Test SANCO - sensibilità. Quali difetti rileva il feto?

Il test SANCO, ovvero l'esame prenatale non invasivo, è uno dei test prenatali più frequentemente eseguiti, in grado di evidenziare ben diciassette differenti sindromi di malformazioni fetali. Quali specifici difetti fetali rileva il test SANCO e chi dovrebbe decidere di averli?

Sommario:

Test SANCO: cosa viene testato?
Test SANCO - tempo di attesa per i risultati
Test SANCO: quali difetti rileva?
Test SANCO - a chi è rivolto il test?
Test SANCO - vantaggi del test

Il test SANCO è più affidabile del test di screening che viene spesso ordinato alle donne in gravidanza, il cosiddetto doppio esame (test PAPP-A con ecografia genetica). Perché? Perché sebbene il doppio test permetta di determinare il rischio di difetti fetali legati ad un numero anormale di cromosomi, questi test hanno anche un grave inconveniente. Sulla base dei suoi risultati, molti pazienti vengono assegnati inutilmente a un gruppo a rischio. Tuttavia, nel caso del test SANCO, il tasso di rilevamento delle mutazioni cromosomiche è quasi del 100%.

Test SANCO: cosa viene testato?

Per eseguire il test SANCO, da una donna incinta vengono raccolti 10 ml di plasma contenente sangue, che contiene il materiale genetico extracellulare del feto.

Il materiale genetico necessario per eseguire il test SANCO è presente nel sangue della madre dalla decima settimana di gravidanza. Affinché il test sia affidabile, dovrebbe essere eseguito entro la 24a settimana di gravidanza.

È anche possibile effettuare il test in una fase successiva, ma vale la pena sapere che in caso di esito positivo può risultare che in una gravidanza avanzata sia impossibile eseguire ulteriori test invasivi.

Test SANCO - tempo di attesa per i risultati

Un paziente che si sottopone al test dovrebbe ricevere il risultato entro non più di 6 giorni. Tuttavia, non si può ignorare che se il risultato è positivo, deve essere eseguito anche un test invasivo per confermare o escludere l'esistenza di un difetto genetico nel feto in via di sviluppo nell'utero.

Va inoltre sottolineato che il test SANCO è un test di screening e i suoi risultati non devono essere considerati definitivi.

Test SANCO: quali difetti rileva?

Il test SANCO viene utilizzato principalmente per diagnosticare correttamente i difetti genetici derivanti da mutazioni cromosomiche. Le anomalie più gravi rilevate nel materiale genetico includono:

Trisomia del cromosoma 13, chiamata sindrome di Patau. È una delle malattie genetiche più gravi che si manifesta in un basso peso alla nascita, ma anche in una diminuzione del tono muscolare.Un'altra caratteristica è la divisione incompleta del proencefalo, anomalie cranio-facciali incluso un solo bulbo oculare e difetti nel cuore, nei reni e in altri organi interni.
Trisomia del cromosoma 18, nota come sindrome di Edwards. È una malattia genetica che provoca un basso peso alla nascita di un bambino, deformità della testa, del viso e del cranio, nonché disturbi del funzionamento del cuore, dei polmoni e dei reni. La sindrome di Edwards spesso finisce con un aborto spontaneo.
Trisomia del cromosoma 21 o sindrome di Down. Questo è il difetto genetico più comune causato da una mutazione nel numero di cromosomi. Le persone con sindrome di Down hanno prestazioni intellettuali ridotte, ma con cure adeguate possono funzionare in modo indipendente, anche lavorare. Le persone con sindrome di Down sono a maggior rischio di sviluppare malattie cardiache.
Monosomia del cromosoma X o sindrome di Turner. Si verifica solo nelle ragazze. È caratterizzato da tratti femminili scarsamente enfatizzati e bassa statura.
La sindrome di Klinefelter. La malattia è la presenza di un cromosoma X in più in una coppia di cromosomi sessuali. La sindrome di Klinefeklter si verifica solo negli uomini. I pazienti hanno un'altezza superiore alla media, problemi di linguaggio, sviluppo intellettuale alterato e organi sessuali poco sviluppati.

Test SANCO - a chi è rivolto il test?

Il test è consigliato alle donne che:

sono rimaste incinte dopo i 35 anni e non vogliono sottoporsi a test invasivi
pazienti i cui test biochimici PAPP-A e USG suggeriscono un aumento del rischio di difetti genetici nel feto
le donne che hanno controindicazioni per i test prenatali invasivi sono ad alto rischio di aborto spontaneo o infezione da epatite o HIV

Test SANCO - controindicazioni

Come già affermato, il test è un test di screening ei suoi risultati non possono essere trattati in modo definitivo. Pertanto, questo studio non è raccomandato per:

gravidanza multipla
effettuare la terapia per curare la madre con cellule staminali
eseguire una trasfusione di sangue nella madre in meno di sei mesi prima della gravidanza
nelle donne che hanno subito trapianti di organi
in caso di malattie derivanti da mutazioni nei cromosomi materni

Test SANCO - vantaggi del test

Il test SANCO, in quanto test prenatale, ha un giudizio positivo da parte degli esperti.

È completamente sicuro per il bambino, perché il materiale genetico del feto, che si trova nel sangue della madre, viene raccolto per il test.

Il materiale raccolto (sangue) viene isolato in condizioni di laboratorio e quindi testato utilizzando moderne tecnologie.

L'esecuzione del test non mette la donna a rischio di aborto spontaneo, danni alla placenta o al cordone ombelicale, nonché infezioni intrauterine.

Un altro vantaggio di questa soluzione è l'altissima percentuale di risultati corretti, che supera il 99%.

Il test SANCO può essere eseguito anche in caso di gravidanza gemellare, ma va ricordato che può rilevare solo il rischio di trisomia. Non rivelerà altri difetti genetici.

Il test può essere eseguito anche in donne che hanno deciso di sottoporsi a fecondazione in vitro e, in caso di gravidanza, in una donna che riceve un ovulo.