La granulomatosi di Wegener è una malattia i cui primi sintomi non sono specifici e suggeriscono molte malattie, il che rende difficile la diagnosi precoce. Il trattamento iniziato troppo tardi rappresenta una minaccia diretta per la vita del paziente. Quali sono le cause della granulomatosi di Wegener? Come riconoscerlo? È possibile curarlo?
La granulomatosi di Wegener (granulomatosi con poliangite) è una malattia la cui essenza è l'infiammazione granulomatosa necrotica dei vasi sanguigni (piccoli e medi), in particolare delle vie respiratorie superiori e inferiori e dei reni. Nel corso della malattia, il sistema immunitario attacca e danneggia la parete di specifici vasi sanguigni, provocando infiammazioni che portano a vasocostrizione, ischemia, infarto o emorragia negli organi.
La granulomatosi di Wegener appartiene al gruppo delle malattie sistemiche del tessuto connettivo (malattie reumatiche). La granulomatosi di Wegener colpisce circa 5 persone su 100.000, con una frequenza simile negli uomini e nelle donne.
Granulomatosi di Wegener: cause
Le ragioni di ciò sono sconosciute. Alcuni studi suggeriscono, ma non concludono, che gli anticorpi cANCA possono causare infiammazione, che può stimolare le cellule immunitarie ad attaccare.
Malattie autoimmuni: quando il sistema immunitario ci attacca
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Inizialmente compaiono sintomi aspecifici, come affaticamento, febbre di basso grado, mancanza di appetito, perdita di peso, dolore muscolare e osseo. Solo con lo sviluppo della malattia compaiono sintomi più caratteristici. Circa il 90 percento. dominano i sintomi dell'apparato respiratorio:
- naso che cola cronico o restrizione molto grave della pervietà nasale, che può essere accompagnata da raucedine, infiammazione dei seni paranasali e persino otite media
- secrezione pesante e purulenta o sanguinamento dal naso, che è un segno di granulomi (lesioni ulcerative) nel naso
- con il progredire della malattia, i granulomi possono perforare il setto nasale e portare alla distruzione della cartilagine del ponte nasale e al suo "collasso" (il cosiddetto naso a sella)
Quando i granulomi colpiscono le vie aeree superiori e inferiori, si verificano mancanza di respiro, tosse e dolore toracico e talvolta emottisi. I cambiamenti nei reni compaiono piuttosto tardi, inoltre, sono spesso completamente asintomatici e solo un attento esame delle urine consente la loro visualizzazione.
Il processo infiammatorio può interessare anche il sistema nervoso, gli occhi, le orecchie, la pelle, i muscoli e le articolazioni, il tratto gastrointestinale e, in rari casi, il cuore, con sintomi quali:
- occhi - nel 40 percento i pazienti hanno alterazioni degli occhi, come infiammazione della sclera, episclerite, congiuntiva, membrana uveale o condotto lacrimale, raramente esoftalmo
- pelle - eruzione cutanea, noduli palpabili sotto la pelle, sanguinamento sotto la pelle
- sistema muscolo-scheletrico - artrite ricorrente
- apparato digerente - dolore addominale, diarrea (può essere sanguinante)
- sistema nervoso: disturbi sensoriali e persino un ictus
- cavità orale - gengivite ricorrente, ulcerazione spesso indolore sulla mucosa
Il decorso della malattia varia da paziente a paziente e dipende dal tipo e dalle dimensioni dei vasi coinvolti e dall'attività del processo infiammatorio. In alcuni è lieve e lento, in altri può progredire molto rapidamente e portare a una condizione pericolosa per la vita.
ImportanteEpistassi ricorrenti, diarrea sanguinolenta, perdita dell'udito, ulcere della bocca indolori, lesioni cutanee, emottisi o ematuria sono sintomi che si verificano nel corso di diverse dozzine o addirittura centinaia di malattie. Pertanto, non devono sempre indicare la granulomatosi con poliangite, soprattutto perché è una malattia raramente diagnosticata. Tuttavia, questi sono sintomi allarmanti, il che significa che se si verificano, consultare un medico il prima possibile.
Granulomatosi di Wegener: una diagnosi
Al fine di identificare la granulomatosi con poliangioite, viene solitamente eseguito un esame del sangue per determinare i marker infiammatori (ESR o PCR) e la presenza di anticorpi (cANCA + anticorpi citoplasmatici anti-neutrofili). Vengono inoltre eseguiti esami delle urine (la presenza di proteine nelle urine suggerisce un danno renale) e viene eseguita una radiografia o una tomografia computerizzata del torace per visualizzare eventuali cambiamenti nel tratto respiratorio.
Granulomatosi di Wegener: trattamento
La granulomatosi di Wegener è una malattia incurabile. Le azioni dei medici si concentrano principalmente sul portarla in remissione. A tale scopo vengono utilizzati farmaci del gruppo dei glucocorticosteroidi e della ciclofosfamide, agenti che indeboliscono troppo il sistema immunitario del paziente.
Un marker specifico di questa malattia è la presenza di anticorpi c-ANCA.
Nei casi gravi della malattia, quando il trattamento standard non porta risultati e il paziente lotta con gravi danni renali e alti livelli di anticorpi cANCA, può essere utilizzata la plasmaferesi. È un metodo per pulire (filtrare) alcune particelle di sangue, inclusi gli anticorpi cANCA. Sfortunatamente, la procedura è costosa e ha solo un effetto temporaneo. Col passare del tempo, i livelli di anticorpi si accumulano e la malattia ritorna. La dialisi è necessaria se i reni sono gravemente danneggiati e falliscono.
Le persone che hanno una stenosi laringea dovuta a cicatrici o emorragie nei polmoni o nel tratto gastrointestinale richiedono un intervento chirurgico.
Granulomatosi di Wegener: prognosi
La prognosi dipende da quando viene diagnosticata la malattia, dagli organi coinvolti e dai metodi di trattamento. Non trattato, viene dato circa mezzo anno di vita dal momento della diagnosi. Tra i pazienti trattati nell'87% la sopravvivenza dei pazienti variava da 6 mesi a 24 anni.
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