La malattia renale policistica renale autosomica dominante (ADPKD) e autosomica recessiva (ARPKD) è una malattia genetica che porta all'insufficienza renale. Non esiste una cura con esso e il trattamento utilizzato serve solo a combattere i sintomi successivi. Molto spesso, i pazienti con malattia renale policistica richiedono un trapianto.
Sommario
- Malattia del rene policistico: tipi
- Rene policistico autosomico
- Malattia del rene policistico autosomica recessiva
- Come convivere con la malattia del rene policistico?
Malattia del rene policistico (malattia del rene cistico, lat. degeneratio polycystica renumla malattia del rene policistico (PKD) è una malattia genetica che colpisce i reni.
A seconda della forma della malattia del rene policistico, i primi sintomi possono essere previsti in momenti diversi della vita e l'esacerbazione della malattia stessa varia.
Tuttavia, la finale è sempre la stessa. A causa delle numerose cisti in costante crescita (cisti piene di liquido) che esercitano una pressione costante sui reni (su cui si trovano), le strutture dell'organo stesso vengono danneggiate.
I reni sono in grado di "crescere" in questo modo e la loro "bolla", superficie cistica può essere percepita anche al tatto e visibile ad occhio nudo. Ciò porta inevitabilmente a ulteriori danni e alla formazione di insufficienza renale cronica.
Malattia del rene policistico: tipi
Esistono due forme principali di malattia del rene policistico:
- Malattia del rene policistico autosomica dominante (ADPKD) - si verifica con una frequenza di 1: 400-1: 1.000 nascite, è la malattia renale geneticamente determinata più comune, rappresenta l'8-15% dei casi di insufficienza renale allo stadio terminale che richiedono una terapia sostitutiva renale
- malattia del rene policistico autosomica recessiva (ARPKD) - si verifica con una frequenza di circa 1: 20.000 nascite; è rivelato nell'infanzia, è possibile rilevarlo prenatalmente
Possono verificarsi anche malattia cistica acquisita, displasia renale cistica, nefropatia policistica e altre nefropatie.
Rene policistico autosomico
La malattia renale della policistina ereditata prevalentemente con il gene autosomico (ADPKD) è causata da una mutazione dei geni PKD1 e PKD2 (responsabili della codifica delle proteine policistina-1 e policistina-2).
Le complicanze più comuni che portano alla morte sono l'ipertensione e le sue conseguenze, l'ictus dovuto alla rottura dell'aneurisma e le infezioni del tratto urinario.
Di solito compare tra i 30 ei 50 anni e colpisce sempre entrambi i reni contemporaneamente.
La malattia viene diagnosticata mediante esame ecografico della cavità addominale, che può essere supportato da test aggiuntivi, ad esempio la tomografia.
Se la diagnosi mostra almeno tre cisti in uno dei reni, con una storia familiare positiva (qualcuno in famiglia ha sofferto di questa condizione), si può concludere che si tratta di ADPKD.
ADPKD dà i seguenti sintomi:
- ipertensione
- debolezza
- dolori nella regione addominale e lombare (i dolori possono essere acuti e brevi, oltre che lunghi e sordi)
- infezioni del tratto urinario
- mal di testa
- proteine e globuli rossi possono spesso essere trovati nelle urine di una persona malata.
Inoltre, poiché si tratta di una malattia multiorgano, a parte i cambiamenti nei reni, nei pazienti con ADPKD si afferma:
- cisti epatiche, il più delle volte asintomatiche
- cisti della milza
- cisti pancreatiche
- cisti polmonari (meno comuni)
- aneurismi delle arterie della base del cervello
- prolasso della valvola mitrale o altra cardiopatia valvolare (rigurgito mitralico, rigurgito tricuspide)
- aneurismi aortici
- diverticolosi del colon
- ernie addominali
Malattia del rene policistico autosomica recessiva
La malattia del rene policistico autosomico recessivo (ARPKD) si sviluppa nei periodi neonatale e perinatale. Ha una forma molto più pericolosa dell'ADPKD ed è spesso fatale.
ARPKD non solo altera la funzione renale, ma provoca anche:
- anomalie del sistema respiratorio (ipoplasia polmonare, atelettasia) che causano insufficienza respiratoria
- sintomi correlati all'ipertensione portale (splenomegalia, ipersplenismo, varici esofagee)
A causa della malattia, le cisti si sviluppano nei reni e anche nei polmoni.
La funzione renale è gravemente compromessa e spesso porta a insufficienza respiratoria o ipertensione arteriosa. Intorno ai 20 anni, quasi tutti i pazienti sviluppano una malattia renale allo stadio terminale. La malattia può essere rilevata durante gli esami prenatali.
Come convivere con la malattia del rene policistico?
Nei pazienti affetti da qualsiasi malattia del rene policistico si consiglia in primo luogo il trattamento nefroprotettivo, cioè finalizzato a mantenere il più a lungo possibile il funzionamento dei reni: uno stile di vita sano, e soprattutto un'alimentazione sana. La dieta utilizzata dovrebbe essere povera di proteine e grassi.
Inoltre, dovresti prenderti cura del tuo peso corporeo, monitorare l'equilibrio calcio-fosfato e la pressione sanguigna.
In presenza di insufficienza renale e insufficienza renale allo stadio terminale, deve essere somministrata una terapia sostitutiva renale (dialisi).
