La sindrome da urlo di gatto è una malattia genetica rara. Il suo sintomo caratteristico è il pianto di un bambino, che assomiglia a un gatto che miagola, da cui il nome comune di sindrome del miagolio del gatto. Quali sono gli altri sintomi della sindrome da urlo di gatto? Quali sono le cause della malattia? Qual è il suo trattamento? Perché il bambino colpito emette suoni come il miagolio di un gatto?
Sommario
- Sindrome da urlo di gatto - cause
- Sindrome da urlo di gatto - sintomi
- Diagnosi della sindrome da urlo di gatto
- Trattamento della sindrome da urlo di gatto
La sindrome da urlo di gatto (sindrome di Cri du Chat, sindrome di Lejeune, CDS) è una malattia genetica che viene diagnosticata una volta su 15 e secondo alcune fonti fino a 50.000 nascite. Di conseguenza, la sindrome del miagolio del gatto appartiene al gruppo noto come malattie rare.
Il suo nome è associato al sintomo più caratteristico della malattia, cioè a bambini malati che emettono suoni simili a un gatto che miagola. Ci sono circa 50 bambini in Polonia che soffrono di CDS.
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Sindrome da urlo di gatto - cause
La sindrome da urlo di gatto è causata da una delezione, una mutazione genetica spontanea in cui parte del materiale genetico viene perso nel braccio corto del cromosoma 5. I geni che codificano per le proteine coinvolte nello sviluppo del cervello sono persi. Poiché la causa della malattia è una mutazione genetica imprevedibile, non è ereditaria.
Sindrome da urlo di gatto - sintomi
Il primo sintomo della malattia è un caratteristico grido emesso da un bambino fin dai primi giorni di vita, la cui intonazione ricorda il miagolio di un gatto.
- Come leggere il pianto di un bambino?
Questo pianto è il risultato di una struttura anormale della laringe - che è piccola, stretta ea forma di diamante - e di un'epiglottide sottile e piccola. Anche i disturbi del sistema nervoso hanno un impatto. Il pianto di solito scompare dopo pochi, a volte diversi mesi.
Esiste anche un insieme caratteristico di caratteristiche dismorfiche facciali, che includono:
- microcefalia (testa piccola)
- viso tondo e asimmetrico
- micrognacja (mascella inferiore piccola)
- rughe oculari, cioè una piega cutanea verticale che copre entrambi gli angoli paranasali dell'occhio
- tumori frontali
- struttura caratteristica del naso (base piatta e larga, cresta corta)
- ipertelorismo oculare - occhi spalancati
Nella sindrome da urlo di gatto, ci sono anche problemi con il sistema digestivo - il bambino non ha un riflesso di suzione e deglutizione sufficientemente sviluppato, quindi ci sono problemi di alimentazione e quindi - il bambino sta guadagnando poco o nessun peso. Altri sintomi della malattia sono forti sbavature e costipazione.
Nel corso degli anni si notano disabilità intellettiva e sviluppo motorio ritardato. Nella maggior parte dei casi, i pazienti comunicano senza l'uso della parola - mediante comunicazione non verbale.
Altre condizioni, come la sindrome da urlo di gatto, possono coesistere
- difetti cardiaci
- labbro leporino e palato
- spina bifida
- difetti renali
- struttura anormale dell'intestino
- piede torto (piegamento permanente dei piedi verso l'interno)
È a causa di questi difetti che alcuni bambini alle prese con questa malattia rara muoiono nei primi anni di vita.
Diagnosi della sindrome da urlo di gatto
La diagnosi di Cat Scream Syndrome si basa sui risultati dei test del cariotipo, un tipo di test genetico che analizza i cromosomi.
Trattamento della sindrome da urlo di gatto
La sindrome da urlo di gatto è genetica e quindi non può essere curata. Tuttavia, è possibile alleviare i suoi sintomi.
L'elemento base del trattamento è la riabilitazione, grazie alla quale i pazienti hanno la possibilità di vivere fino all'età adulta.
Poiché i bambini con la sindrome del miagolio del gatto sono più o meno menomati fisicamente, la riabilitazione consiste nell'apprendere attività di base come sedersi, mangiare e camminare.
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Bibliografia:
- Posmyk R., Midro A., Consulenza genetica nella sindrome della monosomia 5p ("urlo di gatto") parte I. Diagnosi del fenotipo. Fenotipo morfologico e fenotipo comportamentale, "Przegląd Pediatryczny" 2003, vol 33, no 4
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