Sebbene la malattia di Pompe sia rara, i suoi sintomi sono comuni e inconcludenti. Questo inizia con problemi di mobilità e diventa difficile respirare nel tempo. I pazienti possono attendere fino a 8 anni per una corretta diagnosi. Cos'è la Malattia di Pompe, chi colpisce e quali sono i suoi sintomi?
La malattia di Pompe è una malattia neuromuscolare ultra-rara. Si verifica circa una volta su 40.000 nascite. Si stima che circa 50.000 persone nel mondo soffrano della malattia di Pompe. Finora in Polonia sono stati diagnosticati quasi 50 pazienti.
La malattia consiste nel lavoro improprio di uno degli enzimi - l'alfa-glucosidasi, che è responsabile della scomposizione dei polisaccaridi nel corpo umano. Le sostanze zuccherine non degradate si accumulano nei muscoli, portando a debolezza muscolare.
Spesso il primo sintomo della malattia di Pompe è la difficoltà a camminare. Nel tempo, ai sintomi si aggiungono insufficienza respiratoria, stanchezza e debolezza croniche, nonché problemi alla colonna vertebrale e alla deglutizione e perdita di peso.
- Abbiamo ancora un grosso problema con la corretta diagnosi della malattia. I pazienti aspettano una diagnosi per anni, mentre la loro salute si deteriora. Ci sono gravi effetti della malattia, che possono essere limitati grazie alla rapida introduzione del trattamento disponibile in Polonia. Gli esperti stimano che potrebbero esserci anche diverse centinaia di pazienti in Polonia. Molti di loro stanno ancora cercando la causa dei loro disturbi - afferma Maciej Ptasiński, presidente dell'Associazione dei pazienti con la malattia di Pompe.
In Maciek Ptasiński, i sintomi fisici della malattia sono iniziati quando aveva 20 anni. - Era un crescente senso di stanchezza, una graduale diminuzione della tolleranza all'esercizio. Alla fine, dopo 2-3 anni, sono arrivato al punto che ho iniziato a sentire molta sonnolenza durante il giorno, che è peggiorata nel tempo. Ho confuso tutto con la stanchezza, l'ho buttato in uno stile di vita intenso. Alla fine, con grave insufficienza respiratoria, sono stato ricoverato in ospedale. Poi è stata fatta la diagnosi della malattia di Pompe - ricorda.
La malattia di Pompe è genetica e può presentarsi a qualsiasi età, a seconda del livello di attività enzimatica. Più debole è il suo effetto, prima compaiono i sintomi della malattia, anche subito dopo la nascita, e il decorso della malattia è quindi più grave.
Pompino la mia vita ogni secondo!
A Justyna è stata diagnosticata la malattia all'età di 6 anni. Anche se la malattia le pone molti limiti: dall'età di 11 anni usa una sedia a rotelle e usa un respiratore, non ha mai rinunciato ai suoi sogni, che persegue costantemente ogni giorno. Ha conseguito un master in un'università internazionale, è attiva professionalmente, pubblica le sue poesie, viaggia, scrive articoli di giornale e gestisce un blog www.pompkapompuje.pl.
- Non sempre abbiamo un'influenza su ciò che ci accade, ma ognuno è responsabile di come accetterà i cambiamenti nella propria vita e di cosa ne farà. Mi chiamo Pompka dal nome della malattia di cui soffro (malattia di Pompe). Inoltre, ho sempre una pompa con me: un respiratore che pompa aria nei miei polmoni. Sul mio blog, ripeto: se vuoi realizzare i tuoi sogni, non concentrarti sugli ostacoli, ma sulle possibilità - dice Justyna Kedzia.
Una malattia che può essere curata
Justyna è il primo paziente polacco che si è qualificato per una sperimentazione clinica nel 2005 e ha ottenuto l'accesso a un trattamento innovativo che limita lo sviluppo della malattia. Oggi, il trattamento viene rimborsato per tutti i pazienti in Polonia che soddisfano i criteri del programma farmacologico.
La malattia di Pompe è una delle poche malattie rare e l'unica malattia neuromuscolare per la quale è stata sviluppata una terapia causale.
Ulteriori informazioni sulla malattia di Pompe sono disponibili su www.chorobyspichrzeniowe.pl
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