organizzazioni non governative hanno appreso gli ultimi standard nel trattamento e nella cura dei pazienti con SMA. Allo stesso tempo, i pazienti con SMA e i loro compagni, incl. hanno assistito a spettacoli di bocce, praticato pilates e ascoltato lezioni sul lavoro, i viaggi e la vita quotidiana con SMA, nonché sulla convivenza, la comunicazione e le relazioni con i partner.
Workshop tematici su tecniche non invasive per la rimozione delle secrezioni dalle vie respiratorie, metodi per trattare le infezioni a casa, profilassi della colonna vertebrale per i caregiver che devono trasferire persone con SMA, tecniche di respirazione e rilassamento - anche il terzo giorno della riunione SMA.
Abbiamo una svolta nel trattamento
La seconda giornata del "Weekend con SMA" è stata dominata da un dibattito con la partecipazione di eminenti specialisti e rappresentanti di istituzioni statali sulla nuova terapia SMA già disponibile negli Stati Uniti e in molti paesi europei e sulla creazione di un migliore accesso al trattamento SMA in Polonia.
- Abbiamo una vera rivoluzione nel trattamento della SMA. Infine, abbiamo una terapia salvavita. Previene lo sviluppo dei sintomi clinici della malattia nei pazienti di tutte le età, nei bambini e negli adulti e con qualsiasi tipo di SMA. La terapia è registrata e sicura, ei centri neurologici polacchi sono preparati per il trattamento, ma siamo in attesa di azioni vincolanti del Ministero della Salute in merito al rimborso, perché la terapia è molto costosa - ha detto il Prof. dr hab. Barbara Steinborn del Dipartimento e Clinica di Neurologia dell'età dello sviluppo presso l'Università di Medicina di Poznań.
- Ed è importante che il malato riceva cure il prima e il prima possibile per evitare lo sviluppo della malattia e la morte. In quei paesi in cui è stato introdotto il programma EAP open access, la terapia è già entrata nel sistema di rimborso - ha affermato il Prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, del Dipartimento e Clinica di Neurologia del Central Teaching Hospital di Varsavia.
Il viceministro della Salute, Józefa Szczurek-Żelazko, che ha preso parte al dibattito, ha assicurato i partecipanti al "Weekend con SMA" che da aprile di quest'anno. la commissione economica è già in trattativa con l'azienda che produce un preparato per pazienti affetti da SMA. Il Ministero della Salute si è impegnato a raggiungere un accordo. Il dipartimento prenderà una decisione in merito al rimborso dopo che il comitato avrà presentato le proprie regole.
Non possiamo aspettare. Partivano.
I partecipanti al dibattito hanno parlato anche di altre soluzioni che consentono ai pazienti con SMA di accedere alla diagnosi precoce e al trattamento coordinato. - Il sogno dei neurologi pediatrici è quello di sottoporre a screening i neonati per la SMA come parte dei test di screening esistenti. Grazie allo screening, saremo in grado di "catturare" i bambini con SMA più velocemente, iniziare una nuova terapia in loro più velocemente e prevenire lo sviluppo della malattia - ha affermato il Prof. Barbara Steinborn.
I centri di riferimento SMA situati in ogni voivodato sono inoltre necessari affinché i pazienti non debbano spostarsi da un capo all'altro del paese, che implementeranno anche sperimentazioni cliniche di nuove terapie. È anche importante creare un elenco accessibile a livello nazionale di specialisti nel trattamento e nella cura dei pazienti con SMA, in modo che non perdano tempo alla ricerca di specialisti appropriati.
- Stiamo aspettando il rimborso della nuova terapia in modo che le famiglie polacche non debbano emigrare all'estero in cerca di cure per i loro figli, o aspettare la loro morte. Tuttavia, non vediamo la SMA nel Programma nazionale per il trattamento delle malattie rare, su cui si lavora da molti anni. Il motivo è semplice - non abbiamo tempo per questo - ha affermato Kacper Ruciński, presidente della Fondazione SMA. - Abbiamo bisogno di un programma di riferimento per la SMA che possa essere replicato in altre malattie rare.
