La sindrome di Kasabach-Merritt (KMS) è una malattia infantile rara più spesso diagnosticata nei neonati. L'essenza della malattia è la presenza di un tumore vascolare, la cui crescita porta a gravi disturbi nel sistema di coagulazione. Scopri la sindrome di Kasabach-Merritt, che può sviluppare la condizione, le sue complicanze e come diagnosticare e trattare la sindrome di Kasabach-Merritt.
Sommario:
- Sindrome di Kasabach-Merrit e neoplasie vascolari
- Sindrome di Kasabach-Merritt - sintomi
- Sindrome di Kasabach-Merritt - complicazioni
- Sindrome di Kasabach-Merritt - diagnosi
- Sindrome di Kasabach-Merritt - trattamento
- Sindrome di Kasabach-Merritt - prognosi
La sindrome di Kasabach-Merritt (KMS) è una malattia infantile: la maggior parte dei casi viene diagnosticata prima dell'età di un anno. È anche il periodo di maggiore incidenza di emangiomi. La sindrome di Kasabach-Merritt si verifica molto meno frequentemente nei bambini più grandi.
Casi isolati di questa malattia in pazienti adulti sono stati descritti anche in tutto il mondo.
La sindrome di Kasabach-Merritt è rara: si stima che il rischio di svilupparla in un paziente con emangioma sia inferiore all'1%.
Le neoplasie vascolari più spesso associate alla sindrome di Kasabach-Merritt sono l'angioblastoma e l'emangioma di tipo sarcoma di Kaposi.
Queste neoplasie sono anche malattie rare, ma la loro insorgenza aumenta significativamente la possibilità di sviluppare la sindrome di Kasabach-Merritt (dal 20% al 70%).
La sindrome di Kasabach-Merritt ha conseguenze molto pericolose e può portare a sanguinamento potenzialmente letale.
Sebbene i tumori di origine vascolare siano relativamente comuni nei bambini, la stragrande maggioranza di essi è benigna.
Nella sindrome di Kasabach-Merritt, tuttavia, un emangioma in rapida crescita provoca una diminuzione del numero di piastrine e altri disturbi dell'emostasi, ovvero l'equilibrio tra la formazione e la dissoluzione dei coaguli di sangue nel sangue.
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Sindrome di Kasabach-Merrit e neoplasie vascolari
Il tipo più comune di neoplasia benigna riscontrata nei bambini è l'emangioma. Si stima che l'emangioma infantile si manifesti in circa il 5% dei neonati. Nella stragrande maggioranza dei casi, questi tumori non richiedono alcun trattamento.
L'emangioma infantile compare tipicamente all'inizio della vita di un bambino, inizialmente cresce e dopo un po 'di tempo inizia a scomparire spontaneamente - questo è un processo chiamato involuzione dell'emangioma. Gli emangiomi sono più spesso visibili ad occhio nudo e si verificano sulla pelle dei bambini.
Gli organi interni, come il fegato, sono la sede molto più rara degli emangiomi.
L'indicazione per il trattamento dell'emangioma è la sua crescita aggressiva e l'infiltrazione dei tessuti circostanti, nonché la sua comparsa in una posizione sfavorevole (es.posizione vicino al bulbo oculare).
Sebbene l'emangioma infantile sia il tumore benigno più comune nei bambini, vale la pena sapere che esistono anche altre neoplasie di origine vascolare. Classifichiamo queste neoplasie in base alle caratteristiche istologiche, ovvero il tipo di cellule di cui sono composte.
Tra le neoplasie di origine vascolare possiamo distinguere un gruppo di neoplasie benigne, localmente maligne e maligne.
Le neoplasie benigne non sono molto aggressive, sono ben separate dai tessuti circostanti e non formano metastasi.
Anche i tumori localmente maligni non hanno la tendenza a metastatizzare, ma sono caratterizzati da una crescita locale aggressiva e dalla distruzione dei tessuti vicini. D'altra parte, le neoplasie maligne sono caratterizzate sia da una crescita distruttiva che dalla capacità di metastatizzare.
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Nel contesto della sindrome di Kasabach-Merrit, siamo principalmente interessati a due tipi di neoplasie vascolari rare:
- angioblastoma (emangioma trapuntato)
- Sarcoma di Kaposi (emangioendotelioma di Kaposiform)
Sono queste neoplasie con nomi difficili che sono più spesso complicate dallo sviluppo della sindrome di Kasabach-Merrit. Entrambi appartengono al gruppo dei maligni localmente: sebbene non metastatizzano, possono crescere rapidamente e in modo aggressivo, distruggendo i tessuti circostanti.
Succede anche che la sindrome di Kasabach-Merritt accompagni altre neoplasie vascolari.
