Alcaptonuria (protezione): cause, sintomi e trattamento

L'alcaptonuria (malattia protettiva) è una malattia in cui il corpo non scompone due aminoacidi, la fenilalanina e la tirosina. Di conseguenza, il prodotto della loro trasformazione - acido omogentisico - si accumula nell'organismo, portando, tra l'altro, a a alterazioni della pelle pigmentata, artrite e tendinite e, nei casi più gravi, a funzionalità renale compromessa o danni alle valvole cardiache. Quali sono le cause e i sintomi dell'alcaptonuria? Qual è il trattamento?

L'alcaptonuria (protezione), comunemente nota come malattia delle urine nere, è una malattia metabolica geneticamente determinata nel corso della quale il metabolismo di due amminoacidi - fenilalanina e tirosina, è disturbato. La conversione di questi composti non è completa ma viene interrotta allo stadio di acido omogentisico. Di conseguenza, questo composto si accumula nell'organismo sotto forma di polimeri, che nel tempo portano ad un cambiamento nel colore dei tessuti (protegge sapientemente la pelle) e al loro danno. L'acido omogentisico è più spesso depositato nella pelle, cartilagine, fascia, pareti vascolari, polmoni, sclera, valvole cardiache, dura madre e timpano.

L'alcaptonuria viene diagnosticata in uno su 100-250 mila. persone in tutto il mondo, ma in alcune aree è più comune, come nel nord-ovest della Slovacchia (dove la prevalenza è stimata in circa 1 persona su 20.000) e nella Repubblica Dominicana, alcune parti della Giordania e dell'India meridionale.

Inoltre, la malattia è due volte più comune negli uomini che nelle donne ed è più comune nei figli di genitori imparentati.

Ascolta l'alcaptonuria. Questo è materiale dal ciclo ASCOLTARE BENE. Podcast con suggerimenti.

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Alcaptonuria - cause

La malattia è causata da una carenza di un enzima chiamato acido omogentisico ossidasi (HGO), che è coinvolto nella conversione della tirosina e fenilalanina ed è responsabile della scomposizione dell'acido omogentisico nel corpo. Questa carenza è causata da una mutazione nel gene HDG, che contiene le istruzioni per la produzione di questi enzima.

La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, cioè un bambino deve ricevere una copia del gene difettoso da ciascun genitore per ammalarsi.

Alcaptonuria - sintomi

Durante l'infanzia, gli unici sintomi della malattia sono un cambiamento nel colore delle urine da paglia a nero o tingere il colore di pannolini e biancheria intima.

La malattia in piena regola non compare fino all'età di 30-40 anni. Quindi viene visualizzato quanto segue:

• cambiamenti sulla pelle: macchie gialle, giallo-marroni, marroni, marrone scuro o grigio-blu. Sono di diverse dimensioni e compaiono su diverse zone del corpo:

- padiglioni auricolari - i posti marrone scuro o grigio-blu appaiono lì molto spesso. Quindi il sintomo di accompagnamento è il cerume scuro o addirittura nero
- viso - nell'area dell'arco zigomatico, la pelle diventa marrone o di colore scuro
- palpebre - compaiono macchie nere
- arti - compaiono macchie sulle dita, sulle unghie, sulle piante dei piedi
- petto: si nota una colorazione grigio-blu della pelle
- ascelle, ano e genitali - appare il colore marrone-oliva
- sopra i tendini, il più delle volte intorno ai polsi

Un sintomo caratteristico dell'alcaptonuria è il cambiamento di colore dell'urina in nero a contatto con l'aria

• cambiamenti nel sistema osteoarticolare

- il cosidetto artropatia protettiva, cioè alterazioni degenerative delle articolazioni, che di solito interessano le grandi articolazioni (spalla, anca e ginocchio), che si manifestano, tra l'altro, da dolore alle articolazioni, rigidità mattutina, mobilità limitata delle articolazioni e loro deformazione
- sensazione di rigidità e dolore nella regione sacro-lombare della colonna vertebrale, che è il risultato della distruzione dei dischi e della calcificazione delle vertebre, soprattutto nella colonna lombare
- approfondimento della cifosi toracica, con contestuale riduzione della lordosi lombare

• Disturbi dell'udito - sono il risultato dell'accumulo di acido omogentisico nel timpano, che porta alla perdita dell'udito o alla sordità
• macchie nere sul bulbo oculare - dove la sclera incontra la cornea
• nefrolitiasi e funzionalità renale compromessa
• calcificazioni nelle arterie coronarie e danni alle valvole aortiche
• negli uomini, calcificazioni nella ghiandola prostatica

Alcaptonuria - diagnosi

Se si sospetta l'alcaptonuria, viene eseguita la gascromatografia, uno studio che consente di rilevare l'acido omogentisico nelle urine.

Inoltre, sono necessarie radiografie della colonna vertebrale (che mostra degenerazione del disco e calcificazioni nella colonna lombare) e delle articolazioni.

Alkaptonuria - trattamento

Al paziente possono essere somministrate dosi elevate di acido ascorbico (vitamina C), che possono limitare la deposizione del pigmento protettivo nei tessuti. Tuttavia, la scoperta più recente nel trattamento dell'alcaptonuria è il preparato NTBC, un inibitore della diossigenasi dell'acido 4-idrossifenilpiruvico che riduce la produzione di acido omogentisico.

Fino a poco tempo, i medici consigliavano una dieta a basso contenuto di proteine ​​per inibire la produzione di acido omogentisico. Tuttavia, si è scoperto che il suo utilizzo a lungo termine non ha portato i risultati attesi.

Inoltre, viene utilizzato un trattamento sintomatico, ovvero farmaci antinfiammatori non steroidei, chinesiterapia, terapia fisica, massaggio.

Nelle alterazioni degenerative molto avanzate delle articolazioni, può essere necessario inserire impianti (artroplastica). In caso di danneggiamento della valvola mitrale può essere necessario anche l'intervento di un chirurgo.

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