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La sindrome dell'X fragile (FRA X) è una malattia genetica caratterizzata da un declino dello sviluppo intellettuale a vari livelli, di solito nei ragazzi. Inoltre, ci sono sintomi simili a quelli dell'ADHD e dell'autismo, motivo per cui la sindrome FRA X può essere confusa con loro. In una tale situazione, la diagnosi della malattia è possibile solo sulla base di test genetici. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome FRA X? Quando ci si esce? Com'è il trattamento dei malati?
La sindrome dell'X fragile (FRA X), o sindrome dell'X fragile, sindrome di Martin-Bella, è una malattia genetica la cui eredità è legata al cromosoma X. La sindrome dell'X FRA è la causa più comune di disabilità intellettiva moderata. Gli studi dimostrano che la malattia colpisce 1 su 4.000 uomini e 1 su 7.000 donne.
Sindrome dell'X fragile (FRA X) - cause
La causa della sindrome del cromosoma X fragile è una mutazione dinamica nel gene FMR1 (situato sul cromosoma sessuale X).
Sindrome dell'X fragile (FRA X) - ereditarietà
Un padre malato trasmetterà il cromosoma X (che contiene il gene mutato) a tutte le sue figlie, ma non a nessuno dei suoi figli. Il rischio che una madre portatrice del gene difettoso (solitamente asintomatico) lo trasmetta ai suoi figli (sia figlia che figlio) è del 50%.
C'è un fenomeno noto come il paradosso di Sherman nell'ereditarietà della malattia. Ciò significa che la probabilità di sviluppare i sintomi della malattia in famiglia è maggiore, maggiore è il numero di generazioni attraverso le quali è stata trasmessa la mutazione (il rischio aumenta di generazione in generazione). Ad esempio, i fratelli di un portatore maschio sano corrono un rischio del 9%, mentre i suoi nipoti corrono un rischio del 40%.
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I sintomi della sindrome FRA X si verificano in entrambi i sessi, ma i sintomi più vari e intensi compaiono negli uomini. Nei ragazzi giovani, i sintomi che dovrebbero attirare l'attenzione dei genitori sono ingrandimento, padiglioni auricolari sporgenti e ritardo psicomotorio, nonché sviluppo del linguaggio molto ritardato accompagnato da disturbi comportamentali. Dopo la pubertà, il sintomo principale della malattia è la disabilità intellettiva, solitamente di grado moderato o grave. Di solito è accompagnato da disturbi comportamentali sotto forma di iperattività, disturbo da deficit di attenzione, labilità emotiva e caratteristiche dell'autismo. Gli altri sintomi sono:
- ingrossamento dei testicoli (cosiddetto macroorchidismo)
- viso allungato e stretto
- grandi, sporgenti, padiglioni auricolari
- eccessiva lassità delle articolazioni interfalangee delle mani
- piedi piatti
Nelle donne, il decorso della malattia è molto più lieve. La metà di loro può avere lieve disabilità intellettiva o difficoltà di apprendimento, oltre a disturbi emotivi, depressione, ansia e ansia. I tratti esterni sono caratterizzati da un viso leggermente allungato e padiglioni auricolari ingrossati. Circa il 16-20 percento. di questi, c'è una menopausa precoce (intorno ai 40 anni di età).
ImportanteImportante ricerca genetica
I sintomi della sindrome FRAX sono simili a quelli dell'ADHD e dell'autismo. Pertanto, ogni bambino con autismo o caratteristiche autistiche, disabilità intellettiva di causa sconosciuta, in particolare bambini iperattivi con altre caratteristiche, come: scarso contatto visivo, agitazione, colpi di mani, linguaggio ripetitivo, dovrebbe avere un test genetico per la sindrome dell'X fragile.
Se la malattia viene diagnosticata, si raccomanda un'ulteriore diagnosi dell'intera famiglia (per determinare se qualcun altro non è portatore del gene difettoso).
Sindrome dell'X fragile (FRA X) - trattamento
Il trattamento causale di una malattia genetica non è possibile. Un bambino con diagnosi di malattia dovrebbe essere sotto la cura di un logopedista, pediatra, pediatra, neurologo e osservazione psicologica. A volte il bambino necessita di terapia di integrazione sensoriale, iperattività o comportamento aggressivo. Di solito è richiesto un corso di studi individuale in una classe integrata o in un centro specializzato.
