Sindrome di Werner: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Werner è un'entità patologica geneticamente determinata caratterizzata da invecchiamento precoce. I suoi sintomi di solito compaiono nell'adolescenza. Per questo motivo, la sindrome di Werner viene spesso definita "progeria adulta". Il trattamento sintomatico viene utilizzato per la sindrome di Werner.

Sommario:

1. Sindrome di Werner - cause
2. Sindrome di Werner - sintomi
3. Sindrome di Werner - diagnosi
4. Sindrome di Werner - trattamento
5. Sindrome di Werner - prognosi

La sindrome di Werner è una malattia genetica rara spesso descritta come invecchiamento precoce, i cui sintomi sono caratteristici dei pazienti. Di solito porta a ingrigimento precoce, perdita di capelli o cataratta. Tuttavia, non sono presenti disturbi come il morbo di Alzheimer o la demenza senile. La malattia di solito compare nella prima metà della seconda decade di vita.

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Sindrome di Werner - cause

La sindrome di Werner è una malattia genetica autosomica recessiva. Una mutazione del gene WRN sul braccio corto del cromosoma 8 riguarda la proteina WRN, che è una DNA elicasi, cioè un enzima che svita il doppio filamento del DNA. Di conseguenza, il DNA dei malati contiene aree molto più danneggiate, che contribuiscono ai sintomi dell'invecchiamento precoce.

Sindrome di Werner - sintomi

La malattia si manifesta con cambiamenti in molte aree del corpo umano. Le caratteristiche dell'invecchiamento in questa sindrome sono:

• ingrigendo
• la perdita di capelli
• comparsa precoce delle rughe
• cataratta
• osteoporosi
• aterosclerosi
• diabete di tipo 2

Altri sintomi comuni della sindrome di Werner sono:

• focolai di sclerosi e assottigliamento della pelle con accompagnata atrofia del tessuto sottocutaneo
• ipercheratosi nei punti di prominenza ossea
• ulcere
• poichilodermia, cioè la coesistenza di teleangectasie, iperpigmentazione reticolare con focolai di ipopigmentazione
• bassa statura
• uno specifico aspetto "uccello" del viso caratterizzato da naso a becco e guance infossate
• disturbi endocrini come ipogonadismo, ginecomastia, amenorrea, insufficienza prematura delle ovaie, infertilità e impotenza
• disturbi del metabolismo del calcio con conseguenti alterazioni osteoporotiche e calcificazione dei tessuti molli
• piedi piatti
• deformità delle articolazioni e delle ossa
• sintomi neurologici come neuropatie sensoriali, affaticamento muscolare e miopatie

I pazienti hanno anche molte più probabilità di sviluppare neoplasie come cancro alla tiroide, melanoma, meningiomi, sarcoma dei tessuti molli, leucemia e osteosarcoma.

Sindrome di Werner - diagnosi

Di solito, le lesioni cutanee vengono notate per prime, il che può suggerire erroneamente una diagnosi di sclerodermia e la diagnosi corretta viene fatta molto più tardi. Per diagnosticare correttamente la malattia, i sintomi sono stati suddivisi in sintomi principali e aggiuntivi.

I sintomi principali includono: ingrigimento precoce, diradamento dei capelli, alopecia, cataratta bilaterale, alterazioni della pelle, bassa statura.

Ulteriori sintomi includono arti magri, viso "da uccello", lineamenti taglienti, osteoporosi, scolorimento della voce, ipogonadismo, diabete di tipo 2, calcificazione dei tessuti molli, cancro e aterosclerosi. Una diagnosi affidabile richiede il riconoscimento di quattro sintomi principali e due aggiuntivi.

È necessario eseguire un test genetico per confermare la malattia. Ulteriori test eseguiti nel corso della malattia non sono molto caratteristici.

• Gli esami del sangue mostrano spesso livelli elevati di trigliceridi e glucosio
• gli esami delle urine possono mostrare livelli elevati di acido ialuronico
• Gli esami radiologici sono utili nella diagnosi delle alterazioni osteoporotiche e degenerative associate a questa entità patologica
• L'ECG e l'ecocardiografia consentono di valutare i cambiamenti nel cuore

Sindrome di Werner - trattamento

Il trattamento di questo disturbo è sintomatico. È importante trattare i disturbi del diabete e dei lipidi per prevenire le complicanze cardiovascolari. Vengono trattate anche le lesioni cutanee.

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Sindrome di Werner - prognosi

La maggior parte delle persone con la sindrome di Werner muore tra i 40 ei 60 anni. Le cause più comuni di morte sono attacchi di cuore e neoplasie, che sono complicanze della malattia.

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Bibliografia:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medical genetics, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Aspetti interdisciplinari della sindrome di Werner - case report, "Forum Dermatologicum" 2017, vol. 3, no.1, pp. 12-15.