Ho 36 anni. Da diversi mesi sono alle prese con le cisti emorragiche, ora sospettate anche di idrocefalo. Marcatore tumorale Ca-125 22.24 e HE4 - 94.92 con la norma 0-60.5. Mamma e sorella - cancro ovarico. Fibrinogeno 6,11, ma i dimeri D sono normali. L'esame Doppler non ha mostrato blocchi. Ho ricevuto un rinvio a una clinica genetica, ma è una data lontana. Il medico che mi ha guidato finora non tiene conto dell'HE4 e utilizza solo Ca-125. Posso essere preoccupato che il mio corpo stia avendo un processo neoplastico precoce nonostante la mancanza di aumento del Ca-125?
Nel tuo caso, sarebbe giustificato visitare una clinica genetica per discutere indicazioni e test genetici per la predisposizione al cancro al seno / alle ovaie.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD
Si è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.
