La sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi di tipo II, è una malattia metabolica rara geneticamente determinata. La sindrome di Hunter si distingue dagli altri tipi di mucopolisaccaridosi per una diversa modalità di trasmissione che rende gli uomini maggiormente colpiti dalla malattia. Quali sono i sintomi della sindrome di Hunter? Come è il trattamento dei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II?
La sindrome di Hunter, ovvero la mucopolisaccaridosi di tipo II, è una malattia da accumulo lisosomiale, cioè una malattia geneticamente determinata in cui - a causa di un difetto o della mancanza di attività di uno degli enzimi - varie sostanze si accumulano nei lisosomi (organelli cellulari contenenti enzimi che scompongono molte sostanze) ). L'essenza della sindrome di Hunter è la mancanza o il difetto dell'idursonato ultrafatasi, un enzima responsabile della sintesi dei mucopolisaccaridi, noti anche come glicosaminoglicani o GAG. Di conseguenza, i mucopolisaccaridi si accumulano negli organi e portano al loro fallimento.
La sindrome di Hunter appartiene al cosiddetto Malattie rare: l'incidenza è di 1 su 150.000 nati, principalmente maschi. Secondo i dati dell'Associazione MPS, in Polonia, la malattia di Hunter rappresenta circa il 20 per cento. tutti i casi di mucopolisaccaridosi.
Sindrome di Hunter - cause
La malattia è causata da una mutazione nel gene che controlla la produzione di idursonato. A causa dell'errore genetico, un enzima responsabile della scomposizione dei mucopolisaccaridi potrebbe non essere prodotto o potrebbe essere prodotto un enzima che non è in grado di abbattere i mucopolisaccaridi o che non lo fa come dovrebbe.
Sindrome di Hunter - eredità
A differenza di altre forme di mucopolisaccaridosi, che sono ereditate in modo autosomico recessivo, l'eredità della sindrome di Hunter è di natura recessiva associata al cromosoma X (il gene della malattia si trova sul cromosoma X). Ciò significa che il bambino può ricevere il gene difettoso solo dalla madre. Una donna ha due cromosomi X: uno da suo padre e uno da sua madre. Al contrario, un uomo ha un cromosoma X, che eredita da sua madre, e un cromosoma Y, che riceve da suo padre. Se una donna ha un cromosoma X con un gene difettoso per la sindrome di Hunter e l'altro normale, è una portatrice sana della malattia, poiché il gene corretto la protegge dall'insorgenza dei sintomi. Per questo motivo, la sindrome di Hunter si verifica quasi esclusivamente nei ragazzi. Se la madre trasmette il gene anomalo a suo figlio, svilupperà i sintomi della malattia perché non ha un secondo cromosoma X che gli impedisca di attivare la malattia. Se trasmette un gene sano, i sintomi della malattia non appariranno.
Sindrome di Hunter - sintomi
Esistono due forme di malattia: il tipo A, indicato come la forma classica, e il tipo B - con un decorso più lieve. Il tipo A è dominato dai sintomi tipici della mucopolisaccaridosi, come:
- ispessimento dei tratti del viso
- bassa statura
- cambiamenti nelle articolazioni con una significativa limitazione della loro mobilità
- ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia)
- ernie ombelicali e inguinali (compaiono nell'infanzia)
Il tipo A è caratterizzato da un significativo ritardo mentale e deformità della colonna vertebrale e grave cifosi.
Nel tipo B, i difetti alla nascita sono meno gravi: i cambiamenti ossei sono più lievi e il ritardo mentale è lieve o assente.
I sintomi che distinguono la malattia di Hunter da altri tipi di MPS sono lesioni cutanee, piccoli noduli in rilievo localizzati su braccia, scapole e schiena. Inoltre, non ci sono cambiamenti tipici della mucopolisaccaridosi nell'organo della vista sotto forma di opacità corneale, mentre spesso viene diagnosticato un danno all'organo uditivo, che è associato a perdita dell'udito o sordità. Nel corso della malattia di Hunter, c'è anche uno scarico di secrezioni sierose mucose dal naso, non correlate all'infezione delle vie respiratorie. Tra gli altri sintomi della sindrome di Hunter vengono menzionati anche il danno miocardico e le infezioni respiratorie ricorrenti.
I sintomi della sindrome di Hunter compaiono intorno a 2-3. anno di vita del bambino.
Sindrome di Hunter - diagnosi
Per diagnosticare la malattia è necessario eseguire un test che consiste nel quantificare i mucopolisaccaridi nelle urine (in caso di mucopolisaccaridosi vengono escreti in eccesso) e determinarne la tipologia.
Sindrome di Hunter - trattamento
È possibile solo il trattamento sintomatico della sindrome di Hunter, che consiste nella riabilitazione e nel trattamento delle complicanze d'organo. La terapia può anche includere la somministrazione di una terapia enzimatica sostitutiva utilizzando un iduronato di solfatasi. Sono usati per fermare la progressione della malattia.
Sindrome di Hunter - prognosi
Il periodo di sopravvivenza nella forma della classica sindrome di Hunter è di circa 20 anni. Le persone che lottano con il tipo B della sindrome di Hunter sopravvivono più a lungo (fino alla 3a o anche 4a decade di vita).
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