La sindrome di Bartter è una malattia che appartiene alle cosiddette tubulopatie. Consiste in un difetto congenito del nefrone e, secondariamente, porta a disturbi ormonali ed elettrolitici oltre a disturbi acido-base. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Bartter? Come viene trattata?
La sindrome di Bartter colpisce la struttura del rene come il ciclo di Henle. Vale la pena ricordare un po 'di fisiologia qui, perché allora sarà più facile capire questa malattia. L'ansa di Henle è una delle strutture del nefrone (l'unità strutturale e funzionale di base del rene) e fa parte del tubulo renale dove si forma l'urina finale. Deve il suo nome al suo scopritore, Jakob Henle. Si trova tra i tubuli prossimali e distali ed è costituito dagli arti discendenti e ascendenti. L'intero tubulo renale è rivestito da un epitelio squamoso monostrato. L'epitelio del braccio discendente è permeabile all'acqua, mentre l'epitelio del braccio ascendente è permeabile agli ioni di sale. L'urina è quindi concentrata nel ciclo di Henle, poiché il corpo resiste alla perdita di acqua e una grande quantità di essa viene assorbita dall'urina primaria.
La sindrome di Bartter - che cos'è?
Le tubulopatie sono malattie rare con funzione tubulare renale compromessa. Ciò porta ad una compromissione della loro funzione riassorbitiva o secretoria, con filtrazione glomerulare normale o solo leggermente ridotta. La sindrome di Bartter appartiene alle tubulopatie congenite. Esistono tre tipi di sindrome di Bartter:
- Tipo I - causato da una mutazione nel gene che codifica per il cotrasportatore Na-K-2Cl sul braccio ascendente dell'ansa di Henle;
- Tipo II - causato da una mutazione del gene che codifica per il canale del potassio ROMK;
- Tipo III - causato da una mutazione nel gene CIC-Kb, che codifica per un canale del cloruro sul braccio ascendente dell'ansa di Henle.
La sindrome di Bartter si basa sul ridotto assorbimento di sodio nel braccio ascendente dell'ansa di Henle. Ciò porta a una serie di irregolarità. Una maggiore quantità di sodio non assorbito "fuoriesce" dal corpo e l'iponatriemia porta all'ipovolemia. L'ipovolemia a sua volta attiva il sistema renina-angiotensina-aldosterone. L'aumentata concentrazione di aldosterone provoca lo scambio di ioni sodio con potassio e idrogeno nelle ulteriori strutture del tubulo renale, cioè i tubuli distali e collettori. L'iperkaliemia, che è l'aumento dell'escrezione di potassio nelle urine, porta all'ipopotassiemia. L'ipopotassiemia a sua volta causa alcalosi metabolica.
Possiamo distinguere due forme di sindrome di Bartter: classica e neonatale. Nella sua forma classica, i sintomi della sindrome di Bartter possono manifestarsi a qualsiasi età e sono principalmente disturbi dello sviluppo fisico con significativa carenza di crescita, scarso appetito, poliuria e polidipsia. Inoltre, nella forma classica della sindrome di Bartter, possono comparire vomito, debolezza muscolare e ritardo mentale. D'altra parte, la forma neonatale della sindrome di Bartter, come suggerisce il nome, si rivela immediatamente dopo la nascita. È caratterizzato da una grave poliuria che spesso porta alla disidratazione. Inoltre, c'è ipercalciuria, nefrocalcinosi e perdita di sodio e cloro con le urine.
Leggi anche: Rene artificiale (dializzatore): come funziona? Tipi di dializzatori Dolore ai reni: cause, sintomi e trattamento del dolore ai reni Lesioni renali (rene riflesso, incrinato, contuso): classificazione, sintomi, trattamentoQuando si dovrebbe sospettare la sindrome di Bartter?
Come puoi vedere, i sintomi clinici della sindrome di Bartter sono abbastanza aspecifici e talvolta possono assomigliare ad altre malattie come il diabete. Pertanto, i test di laboratorio svolgono un ruolo molto importante nella diagnosi della sindrome di Bartter. Riveleranno ipopotassiemia, alcalosi non respiratoria o aumento dell'attività della renina plasmatica. Inoltre, potrebbe esserci una riduzione concomitante della pressione sanguigna.
Con cosa dovremmo differenziare la sindrome di Bartter?
Il sintomo più caratteristico della sindrome di Bartter è l'ipopotassiemia, quindi la diagnosi differenziale dovrebbe principalmente tenere conto di quelle malattie che portano all'ipopotassiemia cronica, ad esempio:
- malattie con ridotto apporto di potassio all'organismo, come anoressia nervosa, malnutrizione proteica ed energetica, l'apporto della "giusta" quantità di potassio in un paziente che lo perde in quantità maggiore attraverso i reni, il tratto digerente o la pelle;
- aumento della "fuga" dello ione potassio nelle cellule (transmineralizzazione), ad es. in alcalosi, attivazione dei recettori beta-2 (beta-2-mimetici, aumento dell'attività del sistema simpatico, crisi tiroidea), quando si consumano inibitori della fosfodiesterasi (ad es. caffeina o teofillina), se somministrare insulina;
- perdita di potassio renale, che si verifica nell'iperaldosteronismo primario o secondario, sindrome di Gitelman, sindrome di Liddle, sindrome di Cushing, iperplasia surrenalica congenita, acidosi tubulare prossimale e distale, ipomagnesiemia, uso di diuretici dell'ansa e tiazidici, glucocorticosteroidi, glucocorticosteroidi e glucocorticosteroidi ;
- perdita di potassio attraverso il tratto gastrointestinale, che si verifica in caso di diarrea, vomito, VIP o durante l'assunzione di lassativi;
- perdita di potassio attraverso la pelle - sudorazione eccessiva e ustioni.
Sindrome di Bartter - trattamento
La sindrome di Bartter è una malattia congenita, quindi il suo trattamento causale è impossibile. Nel trattamento sintomatico, tuttavia, somministriamo per via orale cloruro di potassio in una quantità di 100-300 mmol / d in sei porzioni. A volte è necessaria anche un'integrazione di magnesio. Usando indometacina, tiamterene o spironolattone, puoi ridurre la perdita di potassio attraverso i reni. Inoltre, può essere utile utilizzare farmaci che inibiscono la formazione di renina, come il propranololo o l'ACEI.
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