Sindrome di Kasabach-Merritt - sintomi
Nella letteratura scientifica, la sindrome di Kasabach-Merritt è indicata come "emangioma gigante - trombocitopenia", cioè "emangioma enorme - trombocitopenia". Questi termini descrivono bene le caratteristiche più importanti della malattia descritta.
Il problema della malattia primaria è un grande tumore di origine vascolare in rapida crescita. Questa lesione può localizzarsi sia nella pelle che nei tessuti molli.
Gli emangiomi cutanei nella sindrome di Kasabach-Merrit sono viola scuro, gonfi e dolorosi e crescono rapidamente. Molto più raro è un numero maggiore di piccoli angiomi.
Se il tumore vascolare si trova al di fuori della pelle (il più delle volte nello spazio retroperitoneale o nei tessuti molli), la diagnosi può essere significativamente difficile - la lesione non è quindi visibile ad occhio nudo.
La rapida crescita di un tumore vascolare ha gravi conseguenze, descritte come una "trappola piastrinica". Il tumore trattiene gli elementi morfotici del sangue, inclusi principalmente i trombociti (piastrine). Lo stesso accade con gli eritrociti o globuli rossi.
L'effetto di tali componenti del sangue "cattura" all'interno del tumore è una significativa riduzione della loro concentrazione nei vasi sanguigni rimanenti. Pertanto, si sviluppano trombocitopenia e anemia.
Questi cambiamenti sono la causa di una maggiore tendenza al sanguinamento, che si manifesta con lividi e lividi sulla pelle.
Sindrome di Kasabach-Merritt - complicazioni
La conta piastrinica normale è 150.000-400.000 / μl. Nella sindrome di Kasabach-Merritt abbiamo a che fare con la trombocitopenia, ovvero una riduzione del numero di piastrine. Quando la concentrazione di trombociti scende a circa 30.000 / μl, si sviluppano sintomi di sanguinamento trombocitopenico.
Le caratteristiche di questa condizione sono lividi ed ecchimosi, nonché una tendenza al sanguinamento, che può, in casi estremi, essere pericolosa per la vita (ad esempio sanguinamento all'interno degli organi interni o del sistema nervoso centrale).
La sindrome di Kasabach-Merritt porta a una completa disregolazione del sistema di coagulazione. L'emostasi, ovvero lo stato di mantenimento di una corretta coagulazione del sangue, richiede la cooperazione di molti organi, cellule e molecole. Il loro corretto funzionamento garantisce un equilibrio tra i processi di creazione e dissoluzione dei coaguli di sangue all'interno dei vasi sanguigni.
Secondo l'ipotesi della “trappola”, si sospetta che un tumore vascolare, intrappolando in esso le piastrine, porti alla loro attivazione, provocando il consumo di proteine essenziali nel processo di coagulazione (fibrinogeno compreso).
Ciò può portare allo sviluppo di DIC o coagulazione intravascolare. Questa è una complicanza molto grave che consiste in una completa interruzione dell'emostasi.
Da un lato c'è un'attività di coagulazione generalizzata, dall'altro si esauriscono le piastrine e le piastrine del sangue, il che si traduce in difficoltà nell'arresto del sanguinamento. La sindrome DIC è una patologia grave, che richiede una terapia sintomatica intensiva e una rapida implementazione del trattamento causale.
Altre complicanze della sindrome di Kasabach-Merritt possono essere correlate alla crescita locale del tumore vascolare. Quando il cancro si sviluppa nelle cavità del corpo (torace, cavità addominale), gli organi interni possono essere compressi, causando disturbi secondari del loro funzionamento e dolore.
Tuttavia, se l'emangioma si trova nella pelle, c'è il rischio di interruzione della sua continuità, ulcerazione e sviluppo di complicanze infettive.
L'elevato volume di sangue che scorre attraverso i vasi tumorali comporta anche il rischio di sviluppare insufficienza cardiaca.
Sindrome di Kasabach-Merritt - diagnosi
La diagnosi della sindrome di Kasabach-Merritt si basa sul quadro clinico e sui cambiamenti caratteristici dei test di laboratorio e di imaging.
L'esame obiettivo può mostrare un tumore vascolare all'interno della pelle, a cui successivamente si aggiungono i sintomi di una diatesi emorragica: lividi ed ecchimosi.
Ogni trombocitopenia inspiegabile in un bambino richiede la ricerca di alterazioni vascolari, anche nell'area degli organi interni.
In questo caso, gli studi di imaging sono utili; il primo è solitamente un esame ecografico addominale con valutazione del fegato e della milza. Se necessario, è anche possibile eseguire la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica.
Un tipo di esame molto specializzato, eseguito solo in alcuni centri, è l'imaging con l'uso di isotopi radioattivi. L'uso di piastrine appositamente etichettate può rivelare la loro "cattura" all'interno di un tumore vascolare.
