Il gene BRCA1 difettoso era la causa della mastectomia preventiva di Angelina Jolie. La mutazione BRCA1 è davvero così pericolosa? Chi dovrebbe sottoporsi a test genetici?
Il gene difettoso BRCA1 colpisce circa 1 paziente su 1.000 con diagnosi di cancro al seno. Tuttavia, tra le donne portatrici del gene mutante, il rischio di cancro raggiunge il 30-80% per il cancro al seno, l'11-40% per il cancro ovarico e circa il 10% per il cancro delle tube e del peritoneale.
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Gene BRCA1 difettoso: mutazione ereditaria
La mutazione BRCA1 è una mutazione ereditaria, pertanto le donne con una storia familiare di cancro dell'ovaio e della mammella nelle donne e cancro al colon, alla prostata o al seno negli antenati maschi sono particolarmente a rischio. Va ricordato che la presenza di una mutazione genetica non sempre provoca il cancro.
Gene BRCA1 difettoso: chi dovrebbe essere testato?
Il test per il gene BRCA1 mutato dovrebbe essere eseguito da ogni donna di età superiore ai 25 anni con una storia familiare di anche un solo cancro al seno o alle ovaie. Vale anche la pena farlo quando non c'erano persone del genere. Il gene BRCA difettoso può essere ereditato sia dalla madre che dalla nonna - anche dal padre, che, senza soffrire di cancro al seno, media la trasmissione di materiale genetico difettoso. Donne che:
- hanno avuto casi di tumori maligni in famiglia
- storia familiare di cancro al seno o alle ovaie prima dei 50 anni
- utilizzare la contraccezione
- hanno dei cambiamenti nel seno
Gene BRCA1 difettoso: dove testare?
Il test per la presenza del gene BRCA1 difettoso può essere eseguito in laboratori in tutta la Polonia. Tuttavia, è meglio farlo in una delle cliniche genetiche di oncologia. Non è necessario un rinvio per sostenere questo test. Se appartieni al gruppo di pazienti con carico ereditario, puoi farlo gratuitamente, se non sei a rischio, dovrai pagare circa 300 PLN. È possibile trovare gli indirizzi della clinica su www.genetyka.com. Se il risultato del test conferma la presenza di un gene BRCA1 mutato, è necessario sottoporsi a test regolari e seguire rigorosamente le istruzioni del medico.
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