La sindrome POEMS, nota anche come sindrome di Crow-Fukase o sindrome di Takatsuki, è un complesso di sintomi molto raro che accompagna la malattia neoplastica del sistema ematopoietico, che è la forma osteosclerotica del mieloma multiplo. Quali sono le cause e i sintomi dei POEMS? Qual è il trattamento?
La sindrome POEMS, nota anche come sindrome di Crow-Fukase o sindrome di Takatsuki, appartiene al gruppo delle malattie rare ed è un complesso di sintomi che accompagna il mieloma multiplo osteosclerotico. Questa malattia si basa sulla proliferazione delle plasmacellule, il cui compito è produrre e secernere anticorpi.
POEMS è molto raro nella popolazione. Gli uomini sono ammalati più spesso delle donne. L'età media di insorgenza del mieloma multiplo osteosclerotico è di 70 anni.
Sindrome POEMS - sintomi
Il nome sindrome POEMS deriva dalle prime lettere dei sintomi caratteristici di questa sindrome:
P - polineuropatia, un processo patologico che danneggia i nervi periferici, sia sensoriali che motori. I sintomi di questa condizione includono:
- disturbi di ogni tipo di sensazione
- parestesia
- debolezza muscolare
- paresi degli arti
- abolizione dei riflessi profondi
- disturbi autonomici, incl. sudorazione eccessiva
I pazienti spesso riferiscono dolore alle estremità e iperalgesia. Inizialmente, i sintomi compaiono sugli arti inferiori, e nel tempo anche sugli arti superiori.
O - organomegalia, cioè allargamento degli organi interni. Molto spesso colpisce gli organi parenchimali, come:
- fegato (epatomegalia)
- milza (splenomegalia)
- linfonodi (linfoadenopatia)
Questi organi sono facilmente accessibili alla palpazione dell'addome, ingranditi oltre l'arco costale, il fegato oltre il destro e la milza oltre l'arco costale sinistro. Fisiologicamente, non sono palpabili attraverso la parete addominale.
E - endocrinopatie, cioè disturbi della secrezione ormonale da parte delle ghiandole endocrine. L'ipogonadismo è più comunemente osservato. È un disturbo che comporta una carenza di ormoni sessuali prodotti dalle gonadi (testicoli e ovaie), come progesterone, estrogeni e testosterone. Questo risulta in:
- mancanza di maturazione sessuale
- mancanza di peli tipici delle ascelle o perineali negli uomini
- diminuzione della libido
- disturbi mestruali nelle donne
Altre endocrinopatie sono meno comunemente osservate, come:
- ginecomastia (ingrossamento della ghiandola mammaria maschile)
- Ipotiroidismo
- insufficienza surrenalica
- diabete
- iperparatiroidismo
- iperprolattinemia
M - la gammapatia monoclonale è una malattia che coinvolge la crescita di un singolo clone di plasmociti. I plasmociti sono le uniche cellule del sistema immunitario che producono e secernono anticorpi. In questa malattia, un clone di plasmociti produce un anticorpo omogeneo (monoclonale) - la proteina M. Consiste di due catene pesanti della stessa classe e 2 catene leggere identiche. La produzione della proteina M di solito riduce la produzione di anticorpi residui. Questo può ridurre la resistenza del corpo e renderlo più incline alle infezioni.
S - le lesioni cutanee più spesso includono:
- il verificarsi di scolorimento
- aumento della pigmentazione della pelle
- sviluppo dell'irsutismo
- indurimento della pelle
- assottigliamento della pelle
Anche le unghie possono essere colpite.
POEMS team - cause
L'eziologia della sindrome POEMS è sconosciuta. Si sospetta che il VEGF, o fattore di crescita dell'endotelio vascolare, sia coinvolto nello sviluppo di POEMS. I pazienti con questo complesso di sintomi hanno anche livelli sierici elevati di altre citochine, come TNF alfa (fattore di necrosi tumorale), interleuchina IL-1 e IL-6.
Team POEMS - diagnostica
La diagnosi si basa molto spesso sui sintomi, su un esame fisico da parte di un medico e su esami del sangue e delle urine di laboratorio. Possono anche essere utili esami radiografici del sistema scheletrico per mostrare alterazioni osteosclerotiche e una biopsia del midollo osseo.
ImportantePOEMS è molto raro, quindi i risultati del test ei sintomi riportati dal paziente devono essere attentamente analizzati al fine di fare una corretta diagnosi. Non ci sono criteri vincolanti per la diagnosi di questa condizione. Si ritiene necessario avere almeno 3 sintomi comuni su 5, di cui 2 grandi (polineuropatia e presenza di proteina M) e 1 piccolo (lesioni cutanee, endocrinopatia o organomegalia).
Team POEMS: trattamento
Il trattamento dei POEMS e del mieloma multiplo si basa sul trattamento dei disturbi del sistema ematopoietico e sulla rimozione del clone patologico delle plasmacellule. La radioterapia è il metodo più comune, meno spesso il trattamento sistemico come la chemioterapia e la terapia steroidea. Dopo un trattamento intensivo, il medico può decidere di trapiantare il paziente con cellule staminali raccolte dal sangue periferico.
Team POEMS: prognosi
La prognosi è buona per una buona risposta al trattamento del mieloma multiplo osteosclerotico.