I test di laboratorio di solito mostrano disturbi significativi nel sistema di coagulazione. I cambiamenti caratteristici sono:
- abbassando il numero di piastrelle
- diminuzione della concentrazione di fibrinogeno
- aumento dei D-dimeri (indicare l'attivazione dei processi di coagulazione, può indicare, tra gli altri, lo sviluppo di DIC - vedi punto 4)
L'eccessiva tendenza al sanguinamento si riflette nell'aumento dei parametri utilizzati per valutare l'efficienza del sistema di coagulazione (INR, APTT).
In termini di conta ematica, di solito c'è anemia, cioè una diminuzione del numero di globuli rossi.
Un difficile problema diagnostico nella sindrome di Kasabach-Merritt è la decisione di eseguire una biopsia.
Sebbene la valutazione istologica di un frammento di un tumore vascolare possa essere utile per la diagnosi, questo esame viene spesso abbandonato.
Ciò è dovuto al rischio significativamente aumentato di sanguinamento nei pazienti con sindrome di Kasabach-Merritt. L'esecuzione di una biopsia potrebbe provocare un'emorragia difficile da controllare. Per questo motivo, la valutazione del tumore viene solitamente eseguita utilizzando metodi meno invasivi (principalmente studi di imaging).
Sindrome di Kasabach-Merritt - trattamento
La sindrome di Kasabach-Merritt è una malattia rara. Per questo motivo, non ci sono linee guida chiare per un regime di trattamento preferito.
Ogni caso viene considerato e trattato individualmente, a seconda del tipo, della posizione e delle dimensioni del tumore vascolare e della gravità delle complicanze nel sistema di coagulazione.
La prima opzione di trattamento è la rimozione chirurgica del tumore. Questo metodo viene utilizzato principalmente per modifiche relativamente minori. Un'ulteriore limitazione dell'intervento chirurgico è l'elevatissimo rischio di sanguinamento perioperatorio.
Un metodo leggermente meno invasivo è l'uso di tecniche di trattamento intravascolare, consistenti nella chiusura del lume dei vasi che formano il tumore. Se i metodi di cui sopra consentono la rimozione della neoplasia, i disturbi del sistema di coagulazione di solito si risolvono spontaneamente.
La terapia farmacologica è un altro percorso terapeutico. In passato si utilizzava prevalentemente la terapia con l'uso di glucocorticosteroidi, mentre oggi sono sempre più utilizzati anche agenti chemioterapici (sirolimus, vincristina). La risposta al trattamento varia: la crescita del tumore è talvolta inibita e purtroppo la farmacoterapia a volte rimane inefficace.
La trasfusione di concentrati piastrinici rimane una questione importante nella cura dei pazienti con sindrome di Kasabach-Merritt. Purtroppo, questo metodo di trattamento non è adatto per il trattamento cronico della trombocitopenia, poiché le placche trasfuse saranno "intrappolate" nel tumore e potrebbero aggravare le condizioni del paziente.
La trasfusione di piastrine viene talvolta utilizzata in casi di emorragia acuta, nonché in preparazione all'intervento chirurgico (per ridurre il rischio di sanguinamento perioperatorio).
Le trasfusioni di globuli rossi sono spesso utilizzate per trattare l'anemia associata alla sindrome di Kasabach-Merritt.
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Vale la pena ricordare che la stragrande maggioranza dei casi di sindrome di Kasabach-Merritt riguarda i bambini piccoli. Per questo motivo, qualsiasi terapia pianificata richiede un'attenta considerazione dell'equilibrio tra potenziali benefici e rischi associati.
Le decisioni sui trattamenti radicali per i bambini possono essere difficili. Un esempio è la radioterapia terapeutica o la radioterapia per i tumori vascolari.
Nonostante gli effetti positivi mostrati in alcuni studi scientifici, questo metodo di trattamento è usato estremamente raramente nei bambini.
Comporta un alto rischio di complicazioni a lungo termine, come la limitazione della crescita e una maggiore probabilità di sviluppare un tumore maligno in futuro.
Sindrome di Kasabach-Merritt - prognosi
La prognosi per la sindrome di Kasabach-Merritt dipende dalla velocità della diagnosi e del trattamento. Se un tumore vascolare viene rimosso in una fase precoce, prima che si verifichino gravi disturbi della coagulazione, la prognosi è generalmente buona.
Purtroppo accade anche che il cancro si ripresenti nonostante il successo iniziale della terapia.
Tuttavia, i tumori vascolari associati alla sindrome di Kasabach-Merritt non hanno la tendenza a metastatizzare.
Se il trattamento non viene avviato abbastanza rapidamente, aumenta il rischio di complicanze fatali come la sindrome DIC o sanguinamento da trombocitopenia grave.
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Bibliografia:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Analisi clinica della sindrome di Kasabach-Merritt in 17 neonati. BMC Pediatrics. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
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