La sindrome di Schinzel-Giedion è una sindrome geneticamente determinata di difetti alla nascita. La sindrome di Schinzel-Giedion è caratterizzata da grave ritardo mentale, caratteristiche facciali caratteristiche e un rischio più elevato di tumori cancerosi. A causa di gravi problemi di salute, la maggior parte delle persone colpite non sopravvive alla propria infanzia. Quali sono le cause e gli altri sintomi della sindrome di Schinzel-Giedion? Qual è il trattamento?
La sindrome di Schinzel-Giedion è una sindrome da difetti alla nascita che appartiene al gruppo delle malattie rare o ultra rare
(meno di 1/50000). La malattia è stata descritta nel 1978 e poco si sa al riguardo.
In Polonia, due bambini stanno lottando con questa malattia. Ci sono 70 casi noti nel mondo (dati del 2017).
Sommario:
- Sindrome di Schinzel-Giedion - cause
- Sindrome di Schinzel-Giedion - sintomi
- Sindrome di Schinzel-Giedion - diagnosi
- Sindrome di Schinzel-Giedion - trattamento
- Sindrome di Schinzel-Giedion - prognosi
Sindrome di Schinzel-Giedion - cause
La sindrome di Schinzel-Giedion è geneticamente determinata. La causa è una mutazione de novo nel gene SETBP1 sul cromosoma 18q12.
Gli scienziati stanno ancora lavorando per capire come le mutazioni nel gene SETBP1 causino i sintomi della sindrome di Schinzel-Giedion.
La malattia è a trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che una persona eredita una copia corretta e una copia alterata del gene. Tuttavia, la copia alterata del gene domina o diventa più importante della copia funzionante. Questo mette la persona affetta da una condizione genetica.
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Caratteristiche caratteristiche del viso:
- lineamenti del viso spessi
- fronte alta
- ipoplasia del livello medio del viso
- orecchie basse
- ipertelorismo oculare
- esoftalmia dovuta alla superficialità delle orbite
- fronte delle narici
- naso corto e all'insù
- bocca larga con una grande lingua (macroglossia)
Inoltre ci sono:
- riluttanza a succhiare nell'infanzia
- fallimento della crescita postnatale
- suture craniche larghe e fontanella grande
- collo corto
- irsutismo
- ritardo mentale
- crisi epilettiche
- visione o udito disturbati
Esistono anche anomalie degli organi interni, come:
- cuore (difetti cardiaci, ad esempio difetti del setto, dotto arterioso pervio)
- reni (la maggior parte dei bambini con sindrome di Schönzl-Giedion raccoglie l'urina nei reni (idronefrosi), che può essere presente in uno o entrambi i reni)
- genitali (sottosviluppo degli organi genitali, ad esempio ipospadia nei ragazzi).
Sono anche caratteristiche le anomalie nel sistema scheletrico. Le ossa alla base del cranio sono spesso estremamente dure o spesse. Inoltre, gli individui affetti possono avere costole larghe, clavicole anormali (clavicole) o ossa accorciate sulla punta delle dita (falangi distali sottosviluppate).
Inoltre, si osserva un aumento del rischio di sviluppo del cancro.
Hania è nata con la sindrome di Schinzel-Giedion
Fonte: x-news.pl/UWAGA! TVN
Sindrome di Schinzel-Giedion - diagnosi
La diagnosi viene effettuata sulla base dei sintomi e dei test genetici.
Sindrome di Schinzel-Giedion - trattamento
A causa del fatto che si tratta di una malattia genetica, non è possibile un trattamento causale. C'è solo un trattamento sintomatico.
Il bambino richiede la cura di specialisti in vari campi, tra cui:
- genetica
- pediatra
- cardiologo
- oculista
Sindrome di Schinzel-Giedion - prognosi
La maggior parte dei bambini muore nell'infanzia o nella prima infanzia a causa di neurodegenerazione progressiva, infezioni ricorrenti e insufficienza respiratoria.
Fonte:
1. SINDROME DA RETRAZIONE INTERMEDIA DI SCHINZEL-GIEDION, http://omim.org/entry/269150
2. Sindrome di Schinzel-Giedion, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Sindrome di Schinzel Giedion, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
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